JAM3 - JAM3

JAM3
Идентификаторы
ПсевдонимыJAM3, JAM-2, JAM-3, JAM-C, JAMC, соединительная молекула адгезии 3
Внешние идентификаторыOMIM: 606871 MGI: 1933825 ГомолоГен: 11338 Генные карты: JAM3
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение JAM3
Геномное расположение JAM3
Группа11q25Начните134,069,071 бп[1]
Конец134,152,001 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE JAM3 gnf1h00503 в формате fs.png

PBB GE JAM3 212813 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_032801
NM_001205329

NM_023277

RefSeq (белок)

NP_001192258
NP_116190

NP_075766

Расположение (UCSC)Chr 11: 134.07 - 134.15 МбChr 9: 27.1 - 27.16 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Соединительная молекула адгезии C это белок что у людей кодируется JAM3 ген.[5]

Ген

Этот ген расположен на длинной руке хромосома 11 (11q25) на нити Ватсона. Его длина составляет 83 077 баз. Кодируемый белок - 310 аминокислоты долго с предсказанным молекулярный вес 35,02 килодальтон.

Функция

Узкие стыки представляют собой один из способов межклеточной адгезии в эпителиальный или эндотелиальный листы ячеек, образующие непрерывные уплотнения вокруг ячеек и служащие физическим барьером для предотвращения свободного прохождения растворенных веществ и воды через околеклеточный Космос. Белок, кодируемый этим суперсемейство иммуноглобулинов член гена локализован в плотных контактах между высокими эндотелиальными клетками. В отличие от других белков этого семейства, этот белок не может прикрепляться к лейкоциты клеточные линии и только образует слабые гомотипный взаимодействия. Кодируемый белок является членом семейства белков соединительной молекулы адгезии и действует как рецептор для другого члена этого семейства.[5]

Взаимодействия

JAM3 был показан взаимодействовать с участием PARD3.[6]

Клиническое значение

Мутации с потерей функции в этом гене вызывают редкий синдром - аутосомно-рецессивное геморрагическое разрушение мозга, субэпендимальную кальцификацию и врожденную катаракту.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166086 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031990 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: JAM3-соединительная молекула адгезии 3».
  6. ^ Эбнет К., Орранд-Лайонс М., Кун А., Кифер Ф., Бутц С., Зандер К., Мейер цу Брикведде М.К., Сузуки А., Имхоф Б.А., Вествебер Д. (октябрь 2003 г.). «Члены семейства JAM-2 и JAM-3 соединительной молекулы адгезии (JAM) связываются с белком полярности клеток PAR-3: возможная роль JAM в полярности эндотелиальных клеток». J. Cell Sci. 116 (Pt 19): 3879–91. Дои:10.1242 / jcs.00704. PMID  12953056.
  7. ^ Akawi NA, Canpolat FE, White SM, Quilis-Esquerra J, Sanchez MM, Gamundi MJ, Mochida GH, Walsh CA, Ali BR, Al-Gazali L (декабрь 2012 г.). «Определение клинических, молекулярных и клеточных аспектов новых мутаций JAM3, лежащих в основе аутосомно-рецессивного геморрагического разрушения мозга, субэпендимальной кальцификации и врожденной катаракты». Гм. Мутат. 34 (3): 498–505. Дои:10.1002 / humu.22263. ЧВК  3951164. PMID  23255084.

дальнейшее чтение