Синдром иммунодефицита жеребенка - Википедия - Foal immunodeficiency syndrome

Синдром иммунодефицита жеребенка (FIS), первоначально известный как Синдром упавшего пони, в основном поражает две породы пони: Упал и Долины. FIS - это рецессивный генетическое заболевание. Больные жеребята кажутся нормальными при рождении, но становятся слабыми и либо умирают, либо подвергаются эвтаназии к трехмесячному возрасту из-за хронических инфекций, вызванных иммунодефицитом.

Симптомы

Пораженные жеребята при рождении здоровы. К месячному возрасту жеребята впадают в депрессию, теряют вес, у них появляется диарея и кашель с выделениями из носа.[1] Диарея и кашель сначала уменьшаются в ответ на лечение, но затем ухудшаются, когда лечение становится неэффективным.[2] Шерсть жеребенка становится сухой и пристальной, а к двум месяцам жеребенок ослабевает еще больше, поскольку жеребенок перестает сосать грудь.[2] и в возрасте 3 месяцев жеребенок умирает (или подвергается эвтаназии), что приводит к 100% смертности от этого заболевания.[2][3]

Генетика

FIS - рецессивное генетическое заболевание; пораженные жеребята гомозиготный для пораженного гена, то есть у них есть две копии гена, по одной унаследованной копии от каждого родителя. Чтобы это произошло, оба родителя должны быть носителями гена. В 2010 году 39% пони Фелл и 18% пони Дейлс, проверенных до разведения, несли пораженный ген.[4] Мутация также обнаруживается примерно в 9% США и Европы. Цыганские лошади.[5]

А однонуклеотидный полиморфизм (мутация), в натрий /мио-инозитол котранспортер (SLC5A3 ) ген вызывает FIS. Этот ген имеет решающее значение в регулировании реакции клетки на осмотический стресс; изменение функции гена приводит к нарушению выработки красных кровяных телец (эритропоэз ) и сбой в работе иммунной системы.[3]

Диагностика и лечение

Генетическое тестирование позволит определить, есть ли у жеребенка FIS. Не существует эффективного лечения инфекций, которые развивает жеребенок; эвтаназия - предпочтительный вариант.[4]

История

О заболевании впервые сообщили в 1996 году.[4] Первые случаи были обнаружены у пони Фелл, и болезнь первоначально называлась «синдромом пони Фелл».[1] Заболевание, по-видимому, имеет генетический компонент, и после исследования наследственных заболеваний, поражающих другие породы лошадей, был сделан вывод, что это недавно выявленное заболевание.[1] Причина заболевания была выявлена ​​с помощью исследование ассоциации всего генома, которые затрагивают область на 25 хромосоме лошади.[1] Эта хромосома была секвенирована у пяти пораженных лошадей,[1] а в 2009 году была обнаружена мутация в гене SLC5A3.[4] Вскоре после этого для владельцев лошадей был запущен генетический тест, чтобы определить, являются ли их пони носителями.[4]

Outlook

Для пораженных пород пони Фелл и Дейлс генетическое тестирование пони до спаривания может гарантировать, что носители никогда не будут спариваться вместе, что предотвратит появление пораженных жеребят. Со временем частота гена болезни будет уменьшаться, не оказывая отрицательного воздействия на генетические вариации популяции пони.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Бейли, Э (17 декабря 2011 г.). «Скрининг на синдром иммунодефицита жеребят». Ветеринарная карта. 169 (25): 653–4. Дои:10.1136 / vr.d8118. PMID  22184351.
  2. ^ а б c Скоулз, Сан-Франциско; Холлиман, А; Май, ПД; Холмс, Массачусетс (7 февраля 1998 г.). «Синдром анемии, иммунодефицита и периферической ганглионопатии у жеребят пони Фелл». Ветеринарная карта. 142 (6): 128–34. Дои:10.1136 / vr.142.6.128. PMID  9507645.
  3. ^ а б Fox-Clipsham, Laura Y .; Картер, Стюарт Д .; Гудхед, Ян; Холл, Нил; Knottenbelt, Дерек С .; Мэй, Пол Д. Ф .; Оллер, Уильям Э .; Суинберн, июнь E .; Брукс, Саманта А. (7 июля 2011 г.). «Выявление мутации, связанной со смертельным синдромом иммунодефицита жеребенка у пони Фелл энд Дейлс». PLoS Genetics. 7 (7): e1002133. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002133.
  4. ^ а б c d е Картер, SD; Fox-Clipsham, LY; Christley, R; Суинберн, Дж. (13 апреля 2013 г.). «Синдром иммунодефицита жеребенка: тестирование носителя заметно снизило заболеваемость». Ветеринарная карта. 172 (15): 398. Дои:10.1136 / vr.101451. PMID  23486505.
  5. ^ «Синдром иммунодефицита жеребенка (FIS)». www.animalgenetics.us. Получено 2017-02-18.