LIM2 - LIM2

LIM2
Идентификаторы
ПсевдонимыLIM2, CTRCT19, MP17, MP19, белок внутренней мембраны хрусталика 2
Внешние идентификаторыOMIM: 154045 MGI: 104698 ГомолоГен: 12744 Генные карты: LIM2
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение LIM2
Геномное расположение LIM2
Группа19q13.41Начинать51,379,909 бп[1]
Конец51,387,960 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LIM2 220519 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_030657
NM_001161748

NM_177693

RefSeq (белок)

NP_001155220
NP_085915

NP_808361

Расположение (UCSC)Chr 19: 51.38 - 51.39 МбChr 7: 43.43 - 43.44 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Собственный белок мембраны волокна линзы это белок что у людей кодируется LIM2 ген.[5][6]

Клеточная мембрана из волокон хрусталика млекопитающих содержит 5 основных белков размером от 70 до 19 кДа. Специфическая функция этих белков неизвестна. Было показано, что некоторые из них участвуют в образовании катаракты, например, кристаллический гамма-1 (CRYG1; MIM 123660). Вторым по распространенности внутренним мембранным белком клетки волокна хрусталика является MP19, названный так в честь основного белка хрусталика, имеющего молекулярную массу 19,5 кДа.

Этот белок, по-видимому, содержит 4 трансмембранных домена, является субстратом для цАМФ-зависимой протеинкиназы и протеинкиназы C и связывается с кальмодулином. Взятые вместе, они предполагают, что MP19 каким-то образом функционирует как соединительный компонент, возможно, участвующий в коммуникации клеток хрусталика. Было показано, что он участвует в катарактогенезе. [Предоставлено OMIM][6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105370 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000118560 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Черч Р.Л., Ван Дж. (Июль 1992 г.). «Отнесение структурного гена белка внутренней мембраны хрусталика MP19 к хромосоме 19 человека». Curr Eye Res. 11 (5): 421–4. Дои:10.3109/02713689209001795. PMID  1606837.
  6. ^ а б «Ген Entrez: белок внутренней мембраны линзы LIM2 2, 19 кДа».

дальнейшее чтение