Фонд наследственных болезней - Hereditary Disease Foundation

В Фонд наследственных болезней (HDF) направлен на лечение генетические нарушения, особенно болезнь Хантингтона, поддерживая основные биомедицинские исследования.[1]

История

Нэнси Векслер; нынешний президент HDF

В 1968 году после переживания болезнь Хантингтона (HD) в семье его жены, д-р. Милтон Векслер был вдохновлен на создание Фонда наследственных болезней с целью лечения генетических заболеваний путем координации и поддержки исследований.[1] На семинаре, проведенном HDF в 1979 году, участники предложили нанести на карту геном человека и найти маркер гена, вызывающего HD. HDF вместе с Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта и дочь доктора Векслера, Нэнси Векслер, организовал совместный проект США и Венесуэлы по исследованию болезни Хантингтона. В рамках этого проекта изучались родственники с необычно высокой распространенностью HD. В 1983 году был обнаружен маркер гена, а в следующем десятилетии, с дальнейшим вовлечением HDF, точный ген (Хантингтин ) был найден. Многие методы, разработанные для обнаружения гена Хантингтина, были использованы для продвижения Проект "Геном человека".[2][3] Ген Хантингтина также был одним из первых обнаруженных генов болезней. Его открытие и возникшие дискуссии обеспечили основу для генетического тестирования, консультирования и возможных методов лечения других генетических заболеваний, которые можно проверить генетически.

Президентство

Нэнси Векслер - президент фонда.[4]

Рекомендации

  1. ^ а б «Фонд наследственных болезней - О нас». Основа наследственной болезни. 2008. Архивировано с оригинал 12 марта 2009 г.. Получено 27 марта, 2009.
  2. ^ Young AB (октябрь 2009 г.). «Четыре десятилетия исследований нейродегенеративных заболеваний: как далеко мы продвинулись!». J. Neurosci. 29 (41): 12722–8. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.3767-09.2009. ЧВК  2807668. PMID  19828782.
  3. ^ Макдональд, М. (март 1993 г.). «Новый ген, содержащий тринуклеотидный повтор, который расширяется и нестабилен на хромосомах болезни Хантингтона. Группа совместных исследований болезни Хантингтона» (PDF). Клетка. 72 (6): 971–83. Дои:10.1016 / 0092-8674 (93) 90585-Е. HDL:2027.42/30901. PMID  8458085.
  4. ^ Фонд наследственных болезней, Управление В архиве 2015-10-22 на Wayback Machine