FXYD3 - FXYD3
Регулятор переноса ионов, содержащий домен FXYD 3 это белок что у людей кодируется FXYD3 ген.[4][5][6]
Функция
Этот ген кодирует член семейства небольших мембранных белков, которые имеют общий домен последовательности из 35 аминокислот, начинающийся с последовательности PFXYD и содержащий 7 инвариантных и 6 высококонсервативных аминокислот. Утвержденная номенклатура генов человека для этого семейства представляет собой FXYD-домен, содержащий регулятор ионного транспорта. Мышь FXYD5 была названа RIC (относящаяся к ионному каналу). FXYD2, также известный как гамма-субъединица Na, K-АТФазы, регулирует свойства этого фермента. Было показано, что FXYD1 (фосфолемман), FXYD2 (гамма), FXYD3 (MAT-8), FXYD4 (CHIF) и FXYD5 (RIC) индуцируют активность каналов в экспериментальных системах экспрессии. Трансмембранная топология была установлена для двух членов семейства (FXYD1 и FXYD2) с внеклеточным N-концом и C-концом на цитоплазматической стороне мембраны. Белок, кодируемый этим геном, может функционировать как хлоридный канал или как регулятор хлоридного канала. Два варианта транскрипта кодируют две разные изоформы белка; кроме того, в литературе описаны транскрипты, использующие альтернативные сигналы полиА.[6]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции FXYD3. Условный нокаутирующая мышь линия называется Fxyd3tm1a (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[8] для определения последствий удаления.[9][10][11][12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[13]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[8][13] | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Иммунофенотипирование костного мозга | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Тричурис вызов | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000089356 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Моррисон Б.В., Мурман Дж. Р., Каудли Г. К., Кобаяши Ю. М., Джонс Л. Р., Ледер П. (февраль 1995 г.). «Mat-8, новый фосфолемман-подобный белок, экспрессируемый в опухолях груди человека, индуцирует хлоридную проводимость в ооцитах Xenopus». Журнал биологической химии. 270 (5): 2176–82. Дои:10.1074 / jbc.270.5.2176. PMID 7836447.
- ^ Sweadner KJ, Rael E (август 2000 г.). «Семейство генов FXYD малых регуляторов или каналов переноса ионов: последовательность кДНК, последовательность сигнатуры белка и экспрессия». Геномика. 68 (1): 41–56. Дои:10.1006 / geno.2000.6274. PMID 10950925.
- ^ а б «Ген Entrez: FXYD3 FXYD домен, содержащий регулятор переноса ионов 3».
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
дальнейшее чтение
- Crowell KJ, Franzin CM, Koltay A, Lee S, Lucchese AM, Снайдер BC, Marassi FM (январь 2003 г.). «Экспрессия и характеристика регуляторов переноса ионов FXYD для структурных исследований ЯМР в липидных мицеллах и липидных бислоях». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Белки и протеомика. 1645 (1): 15–21. Дои:10.1016 / S1570-9639 (02) 00473-9. ЧВК 2917601. PMID 12535606.
- Grzmil M, Voigt S, Thelen P, Hemmerlein B, Helmke K, Burfeind P (январь 2004 г.). «Повышенная экспрессия гена MAT-8 при раке простаты и его siRNA-опосредованное ингибирование экспрессии вызывает снижение пролиферации клеток карциномы простаты человека». Международный журнал онкологии. 24 (1): 97–105. Дои:10.3892 / ijo.24.1.97. PMID 14654946.
- Kayed H, Kleeff J, Kolb A, Ketterer K, Keleg S, Felix K, Giese T., Penzel R, Zentgraf H, Büchler MW, Korc M, Friess H (январь 2006 г.). «FXYD3 сверхэкспрессируется в аденокарциноме протока поджелудочной железы и влияет на рост клеток рака поджелудочной железы». Международный журнал рака. 118 (1): 43–54. Дои:10.1002 / ijc.21257. PMID 16003754. S2CID 8644783.
- Franzin CM, Yu J, Thai K, Choi J, Marassi FM (декабрь 2005 г.). «Корреляция генных и белковых структур в белках семейства FXYD». Журнал молекулярной биологии. 354 (4): 743–50. Дои:10.1016 / j.jmb.2005.10.018. ЧВК 2907130. PMID 16288923.
- Биберт С., Рой С., Шер Д., Фелли-Боско Е., Геринг К. (декабрь 2006 г.). «Структурные и функциональные свойства двух изоформ FXYD3 (Mat-8) человека». Журнал биологической химии. 281 (51): 39142–51. Дои:10.1074 / jbc.M605221200. PMID 17077088.
- Аримочи Дж., Охаши-Кобаяши А., Маэда М. (апрель 2007 г.). «Взаимодействие Mat-8 (FXYD-3) с Na + / K + -АТФазой в клетках колоректального рака». Биологический и фармацевтический бюллетень. 30 (4): 648–54. Дои:10.1248 / bpb.30.648. PMID 17409496.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 19 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |