Семейный изолированный дефицит витамина Е - Википедия - Familial isolated vitamin E deficiency

Семейный изолированный дефицит витамина Е
Другие именаАтаксия с дефицитом витамина Е
Autorecessive.svg
Изолированный семейный дефицит витамина Е имеет аутосомно-рецессивный характер. наследование.
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Изолированный семейный дефицит витамина Е редкий аутосомный рецессивный нейродегенеративный болезнь.[1][2][3][4] Симптомы аналогичны симптомам Атаксия Фридрейха.

Причина

Семейный изолированный Витамин Е Дефицит вызван мутации в гене а-токоферол переносить белок.[5]

Диагностика

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Атаксия с дефицитом витамина Е». www.orpha.net. Получено 2017-01-19.
  2. ^ Doerflinger N, Linder C, Ouahchi K, Gyapay G, Weissenbach J, Le Paslier D, Rigault P, Belal S, Ben Hamida C, Hentati F (май 1995 г.). «Атаксия с дефицитом витамина E: уточнение генетической локализации и анализ неравновесия по сцеплению с использованием новых маркеров в 14 семьях» (Бесплатный полный текст). Американский журнал генетики человека. 56 (5): 1116–24. ISSN  0002-9297. ЧВК  1801469. PMID  7726167.
  3. ^ Справка, Дом генетики. «атаксия с дефицитом витамина Е». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-01-19.
  4. ^ Шуэльке, Маркус (1993-01-01). «Атаксия с дефицитом витамина е». In Pagon, Roberta A .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301419.
  5. ^ Челлини Е., Пьячентини С., Накмиас Б., Форлео П., Тедде А., Баньоли С., Чиантелли М., Сорби С. (декабрь 2002 г.). «Семья со спиноцеребеллярной атаксией 8-го типа и атаксией, вызванной дефицитом витамина Е». Архив неврологии. 59 (12): 1952–53. Дои:10.1001 / archneur.59.12.1952. ISSN  0003-9942. PMID  12470185.

внешняя ссылка

Классификация