Хьюго Мозер (ученый) - Hugo Moser (scientist)

Хьюго Вольфганг Мозер (1924–2007), был швейцарским ученым-исследователем и директором Исследовательского центра нейрогенетики в Институт Кеннеди Кригера. Мозер также был профессором неврологии и педиатрии в Университет Джона Хопкинса. Его исследования по пероксисомальные расстройства добился международного признания.

Ранние годы

Мозер родился в Берн, Швейцария, сын Марии и Хьюго Л. Мозер.^[1] Он вырос в Берлин.^[2] Его отец был еврейского происхождения и был известным торговцем произведениями искусства в Берлине. Его мать была австрийкой. В течение месяца Гитлер взяв власть в Германии, семья покинула Берлин. Хьюго провел свои школьные годы в Нидерландах. За три месяца до вторжение в Нидерланды его мать организовала их своевременный побег из Нацисты. Семья бежала через Италию и Испанию на Кубу.

В 1940 году семья приехала в США, сначала живя в Балтимор, где принадлежали семье картины, выставленные в Балтиморский художественный музей, затем переехал в Нью-Йорк. Вина выжившего мучил Мозера за то, что он сбежал из Холокост без вреда. Его тетя и дядя, которые не смогли покинуть Нидерланды, погибли в немецком концентрационный лагерь. Он посвятил свою жизнь работе для менее привилегированных и бесправных.

Образование

Хьюго Мозер в Корее

Хьюго Мозер присутствовал Гарвард как студент-медик, пока его не призвали в армию. После выписки он пошел в медицинский институт при г. Колумбийский университет. В Колумбийский пресвитерианский на него повлиял председатель медицины, Роберт Ф. Леб. Он научил Хьюго «Два терапевтических закона: если что-то не работает, попробуйте что-то другое, а если что-то работает, продолжайте делать это». Этот принцип позже повлиял на его работу над адренолейкодистрофия (ALD).

После двух лет проживания в Больница Питера Бента Бригама вовремя Корейская война, он вызвался на Армия. Вернувшись в Штаты, Мозер вернулся в Гарвард, чтобы получить ученую степень в области медицины. биохимия. Он прошел два года курсовой работы и стал первым научным сотрудником Национальное общество рассеянного склероза (NMSS).

Карьера

Мозер и сотрудники

Мозер работал над химией липидов с доктором Манфредом Карновски, пока не стал резидентом отделения неврологии в Массачусетская больница общего профиля (MGH), где он основал программу нейрохимии. Хьюго установил тест на сульфатиды мочи и сравнил состав липидов мочи с липидами мозга в метахроматическая лейкодистрофия.

Мозер провел годы становления в исследовательских лабораториях нейрохимика. Хорди Фолч-Пи и Марджори Лиз в Больница Маклин. В больнице Маклин он взял интервью у Энн Буди на должность в своей лаборатории. Это стало началом долгого и успешного профессионального и супружеского партнерства между Энн и Мозер. В первые годы исследования Хьюго и Энн работали над лизосомные расстройства. Они первыми описали присутствие сульфата холестерина в мозге человека. Далее они исследовали роль стероидные сульфатазы в метахроматическая лейкодистрофия и множественный дефицит сульфатазы, и они определили кислую церамидазу как фермент, дефицитный по Болезнь Фарбера. В 1964 году Мозер вернулся в Джозеф П. Кеннеди исследовательских лабораторий MGH, и вместе с Мэри Эфрон и младшими преподавателями, Харви Леви и Вивиан Ши, он начал программы скрининга на аминокислотные нарушения и лизосомные расстройства.

Во время обучения с другими неврологами под руководством доктора Рэя Адамса в Государственная школа Фернальда в Уолтем, Массачусетс, Хьюго Мозер заинтересовался предоставлением более качественных услуг людям с ограниченными возможностями развития и физическими недостатками. Он был назначен директором по исследованиям, а затем суперинтендантом Государственной школы Фернальда. Он также основал и руководил Центром Юнис Кеннеди Шрайвер по исследованиям и обучению умственной отсталости. За это время он стал профессором неврологии Гарвардского университета в MGH и установил модель тесной связи между клинической практикой, обучением и общественными услугами для лиц с ограниченными возможностями развития и лабораторными исследованиями.

Исследование ALD

В 1976 году Мозер принял пост президента Институт Кеннеди Кригера и профессор неврологии и педиатрии в Джонс Хопкинс в Балтиморе. Здесь он смог объединить сферы обслуживания, обучения и исследований. Доктор Ясуо Кисимото, который помог Куни Судзуки открыть жирные кислоты с повышенным содержанием очень длинных цепей в Адренолейкодистрофия мозги на Медицинский колледж Альберта Эйнштейна, последовал за Мозером из Центра Шрайвера в Институт Кеннеди. С помощью Кишимото Хьюго и Энн Мозер разработали первый тест на ALD в фибробласты В 1981 году они разработали плазменный анализ.

Мозер много лет работал с Джимом Пауэрсом, определяя фенотипические вариации при ALD. Джек Гриффин, в то время научный сотрудник NIH по эндокринологии, впервые описал взрослую форму ALD. Помимо установления диагностического тестирования для Х-сцепленная адренолейкодистрофия, Хьюго Мозер также внес свой вклад в открытие ген для X-ALD. Во время интервью с Американская неврологическая ассоциация он вспомнил, как постдок по имени Патрик Обур приехал из Парижа, чтобы работать в его лаборатории. Обург начал работать над аномалией гена у Кеннеди Кригера. Однако это была работа Обура с Жаном-Луи Манделем в Страсбург это в конечном итоге привело к идентификации и картированию гена.

Как только диагностическое тестирование было установлено, Мозер начал борьбу за лечение пациентов с ALD. Вместе с родительским объединением Объединенный фонд лейкодистрофии он оказывал поддержку и руководство семьям, пораженным этой разрушительной болезнью. Еще в 1982 году Джонс Хопкинс исполнил первый трансплантация костного мозга в ALD. Однако только после того, как Обур пересадил пациенту с очень легкой степенью вовлеченности, донором которого был неидентичный близнец, трансплантация костного мозга дала успешный результат. Мозер продолжал много сотрудничать с Университет Миннесоты, где Билл Кривит и Чарли Питерс разработали уникальный метод трансплантации мальчиков с ALD.

Клинические партнеры Мозера Саккубай Найду и Джеральд Реймонд работали вместе с ним над этими клиническими испытаниями у пациентов с ALD.

Масло Лоренцо

Одним из самых долгих начинаний Мозера была его работа над Масло Лоренцо. Это началось с его отношений с Аугусто и Микаэла Одоне, родители Лоренцо Одоне, тезка для Масло Лоренцо. Мозер поставил диагноз их сыну с помощью анализа плазмы. С последующим ухудшением состояния мальчика Мозер предложил диетическую терапию и иммуносупрессия, который, как оказалось, не увенчался успехом и поспособствовал разочарованию и напряжению между Одонами и Мозером. Вместе они организовали симпозиум в Кеннеди Кригере, на котором доктор Билл Риццо представил данные, которые показали, что добавление олеиновая кислота (C-18 мононенасыщенный) до фибробласт культуры пациентов с ALD сократят их жирные кислоты. Odone произвел независимое интеллектуальное вычисление, а именно, что использование эруковая кислота, который представляет собой C-22: 1 (мононенасыщенный C-22), повысит эффективность - и было разработано масло Лоренцо. Однако контролируемые исследования показывают, что масло Лоренцо неэффективно при лечении симптоматической ALD,^[3] хотя он может отсрочить появление симптомов, если принять его до их появления.^[4]

Рекомендации

внешняя ссылка

• «In Memoriam: дань уважения доктору Хьюго Мозеру (1924–2007)». Архивировано из оригинал (некролог) на 24.08.2011.
• Холли, Джо (26 января 2007 г.). "Центр неврологии Хьюго Мозер". Вашингтон Пост. п. B08. Получено 7 июня, 2009.