FAM71F2 - FAM71F2

FAM71F2
Идентификаторы
ПсевдонимыFAM71F2, FAM137B, семейство со сходством последовательностей 71 член F2
Внешние идентификаторыMGI: 2141439 ГомолоГен: 52974 Генные карты: FAM71F2
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение FAM71F2
Геномное расположение FAM71F2
Группа7q32.1Начните128,672,288 бп[1]
Конец128,687,872 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

346653

245884

Ансамбль

ENSG00000205085

ENSMUSG00000079652

UniProt

Q6NXP2

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_001012454
NM_001128926
NM_001290254
NM_001290255

NM_001101486

RefSeq (белок)

NP_001012457
NP_001122398
NP_001277183
NP_001277184

н / д

Расположение (UCSC)Chr 7: 128,67 - 128,69 МбChr 6: 29.28 - 29.29 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

FAM71F2 или Семейство со сходством последовательностей 71 член F2 это белок что у людей кодируется Семья с подобием последовательностей 71 член гена F2. Этот ген очень активен в репродуктивных тканях, особенно в яичко, и может служить потенциальным биомаркер для определения метастатического Рак яичек.

Ген

Место расположения

Рис. 1. Расположение гена FAM71F2, отмеченное синим прямоугольником, на хромосоме 7. Соседние гены в этой области также помечены.

Ген FAM71F2 расположен на хромосома 7 у человека (7q32.1),[5][6] начиная с 128 671 636 и заканчивая 128 702 262 на положительная нить.[6] Ген паралог FAM71F1 и ген LINC01000 непосредственно соседствует с FAM71F2 на 7 хромосоме.

Размер гена

Ген охватывает 30627 человек. пар оснований[6] и коды на 12 экзоны.[5]

Общие псевдонимы

FAM71F2 также упоминается как семейство со сходством последовательностей 137 член B, FAM137B.[6]

мРНК

FAM71F2 имеет 14 варианты расшифровки.[5] Изоформа а самый длинный из мРНК транскрипции и охватывает 5775 пар оснований, что переводится в 309 аминокислоты последовательность.[5] Он кодирует 5 экзонов.[5] Другие альтернативные изоформы сплайсинга обозначены на схеме на рисунке 2.

Рис. 2. Диаграмма 14 аннотированных вариантов транскрипта для FAM71F2 с названиями изоформ белка слева.

На первом месте монтажа Изоформа b, встречается в большинстве рептилии имеющий белок FAM71F2, удаляет следующие девять аминокислот и собирает валин аминокислота в положении 61 у человека. Изоформа c использует альтернативный стартовый сайт нижестоящего Изоформа а и добавляет еще один экзон между первым и вторым экзонами Изоформа а.

Общие свойства

В молекулярный вес FAM71F2 составляет 34,5 килодальтон.[7] Изоэлектрическая точка - 6,15.[8]

Домены и мотивы

Белок FAM71F2 содержит только один домен, названный область неизвестной функции, DUF3699.[5][6] Этот домен расположен от аминокислот 114-185 на белке FAM71F2 человека.[5] Это семейство доменов встречается только в эукариоты и приблизительно 71 аминокислота в длину.[5] Также есть потенциал Сайт расщепления пре-последовательности митохондрий R-2[9] это сигнализирует о белке митохондрии. Эти сайты отмечены на Рисунке 4 ниже.

Вторичная структура

В вторичная структура FAM71F2 содержит альфа спирали и бета-листы.[10][11] Эти структуры идентифицированы на созданном изображении белка FAM71F2 на фиг. 3. Высококонсервативные аминокислотные остатки, такие как последовательность Val61-Thr62-Lys63, где рептилии и изоформа b во втором экзоне также обозначены на этом рисунке.

Рисунок 3. Схема белка FAM71F2.[12] со вторичными структурами и высококонсервативными аминокислотными остатками. Альфа-спирали помечены оранжевым цветом, бета-листы - голубым, N-конец - пурпурным, а C-конец - зеленым.

Посттрансляционные модификации

FAM71F2 имеет семь высококонсервативных фосфорилированные сайты. Существует один сайт ацетилирования[13] и один N-гликозилирование сайт,[14] играет роль в стабилизации белка.

Рисунок 4. Схематическая диаграмма белка FAM71F2.[15] Домен DUF3699 обозначен большим серым шестиугольником. Потенциальная нацеленная на митохондрии последовательность R-2, показанная на 5'-конце, помечена красным прямоугольником. Консервативные сайты фосфорилирования помечены изображениями красного знака остановки, а сайт 5'-ацетилирования второй аминокислоты помечен серым изображением знака остановки. N-конец гликозилирование сайт на Met98 показан в виде тонкого зеленого прямоугольника и двух цистеин облигации помечены зелеными скобками.

Субклеточная локализация

Белок FAM71F2 остается в цитоплазма ячеек,[9] но может иметь локализацию в ядре и митохондриях.[9]

Выражение

Паттерн экспрессии ткани

FAM71F2 высоко экспрессируется в репродуктивных структурах, таких как яички, придаток яичка, матка и яичники.[5][16] В мозгу есть какое-то выражение и соединительная ткань также.[17] По мере продвижения стадий развития количество транскриптов генов увеличивается и у взрослых находится на самом высоком уровне экспрессии.[17] В мышке во время сперматогенез и развитие семенников, уровни транскриптов гена FAM71F2 резко возрастают.[18]

Клеточная экспрессия

Экспрессия белка FAM71F2 обнаружена в цитоплазме Клетки Лейдига и в клетках придатка яичка мужского пола, а также обнаруживается в цитоплазме в фолликулы яичников.[16]

Фигура 4. Иммуногистологическое окрашивание FAM71F2 в яичках человека.[16]

Уровень экспрессии

FAM71F2 умеренно экспрессируется по сравнению с другими белками у человека со средним уровнем экспрессии белка 8,47. часть на миллион.[19]

Клиническое значение

FAM71F2 репрессируется у самцов с необструктивная азооспермия[20] и тератозооспермия,[21] или аномалии в сперма морфология и количество. Эти заболевания приводят к проблемам с фертильностью. Кроме того, экспрессия гена FAM71F2 повышается с помощью Дофаминовый рецептор D1 выражение в Рак яичек пациентов, и может быть важным биомаркером метастатических форм этого рака.[22][23][20]

Гомология

FAM71F2 имеет 91 ортологи у других видов животных.[5] Его эволюционная история восходит к рептилиям, а его самый дальний родственник - гомолог в латимерия западной части Индийского океана.[24][25][26] Время расхождения между восемью ортологами FAM71F2 человека показано на рисунке 5. Он не обнаружен ни у птиц, ни у других животных. Gallus gallus (курица).[25][5] FAM71F2 имеет шесть паралоги в людях: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1, и FAM71F1.[5]

Рисунок 5. Дата расхождения FAM71F2 от ортолога человека.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000205085 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079652 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я j k л NCBI (Национальный центр биотехнологической информации) запись о FAM71F2 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/346653]
  6. ^ а б c d е База данных, генокарты Human Gene. «Ген FAM71F2 - Генные карты | Белок F71F2 | Антитело F71F2». www.genecards.org. Получено 2017-05-07.
  7. ^ Крамер, Джек (1990). "ААСТАТС". Биология WorkBench 3.2.[постоянная мертвая ссылка ]
  8. ^ Тольдо, доктор Лука. «PI: определение изоэлектрической точки».[постоянная мертвая ссылка ]
  9. ^ а б c «Прогноз PSORT II». psort.hgc.jp. Получено 2017-05-07.
  10. ^ "Результаты Phyre 2 для FAM71F2__". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2017-05-07.[постоянная мертвая ссылка ]
  11. ^ Папас Георгиос младший «Прогнозирование структуры белка PELE». Верстак биологии.[постоянная мертвая ссылка ]
  12. ^ "Домашняя страница UCSF Chimera". www.cgl.ucsf.edu. Получено 2017-05-08.
  13. ^ Кемер, Ларс (2004). «Сервер NetAcet 1.0». www.cbs.dtu.dk. Получено 2017-05-08.
  14. ^ Гупта, Р. (2004). «Прогнозирование сайтов N-гликозилирования в человеческих белках». NetNGlyc.
  15. ^ Кастро, Эдуард де. "ПРОСТА". prosite.expasy.org. Получено 2017-05-08.
  16. ^ а б c «Тканевая экспрессия FAM71F2 - Резюме - Атлас белков человека». www.proteinatlas.org. Получено 2017-05-07.
  17. ^ а б Группа, Шулер. "Профиль EST - Hs.445236". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-05-08.
  18. ^ «4778451 - Профили GEO - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-05-08.
  19. ^ «Изобилие белка FAM71F2 в PaxDb». pax-db.org. Получено 2017-05-08.
  20. ^ а б Курпиш МК (2014). «Новые генные биомаркеры потенциала сперматогенеза для оценки сперматогенеза и мониторинга лечения». Фертильность и бесплодие. 102 (3): e349. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2014.07.1179.
  21. ^ «38158770 - Профили GEO - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-05-08.
  22. ^ Shanmugalingam T, Soultati A, Chowdhury S, Rudman S, Van Hemelrijck M (октябрь 2013 г.). «Глобальная заболеваемость и исходы рака яичек». Клиническая эпидемиология. 5: 417–27. Дои:10.2147 / CLEP.S34430. ЧВК  3804606. PMID  24204171.
  23. ^ Руф К.Г., Линбекер М., Порт М., Рике А., Шмельц Х.Ю., Вагнер В., Мейнеке В., Абенд М. (июль 2012 г.). «Прогнозирование метастазирующей семиномы с использованием экспрессии генов». BJU International. 110 (2, часть 2): E14–20. Дои:10.1111 / j.1464-410X.2011.10778.x. PMID  22243760. S2CID  205546085.
  24. ^ Суперкомпьютерный центр Сан-Диего. «Верстак биологии». Архивировано из оригинал 11 августа 2003 г.
  25. ^ а б Кент, Джим. "Поисковый геном BLAT". Браузер UCSC Genome Browswer.
  26. ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». www.timetree.org. Получено 2017-05-08.