FXYD1 - FXYD1

FXYD1
Белок FXYD1 PDB 2J1I.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыFXYD1, PLM, FXYD домен, содержащий регулятор транспорта ионов 1
Внешние идентификаторыOMIM: 602359 MGI: 1889273 ГомолоГен: 3691 Генные карты: FXYD1
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение FXYD1
Геномное расположение FXYD1
Группа19q13.12Начните35,138,808 бп[1]
Конец35,143,109 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FXYD1 205384 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_021902
NM_001278717
NM_001278718
NM_005031

NM_019503
NM_052991
NM_052992
NM_194321

RefSeq (белок)

NP_001265646
NP_001265647
NP_005022
NP_068702

NP_062376
NP_443717
NP_443718
NP_919302

Расположение (UCSC)Chr 19: 35.14 - 35.14 МбChr 7: 31.05 - 31.06 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фосфолемман (PLM) - это белок что у людей кодируется FXYD1 ген.[5][6]

Этот ген кодирует член семейства небольших мембранных белков, которые имеют общий домен последовательности из 35 аминокислот, начинающийся с последовательности PFXYD и содержащий 7 инвариантных и 6 высококонсервативных аминокислот. Утвержденная номенклатура генов человека для этого семейства представляет собой FXYD-домен, содержащий регулятор ионного транспорта. Мышь FXYD5 была названа RIC (относящаяся к ионному каналу). FXYD2, также известный как гамма-субъединица Na, K-АТФазы, регулирует свойства этого фермента. Было показано, что FXYD1 (фосфолемман), FXYD2 (гамма), FXYD3 (MAT-8), FXYD4 (CHIF) и FXYD5 (RIC) индуцируют активность каналов в экспериментальных системах экспрессии. Трансмембранная топология была установлена ​​для двух членов семейства (FXYD1 и FXYD2) с внеклеточным N-концом и C-концом на цитоплазматической стороне мембраны. Белок, кодируемый этим геном, является субстратом плазматической мембраны для нескольких киназ, включая протеинкиназу A, протеинкиназу C, NIMA-киназу и миотоническую дистрофическую киназу. Считается, что он формирует ионный канал или регулирует активность ионного канала. Варианты транскриптов с различными последовательностями 5 'UTR описаны в литературе.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000266964 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000036570 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Чен Л.С., Ло К.Ф., Нуманн Р., Кадди М. (июль 1997 г.). «Характеристика кДНК фосфолеммана человека и крысы (PLM) и локализация гена PLM человека на хромосоме 19q13.1». Геномика. 41 (3): 435–43. Дои:10.1006 / geno.1997.4665. PMID  9169143.
  6. ^ а б «Ген Entrez: FXYD1 FXYD домен, содержащий регулятор ионного транспорта 1 (фосфолемман)».

дальнейшее чтение