Онтология человеческого фенотипа - Human Phenotype Ontology

В Онтология человеческого фенотипа (HPO) является формальным онтология человека фенотипы.[1][2][3][4] Разработано в сотрудничестве с членами Литейное производство открытых биомедицинских онтологий, HPO в настоящее время содержит более 13 000 терминов и более 156 000 аннотаций к наследственным заболеваниям. Данные из Онлайн-менделевское наследование в человеке и медицинская литература были использованы для создания терминов, которые в настоящее время находятся в HPO. Онтология содержит более 50 000 аннотаций между фенотипами и наследственное заболевание.

Мотивация

Онтология фенотипа человека (HPO) была создана, чтобы служить стандартизированным словарём фенотипических аномалий, которые наблюдались при заболеваниях человека. Приложения для данных в онтологии включают клиническую диагностику, отображение между фенотипами модельных организмов и в качестве стандартного словаря для клинических баз данных. Клинические аннотации в HPO запрашиваются у медицинских и генетических сообществ для улучшения онтологии.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Köhler S, Doelken SC, Mungall CJ, Bauer S, Firth HV, Bailleul-Forestier I, et al. (Январь 2014). «Проект« Онтология фенотипа человека »: связь молекулярной биологии и болезней посредством фенотипических данных». Исследования нуклеиновых кислот. 42 (Выпуск базы данных): D966-74. Дои:10.1093 / нар / gkt1026. ЧВК  3965098. PMID  24217912.
  2. ^ Робинсон П.Н., Кёлер С., Бауэр С., Зелоу Д., Хорн Д., Мундлос С. (ноябрь 2008 г.). «Онтология фенотипа человека: инструмент для аннотирования и анализа наследственных заболеваний человека». Американский журнал генетики человека. 83 (5): 610–5. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.09.017. ЧВК  2668030. PMID  18950739.
  3. ^ Робинсон П.Н., Мундлос С. (июнь 2010 г.). «Онтология фенотипа человека». Клиническая генетика. 77 (6): 525–34. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2010.01436.x. ЧВК  5210535. PMID  20412080.
  4. ^ Кёлер С., Делькен С.К., Рат А., Эме С., Робинсон П.Н. (сентябрь 2012 г.). «Стандарты онтологического фенотипа для нейрогенетики». Человеческая мутация. 33 (9): 1333–9. Дои:10.1002 / humu.22112. PMID  22573485.

внешняя ссылка