KIDINS220 - Википедия - KIDINS220
Субстрат, взаимодействующий с киназой D, 220 кДа или же РУКИ (охват мембраны, богатой анкириновыми повторами) каркасный белок что у людей кодируется KIDINS220 ген.[4][5][6]
Это нижестоящая мишень нейрональных сигнальных событий, инициированных нейтрофинами и эфрины. Кроме того, было показано, что он играет важную роль в иммунная система путем взаимодействия с В-клетка и Рецептор Т-клеток.[7][8]
Молекулярная биология
Ген расположен на коротком плече хромосомы 2 (2p25.1) цепи Крика. Его длина составляет 116550 баз. Он кодирует трансмембранный белок, который преимущественно экспрессируется в нервной системе. Белок действует как рецептор для комплекса CRKL-C3G. Связывание этого комплекса приводит к Rap1-зависимой устойчивой активации ERK. Это, в свою очередь, взаимодействует с несколькими путями, эффекты которых активно исследуются.
Клиническое значение
Гетерозиготные мутации этого гена были предложены как причина синдрома, состоящего из спастическая параплегия, Интеллектуальная недееспособность, нистагм и ожирение. Нокаутные мыши с гомозиготными мутациями имеют нежизнеспособное потомство с увеличенными желудочками головного мозга. Сообщалось о единой паре, страдавшей от повторных выкидышей, у которых были обнаружены гомозиготные мутации этого гена.[9] Post Mortum показал увеличенные желудочки головного мозга и сокращенные конечности.
Рекомендации
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036333 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Иглесиас Т., Кабрера-Пох Н., Митчелл М.П., Нейвен Т.Дж., Розенгурт Э., Скьяво Г. (декабрь 2000 г.). «Идентификация и клонирование Kidins220, нового нейронального субстрата протеинкиназы D». Журнал биологической химии. 275 (51): 40048–56. Дои:10.1074 / jbc.M005261200. PMID 10998417.
- ^ Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Хиросава М., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID 10574462.
- ^ «Ген Entrez: вещество 220 кДа, взаимодействующее с киназой D KIDINS220».
- ^ Fiala GJ, Janowska I, Prutek F, Hobeika E, Satapathy A, Sprenger A, Plum T, Seidl M, Dengjel J, Reth M, Cesca F, Brummer T., Minguet S, Schamel WW (сентябрь 2015 г.). «Kidins220 / ARMS связывается с рецептором антигена B-клеток и регулирует развитие и активацию B-клеток». Журнал экспериментальной медицины. 212 (10): 1693–708. Дои:10.1084 / jem.20141271. ЧВК 4577850. PMID 26324445.
- ^ Deswal S, Meyer A, Fiala GJ, Eisenhardt AE, Schmitt LC, Salek M, Brummer T, Acuto O, Schamel WW (март 2013 г.). «Kidins220 / ARMS связывается с B-Raf и TCR, способствуя устойчивой передаче сигналов Erk в Т-клетках». Журнал иммунологии. 190 (5): 1927–35. Дои:10.4049 / jimmunol.1200653. PMID 23359496.
- ^ Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A, Vigeland MD, Selmer KK (2017) Гомозиготные варианты потери функции KIDINS220 у плодов с церебральной вентрикуломегалией и контрактурами конечностей. Хум Мол Генет 26 (19): 3792-3796
дальнейшее чтение
- Конг Х., Бултер Дж., Вебер Дж. Л., Лай С., Чао М. В. (январь 2001 г.). «Эволюционно консервативный трансмембранный белок, который является новой мишенью для рецепторов нейротрофина и эфрина». Журнал неврологии. 21 (1): 176–85. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.21-01-00176.2001. ЧВК 6762419. PMID 11150334.
- Риол-Бланко Л., Иглесиас Т., Санчес-Санчес Н., де ла Роса Г., Санчес-Руилоба Л., Кабрера-Пох Н., Торрес А., Лонго I, Гарсия-Бордас Дж., Лонго Н., Техедор А., Санчес-Матеос П., Родригес-Фернандес JL (январь 2004 г.). «Нейрональный белок Kidins220 локализуется в отсеке рафта на переднем крае подвижных незрелых дендритных клеток». Европейский журнал иммунологии. 34 (1): 108–18. Дои:10.1002 / eji.200324640. PMID 14971036.
- Аревало Дж.К., Яно Х., Тенг К.К., Чао М.В. (июнь 2004 г.). «Уникальный путь для устойчивой передачи сигналов нейротрофина через богатый анкирином мембранный белок». Журнал EMBO. 23 (12): 2358–68. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600253. ЧВК 423292. PMID 15167895.
- Чанг М.С., Аревало Дж. К., Чао М. В. (октябрь 2004 г.). «Тройной комплекс с Trk, p75 и богатым анкирином мембранным белком». Журнал неврологических исследований. 78 (2): 186–92. Дои:10.1002 / jnr.20262. PMID 15378608.
- Bracale A, Cesca F, Neubrand VE, Newsome TP, Way M, Schiavo G (январь 2007 г.). «Kidins220 / ARMS транспортируется с помощью механизма на основе кинезина-1, который, вероятно, участвует в дифференцировке нейронов». Молекулярная биология клетки. 18 (1): 142–52. Дои:10.1091 / mbc.E06-05-0453. ЧВК 1751333. PMID 17079733.
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |