G6PC2 - G6PC2
Глюкозо-6-фосфатаза 2 является фермент что у людей кодируется G6PC2 ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген кодирует фермент, принадлежащий к глюкозо-6-фосфатаза семейство каталитических субъединиц. Эти ферменты являются частью многокомпонентной целостной мембранной системы, которая катализирует гидролиз глюкозо-6-фосфата, конечную стадию в глюконеогенный и гликогенолитический пути, позволяющие выпуск глюкозы в кровоток. Член семейства, кодируемый этим геном, обнаружен в островках поджелудочной железы и не проявляет активности фосфогидролазы, но является основной мишенью опосредованного клетками аутоиммунитета при диабете. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но их биологическая достоверность не была определена.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000152254 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000278373, ENSG00000152254 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005232 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Арден С.Д., Зан Т., Стигерс С., Уэбб С., Бергман Б., О'Брайен Р.М., Хаттон Дж.С. (март 1999 г.). «Молекулярное клонирование специфичного для островков поджелудочной железы белка, относящегося к каталитической субъединице глюкозо-6-фосфатазы». Сахарный диабет. 48 (3): 531–42. Дои:10.2337 / диабет.48.3.531. PMID 10078553.
- ^ Ebert DH, Bischof LJ, Streeper RS, Chapman SC, Svitek CA, Goldman JK, Mathews CE, Leiter EH, Hutton JC, O'Brien RM (март 1999 г.). «Структура и промоторная активность гена, специфичного для островков каталитической субъединицы глюкозо-6-фосфатазы». Сахарный диабет. 48 (3): 543–51. Дои:10.2337 / диабет.48.3.543. PMID 10078554.
- ^ а б «Энтрез Ген: глюкозо-6-фосфатаза G6PC2, каталитическая, 2».
дальнейшее чтение
- Мартин С.К., Бишоф Л.Дж., Бергман Б., Хорнбакл Л.А., Хилликер С., Фригери С., Уол Д., Свитек К.А., Вонг Р., Голдман Дж. К., Эзер Дж. К., Лепретр Ф, Фрогель П., О'Брайен Р. М., Хаттон Дж. К. (2001). «Клонирование и характеристика генов белка, относящегося к каталитической субъединице глюкозо-6-фосфатазы (IGRP) человека и крысы, специфичных для островков». J. Biol. Chem. 276 (27): 25197–207. Дои:10.1074 / jbc.M101549200. PMID 11297555.
- Либерман С.М., Эванс А.М., Хан Б., Такаки Т., Винницкая Ю., Колдуэлл Дж. А., Серрез Д. В., Шабановиц Дж., Хант Д. Ф., Натенсон С. Г., Сантамария П., ДиЛоренцо Т. П. (2003). «Идентификация антигена бета-клеток, нацеленного на преобладающую популяцию патогенных CD8 + Т-клеток при аутоиммунном диабете». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (14): 8384–8. Дои:10.1073 / pnas.0932778100. ЧВК 166238. PMID 12815107.
- Петролонис А.Дж., Ян Кью, Туммино П.Дж., Фиш С.М., Прак А.Е., Джайн С., Парсонс Т.Ф., Ли П., Дейлс Н.А., Ге Л., Лангстон С.П., Шуллер А.Г., Ан ВФ, Тарталья Л.А., Чен Х., Хонг С.Б. . «Ферментативная характеристика специфического для островков поджелудочной железы белка, связанного с глюкозо-6-фосфатазой (IGRP)». J. Biol. Chem. 279 (14): 13976–83. Дои:10.1074 / jbc.M307756200. PMID 14722102.
- Шие Дж. Дж., Пан Си Джей, Мэнсфилд Британская Колумбия, Чжоу Дж. Й. (2004). «Белок, специфичный для островков глюкозо-6-фосфатазы, связанный с диабетом, представляет собой гликопротеин, встроенный в мембрану эндоплазматического ретикулума». FEBS Lett. 562 (1–3): 160–4. Дои:10.1016 / S0014-5793 (04) 00223-6. PMID 15044018. S2CID 7523290.
- Шие Дж. Дж., Пан Си Джей, Мэнсфилд, Британская Колумбия, Чжоу Дж. Й. (2006). «В островковоспецифическом белке, относящемся к глюкозо-6-фосфатазе, антигенная последовательность бета-клеток, на которую нацелена при диабете, не ответственна за потерю активности фосфогидролазы». Диабетология. 48 (9): 1851–9. Дои:10.1007 / s00125-005-1848-6. PMID 16012821.
- Ян Дж., Данке Н.А., Бергер Д., Райхштеттер С., Рейхонен Х., Гринбаум С., Пихокер С., Джеймс Э.А., Квок В.В. (2006). «Островковоспецифическая каталитическая субъединица глюкозо-6-фосфатазы, связанная с реактивными белками CD4 + Т-клетки у людей». J. Immunol. 176 (5): 2781–9. Дои:10.4049 / jimmunol.176.5.2781. PMID 16493034.
- Догра Р.С., Вайдьянатан П., Прабакар К.Р., Маршалл К.Э., Хаттон Дж.С., Пульезе А. (2006). «Альтернативный сплайсинг G6PC2, гена, кодирующего специфичный для островков белок каталитической субъединицы глюкозо-6-фосфатазы (IGRP), приводит к дифференциальной экспрессии в тимусе и селезенке человека по сравнению с поджелудочной железой». Диабетология. 49 (5): 953–7. Дои:10.1007 / s00125-006-0185-8. PMID 16520917.
- Унгер В.В., Пинце Г.Г., Малдер-ван дер Крахт С., ван дер Слик А.Р., Кестер М.Г., Оссендорп Ф., Драйфхаут Дж.В., Серрез Д.В., Роеп Б.О. (2007). «Аутореактивность человеческого клона CD8 по отношению к эпитопу островков IGRP, общим у мышей и мужчин». Анна. Акад. Наука. 1103: 192–5. Дои:10.1196 / летопись.1394.024. PMID 17376840. S2CID 38880605.
- Ли Д.З., Ляо Ц., Тан XW (2007). «Пренатальная диагностика болезни накопления гликогена типа Ia, представляющая новую мутацию в гене глюкозо-6-фосфатазы». Пренат. Диаг. 27 (7): 685–6. Дои:10.1002 / pd.1764. PMID 17607665. S2CID 9052649.
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |