Гемицентин 1 - Hemicentin 1
Гемицентин-1 это белок что у людей кодируется HMCN1 ген.[5][6]
Этот ген кодирует крупного внеклеточного члена суперсемейства иммуноглобулинов. Подобный белок у C. elegans образует длинные тонкие дорожки в определенных внеклеточных участках, которые участвуют во многих процессах, таких как стабилизация синцития зародышевой линии, прикрепление механосенсорных нейронов к эпидермису и организация гемидесмосом в эпидермисе. Мутации в этом гене могут быть связаны с возрастной дегенерацией желтого пятна.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143341 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066842 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Фогель Б. Е., Хеджкок Е. М. (март 2001 г.). «Гемицентин, консервативный внеклеточный член суперсемейства иммуноглобулинов, организует эпителиальные и другие прикрепления клеток в ориентированные соединения в форме линий». Разработка. 128 (6): 883–94. PMID 11222143.
- ^ а б «Энтрез Ген: гемицентин 1 HMCN1».
дальнейшее чтение
- Whittaker CA, Hynes RO (2003). «Распространение и эволюция доменов фон Виллебранда / интегрина А: широко рассредоточенные домены с ролью в клеточной адгезии и в других местах». Мол. Биол. Клетка. 13 (10): 3369–87. Дои:10.1091 / mbc.E02-05-0259. ЧВК 129952. PMID 12388743.
- Алликметс Р., Шройер Н.Ф., Сингх Н. и др. (1997). «Мутация гена болезни Штаргардта (ABCR) при возрастной дегенерации желтого пятна» (PDF). Наука. 277 (5333): 1805–7. Дои:10.1126 / science.277.5333.1805. PMID 9295268.
- Хиггинс Дж. Дж., Мортон Д.Х., Патронас Н., урожденная Л. Е. (1998). «Аутосомно-рецессивное заболевание с атаксией задней колонны и пигментным ретинитом». Неврология. 49 (6): 1717–20. Дои:10.1212 / wnl.49.6.1717. PMID 9409377.
- Кляйн М.Л., Шульц Д.В., Эдвардс А. и др. (1998). «Возрастная дегенерация желтого пятна. Клинические особенности в большой семье и связь с хромосомой 1q». Arch. Офтальмол. 116 (8): 1082–8. Дои:10.1001 / archopht.116.8.1082. PMID 9715689.
- Хиггинс JJ, Мортон DH, Loveless JM (1999). «Атаксия задней колонки с пигментным ретинитом (AXPC1) отображается на хромосоме 1q31-q32». Неврология. 52 (1): 146–50. Дои:10.1212 / wnl.52.1.146. PMID 9921862.
- Шульц Д.В., Кляйн М.Л., Хамперт А.Дж. и др. (2004). «Анализ локуса ARMD1: доказательства того, что мутация HEMICENTIN-1 связана с возрастной дегенерацией желтого пятна в большой семье». Гм. Мол. Genet. 12 (24): 3315–23. Дои:10.1093 / hmg / ddg348. PMID 14570714.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
- Seitsonen S, Lemmelä S, Holopainen J, et al. (2006). «Анализ вариантов фактора комплемента H, удлинения очень длинноцепочечных жирных кислот, подобных 4, и генов гемицентина 1 возрастной дегенерации желтого пятна в финской популяции». Мол. Vis. 12: 796–801. PMID 16885922.
- Bojanowski CM, Tuo J, Chew EY, et al. (2006). «АНАЛИЗ ГЕМИЦЕНТИНА-1, HOGG1, И Е-СЕЛЕКТИНОВЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ЕДИНОНУКЛЕОТИДОВ ПРИ ВОЗРАСТНОЙ МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ». Труды Американского офтальмологического общества. 103: 37–44, обсуждение 44–5. ЧВК 1447557. PMID 17057786.
- Fuse N, Miyazawa A, Mengkegale M, et al. (2007). «Полиморфизмы в генах фактора комплемента H и гемицентина-1 в популяции Японии с возрастной дегенерацией желтого пятна сухого типа». Являюсь. J. Ophthalmol. 142 (6): 1074–6. Дои:10.1016 / j.ajo.2006.07.030. PMID 17157600.
- Фишер С.А., Ривера А., Фриче Л.Г. и др. (2007). «Исследование генетической ассоциации случай-контроль вариантов фибулина-6 (FBLN6 или HMCN1) при возрастной дегенерации желтого пятна (AMD)». Гм. Мутат. 28 (4): 406–13. Дои:10.1002 / humu.20464. PMID 17216616.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |