KIAA0408 - KIAA0408

Это концептуальный перевод гена KIAA0408.

Ген

Расположение и особенности

Ген KIAA0408 находится на хромосоме Chr 6orf174, который считается «сложным локусом», поскольку он объединяет два NCBI гены и производит несколько белков, у которых нет перекрытия последовательностей.[1] Имеет 6 экзоны, 4 не перекрываются, а 2 - «кассетные экзоны».[1] c6orf174 694 аминокислоты длинная.[2]

В мРНК последовательность имеет 8123 нуклеотиды.[2] c6orf174 содержит 20 различных интронов gt-ag, и его транскрипция может давать 14 различных мРНК, три из которых являются полностью несращенными формами.[1] В нем семь изоформы.[1] Карта GeneCard для KIAA0408 изображена ниже.[3]

Варианты и псевдонимы

KIAA0408 имеет по крайней мере 11 сплайсированных вариантов.1 Псевдонимы включают C6orf174 и KIAA0408, FLJ43995, RP3-403A15.2, dJ403A15.3, C6orf174, LOC 9729, jajer, barspoyby, gyperbu1. Он был описан как гипотетический белок LOC970000000017THUMP. белок LOC 387104.1 UniProtKB обозначает его как K0408_HUMAN, Q6ZU52.[нужна цитата ]

Выражение

KIAA0408, по-видимому, в наибольшей степени экспрессируется в тканях мозга, жира и легких. KIAA0408 также связан с гиппокамп который в первую очередь помогает с высвобождением гормонов и регулирует температуру тела. У человека этот ген экспрессируется в лейкоциты, то гипоталамус, глиобластома клетки, прехондроциты, плацентарные CD14 + гигантские клетки, альфа-молчание рецептора эстрогена MCF7 клетки рака груди.1 I

n крыс, KIAA0408 экспрессируется на более высоких уровнях у крыс, потребляющих углеводы.сывороточный протеин гидросилатные диеты по сравнению с рационами крыс, употребляющих углеводно-аминокислотные диеты.[нужна цитата ]Глиобластома псевдопалисадинг клетки связаны с некрозом. На основании второго рисунка кажется, что KIAA0408 более выражен в опухолевые клетки чем в псевдопериодических клетках.[нужна цитата ]

Регулирование выражения

Согласно прогнозу СУМО-сумоилирования в ExPASy, оказывается, что имеется четыре мотива с высокой вероятностью сумоилирование. KIAA0408 имеет один О-гликозилирование сайт, предсказанный на серине 386. Ген имеет большое количество предсказанных фосфорилирование места.[нужна цитата ]

Протеин

KIAA0408 содержит 694 аминокислоты и молекулярный вес 79,2 кдал. 12,0% белка имеет уровень серин которые выше среднего. Эти результаты также показывают, что при нейтральном pH мой белок имеет тенденцию быть более щелочным. Данные, собранные с Expasy, предполагают, что KIAA0408 потенциально может быть причастен к растворенное вещество. Третичная структура KIAA0408 состоит в основном из спирально-спиральных областей. С высокой степенью уверенности прогнозируется, что KIAA0408 находится в ядро. Концептуальный перевод включен на эту страницу.[нужна цитата ]

Взаимодействующие белки

KIAA0408 имеет всего 42 взаимодействующих белка.[нужна цитата ]

Ортологи

В ортолог космос простирается от млекопитающих до птиц. Нет паралоги.[нужна цитата ]

У всех птиц были очень небольшие различия в длине генов,% идентичности и% сходства. Две черепахи, у которых был ген, также были похожи в этих областях. Все млекопитающие, кроме лемур и у обезьяны были примерно одинаковые длины генов,% идентичности и% сходства. Лемур и обезьяна отличались друг от друга.[нужна цитата ]

KIAA0408 человека и мыши на 53,531% схожи и имеют 149 схожих позиций. Отсутствует большая область мыши в C-конец, и еще один фрагмент меньшего размера отсутствует в N-конец. Это может быть эволюционным признаком ошибочного развития у людей большего количества генов, чтобы сделать их более сложными людьми. Области до и после обеих делеций высоко консервативны, поэтому они, вероятно, являются очень важными областями гена.[нужна цитата ]

Клиническое значение

KIAA0408 высоко экспрессируется в головном мозге, но также обнаруживается в тканях груди, яичек, глаз, почек и Т-лимфоциты и более 50 других тканей1. Было обнаружено, что при сравнении следующих клинических признаков наблюдается повышенная регуляция: новая опухоль / отсутствие новой опухоли, патологический M1 / ​​M0 и наличие или отсутствие рака.4 Таблица в статье неясна, как с какими особенностями коррелирует повышающая регуляция4. KIAA0408 также был внесен в реестр генетических тестов.[4] Этот белок можно проверить на наличие мутаций, указывающих на «наследственное заболевание».[4] Не было предоставлено никакой конкретной информации о том, на какие наследственные заболевания он может тестировать.[4] KIAA0408 также входит в список транскрипты генов «... чей уровень экспрессии положительно коррелирует с возрастом».[нужна цитата ]

использованная литература

  1. ^ а б c d «Комплексный локус C6orf174andKIAA0408 человека Homo sapiens, кодирующий KIAA0408, и открытая рамка считывания 174 хромосомы 6».
  2. ^ а б https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9729[требуется полная цитата ]
  3. ^ https://genecards.weizmann.ac.il/v3/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIAA0408[требуется полная цитата ]
  4. ^ а б c https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/542520/interpretation/[требуется полная цитата ]

внешние ссылки