KIF1C - KIF1C

KIF1C
Белок KIF1C PDB 2g1l.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыKIF1C, LTXS1, SATX2, SAX2, SPAX2, SPG58, член семейства кинезинов 1C
Внешние идентификаторыOMIM: 603060 MGI: 1098260 ГомолоГен: 4821 Генные карты: KIF1C
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение KIF1C
Геномное расположение KIF1C
Группа17p13.2Начинать4,997,950 бп[1]
Конец5,028,401 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE KIF1C 209244 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006612

NM_153103

RefSeq (белок)

NP_006603

NP_694743

Расположение (UCSC)Chr 17: 5 - 5,03 МбChr 11: 70,7 - 70,73 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кинезиноподобный белок KIF1C это белок что у людей кодируется KIF1C ген.[5][6]Kif1C - это быстрый мотор микротрубочек, направленный на плюс-конец.[7] Kif1C транспортирует α5β1-интегрины в клетках человека.[8] Было показано, что Kif1C несущественен для мышей по сравнению с другими белками, способными выполнять ту же функцию.[9] Однако мутации в KIF1C приводят к спастической параплегии и дисфункции мозжечка у людей.[10][11][12][13]

Взаимодействия

KIF1C был показан взаимодействовать с ПТПН21[5] и YWHAG.[14] KIF1C представляет собой димерную молекулу, которая удерживается в аутоингибированном состоянии за счет взаимодействия ее ножки с интерфейсом связывания микротрубочек моторного домена. При связывании ПТПН21 или грузовой адаптер КРЮК3 к ножке KIF1C моторный домен высвобождается, взаимодействует с микротрубочками и начинает транспорт.[15]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129250 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000020821 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Дорнер С., Чиоссек Т., Мюллер С., Мёллер П.Х., Ульрих А., Ламмерс Р. (август 1998 г.). «Характеристика KIF1C, нового кинезиноподобного белка, участвующего в транспорте везикул из аппарата Гольджи в эндоплазматический ретикулум». Журнал биологической химии. 273 (32): 20267–75. Дои:10.1074 / jbc.273.32.20267. PMID  9685376.
  6. ^ «Энтрез Ген: член семейства кинезинов KIF1C 1С».
  7. ^ Роджерс К.Р., Вайс С., Кревель I, Брофи П.Дж., Дживз М., Кросс Р. (сентябрь 2001 г.). «KIF1D - это быстрый непроцессивный кинезин, который демонстрирует новую механохимию, зависящую от K-петли». Журнал EMBO. 20 (18): 5101–13. Дои:10.1093 / emboj / 20.18.5101. ЧВК  125638. PMID  11566875.
  8. ^ Тайзен У., Штраубе Э., Штраубе А (декабрь 2012 г.). «Направленная персистенция мигрирующих клеток требует Kif1C-опосредованной стабилизации замыкающих спаек». Клетка развития. 23 (6): 1153–66. Дои:10.1016 / j.devcel.2012.11.005. PMID  23237952.
  9. ^ Накадзима К., Такей Ю., Танака И., Накагава Т., Наката Т., Нода Ю. и др. (Февраль 2002 г.). «Молекулярный моторный KIF1C не важен для выживания мышей и моторно-зависимого ретроградного транспорта Гольджи от аппарата к эндоплазматическому ретикулуму». Молекулярная и клеточная биология. 22 (3): 866–73. Дои:10.1128 / MCB.22.3.866-873.2002. ЧВК  133549. PMID  11784862.
  10. ^ Кабальеро Отейза А, Battalolu E, Очек Л., Линдиг Т., Райхбауэр Дж., Ребело А.П. и др. (Июнь 2014 г.). «Мутации моторных белков вызывают новую форму наследственной спастической параплегии». Неврология. 82 (22): 2007–16. Дои:10.1212 / WNL.0000000000000479. ЧВК  4105256. PMID  24808017.
  11. ^ Dor T, Cinnamon Y, Raymond L, Shaag A, Bouslam N, Bouhouche A и др. (Февраль 2014). «Мутации KIF1C в двух семьях с наследственным спастическим парапарезом и дисфункцией мозжечка». Журнал медицинской генетики. 51 (2): 137–42. Дои:10.1136 / jmedgenet-2013-102012. PMID  24319291. S2CID  24214406.
  12. ^ Юджел-Йылмаз Д., Юцесан Э., Ялнызоглу Д., Огуз К.К., Сагироглу М.., Озбек У. и др. (Июнь 2018). «Клинический фенотип наследственной спастической параплегии из-за мутаций гена KIF1C на протяжении всей жизни». Мозг и развитие. 40 (6): 458–464. Дои:10.1016 / j.braindev.2018.02.013. PMID  29544888. S2CID  3892411.
  13. ^ Маркионни Э., Менере А., Керен Б., Мелки Дж., Денье С., Дурр А. и др. (2019). «Варианты KIF1C связаны с гипомиелинизацией, атаксией, тремором и дистонией у разнояйцевых близнецов». Тремор и другие гиперкинетические движения. 9. Дои:10.7916 / tohm.v0.641. ЧВК  6692767. PMID  31413903.
  14. ^ Дорнер С., Ульрих А., Херинг Х.У., Ламмерс Р. (ноябрь 1999 г.). «Кинезиноподобный моторный белок KIF1C встречается в интактных клетках в виде димера и ассоциируется с белками семейства 14-3-3». Журнал биологической химии. 274 (47): 33654–60. Дои:10.1074 / jbc.274.47.33654. PMID  10559254.
  15. ^ Сиддики Н., Светслот А.Дж., Бахманн А., Рот Д., Хуссейн Н., Брандт Дж. И др. (Июнь 2019). «PTPN21 и Hook3 снимают аутоингибирование KIF1C и активируют внутриклеточный транспорт». Nature Communications. 10 (1): 2693. Bibcode:2019НатКо..10.2693S. Дои:10.1038 / s41467-019-10644-9. ЧВК  6584639. PMID  31217419.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O43896 (Кинезиноподобный белок KIF1C) на PDBe-KB.