HSD3B2 - HSD3B2

HSD3B2
Идентификаторы
ПсевдонимыHSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 613890 MGI: 96233 ГомолоГен: 69149 Генные карты: HSD3B2
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение HSD3B2
Геномное расположение HSD3B2
Группа1п12Начинать119,414,931 бп[1]
Конец119,423,035 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE HSD3B2 206294 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

3284

15492

Ансамбль

ENSG00000203859

ENSMUSG00000027871

UniProt

P26439
Q5QP01

P24815

RefSeq (мРНК)

NM_001166120
NM_000198

NM_008293
NM_001304800

RefSeq (белок)

NP_000189
NP_001159592

NP_001291729
NP_032319

Расположение (UCSC)Chr 1: 119.41 - 119.42 МбChr 3: 98,85 - 98,86 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

HSD3B2 человек ген что кодирует для 3бета-гидроксистероид дегидрогеназа / дельта (5) -дельта (4) изомераза тип II или гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 2.[5] Он экспрессируется главным образом в стероидогенных тканях и необходим для стероидный гормон производство.[6] Заметным исключением является плацента, куда HSD3B1 имеет решающее значение для прогестерон производство этой тканью.

Мутации в гене HSD3B2 приводят к состоянию врожденная гиперплазия надпочечников из-за недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203859 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027871 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: HSD3B2 Гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 2».
  6. ^ Пеллетье Г, Дюпон Э, Симард Дж, Луу-Ви, Беланжер А, Лабри Ф (октябрь 1992 г.). «Онтогенез и субклеточная локализация 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназы (3 бета-HSD) в надпочечниках, яичниках и семенниках человека и крысы». J. Steroid Biochem. Мол. Биол. 43 (5): 451–67. Дои:10.1016 / 0960-0760 (92) 90084-В. PMID  1390295.

дальнейшее чтение

  • Симар Дж., Дюроше Ф., Мебарки Ф. и др. (1996). «Молекулярная биология и генетика семейства генов 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназы / дельта5-дельта4 изомеразы». J. Эндокринол. 150 Приложение: S189–207. Дои:10.1677 / joe.0.150S189. PMID  8943802.
  • Захманн М., Форест М.Г., Де Перетти Э. (1980). «Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Последующее исследование на девочке пубертатного костного возраста». Horm. Res. 11 (6): 292–302. Дои:10.1159/000179067. PMID  295036.
  • Rhéaume E, Simard J, Morel Y и др. (1993). «Врожденная гиперплазия надпочечников из-за точечных мутаций в гене 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназы типа II». Nat. Genet. 1 (4): 239–45. Дои:10.1038 / ng0792-239. PMID  1363812.
  • Lachance Y, Luu-The V, Verreault H и др. (1992). «Структура гена 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназы человека II типа / дельта 5-дельта 4 изомеразы (3 бета-HSD): специфичность надпочечников и гонад». ДНК клетки биол. 10 (10): 701–11. Дои:10.1089 / dna.1991.10.701. PMID  1741954.
  • Rhéaume E, Lachance Y, Zhao HF и др. (1991). «Структура и экспрессия новой комплементарной ДНК, кодирующей почти исключительную 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназу / дельта 5-дельта 4-изомеразу в надпочечниках и гонадах человека». Мол. Эндокринол. 5 (8): 1147–57. Дои:10.1210 / mend-5-8-1147. PMID  1944309.
  • Моррисон Н., Никсон Д.А., Макбрайд М.В. и др. (1991). «Региональное хромосомное отнесение человеческой 3-бета-гидрокси-5-ен-стероидной дегидрогеназы к 1p13.1 путем неизотопной гибридизации in situ». Гм. Genet. 87 (2): 223–5. Дои:10.1007 / BF00204189. PMID  2066113.
  • Мебарки Ф., Санчес Р., Реом Э. и др. (1995). «Мужской псевдогермафродитизм без потери соли из-за новой гомозиготной мутации N100S в гене 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа II». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 80 (7): 2127–34. Дои:10.1210 / jc.80.7.2127. PMID  7608265.
  • Кацумата Н., Танаэ А., Ясунага Т. и др. (1995). «Новая миссенс-мутация гена 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы II типа в семье с классической врожденной гиперплазией надпочечников, вызывающей потерю соли, вызванной дефицитом 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы». Гм. Мол. Genet. 4 (4): 745–6. Дои:10,1093 / чмг / 4.4.745. PMID  7633426.
  • Таджима Т., Фудзиеда К., Накаэ Дж. И др. (1995). «Молекулярный анализ гена 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа II у японских пациентов с классической недостаточностью 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы». Гм. Мол. Genet. 4 (5): 969–71. Дои:10,1093 / hmg / 4.5.969. PMID  7633460.
  • Санчес Р., Мебарки Ф., Реом Э. и др. (1995). «Функциональная характеристика новых мутаций L108W и P186L, обнаруженных в гене 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназы типа II у мужского псевдогермафродита с врожденной гиперплазией надпочечников». Гм. Мол. Genet. 3 (9): 1639–45. Дои:10.1093 / hmg / 3.9.1639. PMID  7833923.
  • Реом Э., Санчес Р., Мебарки Ф. и др. (1995). «Идентификация и характеристика мутации G15D, обнаруженной у пациента мужского пола с дефицитом 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназы (3 бета-HSD): изменение предполагаемого НАД-связывающего домена 3 бета-HSD типа II». Биохимия. 34 (9): 2893–900. Дои:10.1021 / bi00009a020. PMID  7893703.
  • Реом Э., Санчес Р., Симард Дж. И др. (1994). «Молекулярные основы врожденной гиперплазии надпочечников у двух братьев и сестер с классической несолевой недостаточностью 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 79 (4): 1012–8. Дои:10.1210 / jc.79.4.1012. PMID  7962268.
  • Рассел А.Дж., Уоллес А.М., Форест М.Г. и др. (1994). «Мутация в человеческом гене 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа II, приводящая к мужскому псевдогермафродитизму без потери соли». J. Mol. Эндокринол. 12 (2): 225–37. Дои:10.1677 / jme.0.0120225. PMID  8060486.
  • Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Санчес Р., Реом Э., Лафламм Н. и др. (1994). «Обнаружение и функциональная характеристика новой миссенс-мутации Y254D в гене 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназы типа II (3 бета HSD) у пациентки с несолевой недостаточностью 3 бета HSD». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 78 (3): 561–7. Дои:10.1210 / jc.78.3.561. PMID  8126127.
  • Mendonça BB, Russell AJ, Vasconcelos-Leite M, et al. (1994). «Мутация в 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназе типа II, связанная с псевдогермафродитизмом у мужчин и преждевременным лобковым швом или скрытой экспрессией у женщин». J. Mol. Эндокринол. 12 (1): 119–22. Дои:10.1677 / jme.0.0120119. PMID  8185809.
  • Чанг Ю.Т., Каппи М.С., Ивамото К. и др. (1994). «Мутации в гене 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы II типа у пациента с классической недостаточностью 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы, приводящей к потере соли, врожденной гиперплазией надпочечников». Педиатр. Res. 34 (5): 698–700. Дои:10.1203/00006450-199311000-00026. PMID  8284113.
  • Симард Дж., Реом Э., Санчес Р. и др. (1993). «Молекулярные основы врожденной гиперплазии надпочечников из-за дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы». Мол. Эндокринол. 7 (5): 716–28. Дои:10.1210 / me.7.5.716. PMID  8316254.
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.