GUCA1A - GUCA1A

GUCA1A
Идентификаторы
Псевдонимы	GUCA1A, C6orf131, COD3, CORD14, GCAP, GCAP1, GUCA, GUCA1, dJ139D8.6, активатор гуанилатциклазы 1A
Внешние идентификаторы	OMIM: 600364 MGI: 1922712 ГомолоГен: 129540 Генные карты: GUCA1A
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	47,437,376 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов кальция; • активность регулятора гуанилатциклазы; • связывание ионов металлов; • активность активатора кальций-чувствительной гуанилатциклазы;
Сотовый компонент	• фоторецептор внутренний сегмент; • мембрана; • внешний сегмент фоторецептора; • мембрана фоторецепторного диска;
Биологический процесс	• клеточный ответ на ион кальция; • фототрансдукция; • ответ на стимул; • положительная регуляция активности гуанилатциклазы; • регуляция активности гуанилатциклазы; • преобразование сигнала; • визуальное восприятие; • регуляция сигнального пути, опосредованного родопсином; • положительная регуляция передачи сигналов, опосредованной цГМФ;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2978
	75462
	ENSG00000048545
	ENSMUSG00000047150
	P43080
	н / д
	NM_000409; NM_001319061; NM_001319062
	NM_001172091; NM_029296; NM_001347584
	NP_000400; NP_001305990; NP_001305991
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Белок, активирующий гуанилилциклазу 1 является фермент что у людей кодируется GUCA1A ген.^[4]^[5]

использованная литература

^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047150 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Пейн А.М., Даунс С.М., Бессант Д.А., Тейлор Р., Холдер Г.Е., Уоррен М.Дж., Берд А.С., Бхаттачарья СС (март 1998 г.). «Мутация в активаторе гуанилатциклазы 1A (GUCA1A) в родословном картировании аутосомно-доминантной конической дистрофии с новым локусом на хромосоме 6p21.1». Хум Мол Генет. 7 (2): 273–7. Дои:10.1093 / hmg / 7.2.273. PMID 9425234.
^ «Ген Entrez: активатор гуанилатциклазы GUCA1A 1A (сетчатка)».

дальнейшее чтение

Суббарая И., Руис С.Ч., Хелекар Б.С. и др. (1995). «Молекулярная характеристика белка, активирующего гуанилатциклазу фоторецептора человека и мыши (GCAP), и хромосомная локализация человеческого гена». J. Biol. Chem. 269 (49): 31080–9. PMID 7983048.
Сургучов А., Бронсон Дж. Д., Банерджи П. и др. (1997). «Гены GCAP1 и GCAP2 человека расположены в виде массива« хвост к хвосту »на коротком плече хромосомы 6 (p21.1)». Геномика. 39 (3): 312–22. Дои:10.1006 / geno.1996.4513. PMID 9119368.
Дижоор А.М., Бойков С.Г., Ольшевская Е.В. (1998). «Конститутивная активация фоторецепторной гуанилатциклазы мутантом Y99C GCAP-1. Возможная роль в возникновении аутосомно-доминантной дегенерации колбочек у человека». J. Biol. Chem. 273 (28): 17311–4. Дои:10.1074 / jbc.273.28.17311. PMID 9651312.
Сокал И., Ли Н., Сургучева И. и др. (1998). «Мутант GCAP1 (Y99C) конститутивно активен при аутосомно-доминантной дистрофии колбочек». Мол. Ячейка. 2 (1): 129–33. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80121-5. PMID 9702199.
Sokal I, Li N, Verlinde CL, et al. (2001). «Са (2 +) - связывающие белки в сетчатке: от открытия до этиологии заболевания человека (1)». Биохим. Биофиз. Acta. 1498 (2–3): 233–51. Дои:10.1016 / S0167-4889 (00) 00099-9. PMID 11108966.
Доунс С.М., Холдер Г.Е., Фитцке Ф.В. и др. (2001). «Аутосомно-доминантная колбочка и дистрофия колбочек-палочек с мутациями в гене активатора гуанилатциклазы 1A, кодирующего ген гуанилатциклазы, активирующего белок-1». Arch. Офтальмол. 119 (1): 96–105. Дои:10.1001 / archopht.119.11.1667. PMID 11146732.
Wilkie SE, Li Y, Deery EC, et al. (2001). «Идентификация и функциональные последствия новой мутации (E155G) в гене GCAP1, которая вызывает аутосомно-доминантную дистрофию колбочек». Am. J. Hum. Genet. 69 (3): 471–80. Дои:10.1086/323265. ЧВК 1235478. PMID 11484154.
Хван Дж.Й., Кох К.В. (2002). «Кальций- и миристоил-зависимые свойства белка-1 и белка-2, активирующего гуанилатциклазу». Биохимия. 41 (43): 13021–8. Дои:10.1021 / bi026618y. PMID 12390029.
Хван Дж.Й., Кох К.В. (2002). «Миристоилирование нейрональных Ca2 + -сенсоров, активирующих гуанилатциклазу белка 1 и 2». Биохим. Биофиз. Acta. 1600 (1–2): 111–7. Дои:10.1016 / S1570-9639 (02) 00451-X. PMID 12445466.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Pennesi ME, Howes KA, Baehr W, Wu SM (2003). «Гуанилатциклаза-активирующий белок (GCAP) 1 восстанавливает кинетику восстановления колбочек у мышей с нокаутом GCAP1 / GCAP2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (11): 6783–8. Bibcode:2003ПНАС..100.6783П. Дои:10.1073 / пнас.1130102100. ЧВК 164524. PMID 12732716.
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID 14574404.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Пещенко И.В., Моисеев Г.П., Ольшевская Е.В., Дижоор А.М. (2004). «Факторы, определяющие чувствительность фоторецептора гуанилциклазы к Ca2 +. Кинетический анализ взаимодействия между Ca2 + -связанными и свободными от Ca2 + белками, активирующими гуанилилциклазу (GCAP), и рекомбинантной фоторецепторной гуанилилциклазой 1 (RetGC-1)». Биохимия. 43 (43): 13796–804. Дои:10.1021 / bi048943m. PMID 15504042.
Нишигучи К.М., Сокал И., Ян Л. и др. (2004). «Новая мутация (I143NT) в белке 1, активирующем гуанилатциклазу (GCAP1), связанная с аутосомно-доминантной дегенерацией колбочек». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 45 (11): 3863–70. Дои:10.1167 / iovs.04-0590. ЧВК 1475955. PMID 15505030.
Jiang L, Katz BJ, Yang Z и др. (2005). «Аутосомно-доминантная дистрофия колбочек, вызванная новой мутацией в гене GCAP1 (GUCA1A)». Мол. Vis. 11: 143–51. PMID 15735604.
Сокал И., Даппс В.Дж., Грасси М.А. и др. (2005). «Новая миссенс-мутация GCAP1 (L151F) в большой семье с аутосомно-доминантной конусно-стержневой дистрофией (adCORD)». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 46 (4): 1124–32. Дои:10.1167 / iovs.04-1431. ЧВК 1352313. PMID 15790869.
Михаэлидес М., Уилки С.Е., Дженкинс С. и др. (2005). «Мутация в гене GUCA1A, кодирующем гуанилатциклазу-активирующий белок 1, вызывает дистрофию колбочек, колбочек-палочек и макулярную дистрофию». Офтальмология. 112 (8): 1442–7. Дои:10.1016 / j.ophtha.2005.02.024. PMID 15953638.

Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCm38Ensembl-1] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047150 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9425234-4] Пейн А.М., Даунс С.М., Бессант Д.А., Тейлор Р., Холдер Г.Е., Уоррен М.Дж., Берд А.С., Бхаттачарья СС (март 1998 г.). «Мутация в активаторе гуанилатциклазы 1A (GUCA1A) в родословном картировании аутосомно-доминантной конической дистрофии с новым локусом на хромосоме 6p21.1». Хум Мол Генет. 7 (2): 273–7. Дои:10.1093 / hmg / 7.2.273. PMID 9425234.

[entrez-5] «Ген Entrez: активатор гуанилатциклазы GUCA1A 1A (сетчатка)».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]