MAGED1 - MAGED1

MAGED1
Идентификаторы
ПсевдонимыMAGED1, DLXIN-1, NRAGE, член семьи MAGE D1
Внешние идентификаторыOMIM: 300224 MGI: 1930187 ГомолоГен: 5077 Генные карты: MAGED1
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение MAGED1
Геномное расположение MAGED1
ГруппаXp11.22Начните51,803,007 бп[1]
Конец51,902,357 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MAGED1 209014 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001005332
NM_001005333
NM_006986

NM_019791

RefSeq (белок)

NP_001005332
NP_001005333
NP_008917

NP_062765

Расположение (UCSC)Chr X: 51,8 - 51,9 МбChr X: 94,54 - 94,54 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ассоциированный с меланомой антиген D1 это белок что у людей кодируется MAGED1 ген.[5][6]

Функция

Этот ген является членом семейства генов антигена меланомы (MAGE). Большинство генов этого семейства кодируют опухолеспецифические антигены, которые не экспрессируются в нормальных тканях взрослого человека, за исключением семенников. Хотя белок, кодируемый этим геном, имеет сильную гомологию с членами семейства MAGE, он экспрессируется почти во всех нормальных тканях взрослого человека. Было продемонстрировано, что этот ген участвует в пути запрограммированной гибели клеток, опосредованном рецептором нейротрофина p75. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы.[6]

MAGED был удален в группе детей с умственной отсталостью, вызванной делецией Xp11.22.[7]

Maged1 играет роль в управлении схемой вознаграждения в мозгу мышей, которая отвечает за аддиктивное поведение.[8]

Взаимодействия

MAGED1 был показан взаимодействовать с участием UNC5A,[9] PJA1[10] и XIAP.[11]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000179222 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025151 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Пылд М., Чжоу Дж., Чен Г.Л., Холл Дж. М., Весио Р. А., Беренсон-младший (сентябрь 1999 г.). «Идентификация нового, необычного члена семейства генов MAGE». Геномика. 59 (2): 161–7. Дои:10.1006 / geno.1999.5870. PMID  10409427.
  6. ^ а б «Ген Entrez: семейство D, 1 антигенов меланомы MAGED1».
  7. ^ Грау С., Старкович М., Азамиан М.С., Ся Ф, Чунг С.В., Эванс П., Хендерсон А., Лалани С.Р., Скотт Д.А. (2017). «Делеции Xp11.22, включающие CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 и GSPT2, как причина синдромальной Х-связанной умственной отсталости». PLOS ONE. 12 (4): e0175962. Дои:10.1371 / journal.pone.0175962. ЧВК  5393878. PMID  28414775.
  8. ^ Де Бакер Дж. Ф., Монлезун С., Детро Б., Газан А., Ванопденбош Л., Черон Дж. И др. (Июль 2018). «Удаление Maged1 у мышей устраняет локомоторные и усиливающие эффекты кокаина». EMBO отчеты. 19 (9): e45089. Дои:10.15252 / набр.201745089. ЧВК  6123657. PMID  30002119. Сложить резюмеScienceDaily.
  9. ^ Уильямс М.Э., Стрикленд П., Ватанабе К., Хинк Л. (май 2003 г.). «UNC5H1 индуцирует апоптоз через свою прилегающую к мембране область посредством взаимодействия с NRAGE». J. Biol. Chem. 278 (19): 17483–90. Дои:10.1074 / jbc.M300415200. PMID  12598531.
  10. ^ Сасаки А., Масуда Й, Иваи К., Икеда К., Ватанабе К. (июнь 2002 г.). «Белок пальца RING Praja1 регулирует Dlx5-зависимую транскрипцию через свою убиквитинлигазную активность для Dlx / Msx-взаимодействующего белка семейства MAGE / Necdin, Dlxin-1». J. Biol. Chem. 277 (25): 22541–6. Дои:10.1074 / jbc.M109728200. PMID  11959851.
  11. ^ Jordan BW, Dinev D, LeMellay V, Troppmair J, Gotz R, Wixler L, Sendtner M, Ludwig S, Rapp UR (октябрь 2001 г.). «Гомолог мага, взаимодействующий с рецептором нейротрофина, представляет собой индуцибельный ингибитор белка, взаимодействующего с белком апоптоза, который увеличивает гибель клеток». J. Biol. Chem. 276 (43): 39985–9. Дои:10.1074 / jbc.C100171200. PMID  11546791.

дальнейшее чтение