FSCN2 - FSCN2

FSCN2
Идентификаторы
ПсевдонимыFSCN2, RFSN, RP30, связывающий актин белок 2 фасцина, сетчатка
Внешние идентификаторыOMIM: 607643 MGI: 2443337 ГомолоГен: 22722 Генные карты: FSCN2
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение FSCN2
Геномное расположение FSCN2
Группа17q25.3Начинать81,528,396 бп[1]
Конец81,537,130 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FSCN2 207204 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001077182
NM_012418

NM_172802

RefSeq (белок)

NP_001070650
NP_036550

NP_766390

Расположение (UCSC)Chr 17: 81,53 - 81,54 МбChr 11: 120.36 - 120.37 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Fascin-2 это белок что у людей кодируется FSCN2 ген.[5][6]

Этот ген кодирует член очаровывать семейство белков. Фасцины сшивают актин в нитевидные пучки внутри динамических разрастаний клеток. Предполагается, что этот член семейства играет роль в морфогенезе фоторецепторного диска. Мутация в этом гене приводит к одной из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита и дегенерации желтого пятна. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000186765 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025380 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Бардиен-Крюгер С., Гринберг Дж., Табб Б., Брайан Дж., Кеймадо Л., Ловетт М., Рамесар Р.С. (июнь 1999 г.). «Уточнение локуса RP17 для аутосомно-доминантного пигментного ретинита, построение контига YAC и исследование кандидатного гена ретинального фасцина». Eur J Hum Genet. 7 (3): 332–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200302. PMID  10234509.
  6. ^ а б «Ген Entrez: FSCN2, гомолог фасцина 2, связывающий актин белок, сетчатка (Strongylocentrotus purpuratus)».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка