Модель бесконечных сайтов - Википедия - Infinite sites model

В Модель бесконечных сайтов (ISM) - математическая модель молекулярная эволюция впервые предложено Мотоо Кимура в 1969 г.^[1] Как и другие модели мутаций, ISM обеспечивает основу для понимания того, как мутации развивают новые аллели в последовательностях ДНК. Используя частоты аллелей, он позволяет рассчитать гетерозиготность, или же генетическое разнообразие, в конечной совокупности и для оценки генетические расстояния между интересующими нас группами.

Предположения ISM заключаются в том, что (1) существует бесконечное количество сайтов, где могут происходить мутации, (2) каждая новая мутация происходит в новом сайте, и (3) нет рекомбинация.^[1][2][3] Термин «сайт» относится к одной паре нуклеотидных оснований.^[1] Поскольку каждая новая мутация должна происходить на новом сайте, не может быть гомоплазия, или обратная мутация к ранее существовавшему аллелю. Все идентичные аллели идентичны по происхождению. В правило четырех гамет могут применяться к данным, чтобы гарантировать, что они не нарушают допущение модели об отсутствии рекомбинации.^[4]

Скорость мутации (${ displaystyle theta}$) можно оценить следующим образом, где ${ Displaystyle mu ^ {*}}$ это количество мутаций, обнаруженных в случайно выбранной последовательности ДНК (на поколение), ${ displaystyle N_ {e}}$ - эффективный размер популяции.^[5] В коэффициент является продуктом удвоения копий гена у особей популяции; в случае диплоидных генов, унаследованных от двух родителей, соответствующий коэффициент равен 4, тогда как для однопородных гаплоидных генов, таких как митохондриальные гены, коэффициент будет равен 2, но применяется к женский эффективная численность населения что для большинства видов составляет примерно половину ${ displaystyle N_ {e}}$.

${ displaystyle theta = 4N_ {e} mu ^ {*}}$

При рассмотрении длины последовательности ДНК ожидаемое количество мутаций рассчитывается следующим образом.

${ Displaystyle му ^ {*} = к му}$

Где k - длина последовательности ДНК, а ${ displaystyle mu}$ вероятность того, что на сайте произойдет мутация.^[5]

Уоттерсон разработал оценку скорости мутаций, которая включает количество сегрегационных сайтов. (Оценка Уоттерсона).^[6]

Один из способов думать об ISM - это то, как он применяется к эволюции генома. Чтобы понять ISM применительно к эволюции генома, мы должны думать об этой модели применительно к хромосомы. Хромосомы состоят из места, которые нуклеотиды представлен буквами A, C, G или T. Хотя отдельные хромосомы не бесконечны, мы должны думать о хромосомах как о непрерывных интервалах или непрерывных кругах.^[7]

Для понимания ISM с точки зрения эволюции генома применяется несколько предположений:^[7]

• k в этих хромосомах делаются разрывы, что оставляет 2k свободные концы доступны. В 2k свободные концы соединятся по-новому, перестраивая набор хромосом (т.е. реципрокная транслокация, синтез, деление, инверсия, циркулярный разрез, циркулярное иссечение).
• Точка останова никогда не используется дважды.
• Набор хромосом может быть дублирован или утерян.
• ДНК, которой никогда раньше не было, можно наблюдать в хромосомах, таких как горизонтальный перенос генов ДНК или вирусной интеграции.
• Если хромосомы станут достаточно разными, эволюция может сформировать новый вид.
• Замены, которые изменяют одну пару оснований, индивидуально невидимы, и замены происходят с конечной скоростью на сайт.
• Скорость замещения одинакова для всех участков одного вида, но может варьироваться для разных видов (т.е. молекулярные часы предполагается).
• Вместо того, чтобы думать о самих заменах, подумайте о эффекте замены в каждой точке хромосомы как о непрерывном увеличении эволюционного расстояния между предыдущей версией генома в этом месте и следующей версией генома в соответствующем месте в хромосоме. потомок.^[7]

Рекомендации

дальнейшее чтение

• Дегнан, Джеймс Х .; Солтер, Лаура А. (2005). «Распределение дерева генов в процессе слияния». Эволюция. 59 (1): 24–37. Дои:10.1111 / j.0014-3820.2005.tb00891.x. PMID  15792224.
• Хобольт, Асгер; Uyenoyama, Marcy K .; Wiuf, Карстен (2008). «Выборка по важности для модели бесконечных сайтов». Статистические приложения в генетике и молекулярной биологии. 7 (1): Статья 32. Дои:10.2202/1544-6115.1400. ЧВК  2832804. PMID  18976228.
• Ма, Цзянь; и другие. (2008). «Модель бесконечных сайтов эволюции генома». Труды Национальной академии наук. 105 (38): 14254–14261. Дои:10.1073 / pnas.0805217105. ЧВК  2533685. PMID  18787111.
• Цитроне, Энн; Руссе, Франсуа; Дэвид, Патрис (2001). «Гетерозис, маркерные мутационные процессы и история популяционного инбридинга». Генетика. 159 (4): 1845–1859. ЧВК  1461896. PMID  11779819.