МАГИ2 - MAGI2

МАГИ2
Белок MAGI2 PDB 1uep.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыМАГИ2, ACVRIP1, AIP-1, AIP1, ARIP1, MAGI-2, SSCAM, мембраносвязанная гуанилаткиназа, WW и домен PDZ, содержащий 2, NPHS15
Внешние идентификаторыOMIM: 606382 MGI: 1354953 ГомолоГен: 8189 Генные карты: МАГИ2
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение MAGI2
Геномное расположение MAGI2
Группа7q21.11Начните78,017,055 бп[1]
Конец79,453,667 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MAGI2 209737 в fs.png

PBB GE MAGI2 207702 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001301128
NM_012301

NM_001170745
NM_001170746
NM_015823

RefSeq (белок)

NP_001288057
NP_036433

NP_001164216
NP_001164217
NP_056638

Расположение (UCSC)Chr 7: 78.02 - 79.45 МбChr 5: 19,23 - 20,7 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Мембранно-ассоциированная гуанилаткиназа, WW и белок 2, содержащий домен PDZ также известен как мембраносвязанная гуанилаткиназа инвертированная 2 (МАГИ-2) и белок 1, взаимодействующий с атрофином-1 (AIP-1) - это фермент что у людей кодируется МАГИ2 ген.[5][6][7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, взаимодействует с атрофин-1. Атрофин-1 содержит полиглутаминовый повтор, экспансия которого отвечает за дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия. Этот кодируемый белок характеризуется двумя WW домены, а гуанилаткиназа -подобный домен и несколько PDZ домены. Он имеет структурное сходство с ассоциированным с мембраной гомологом гуанилаткиназы (МАГУК ) семья.[7]

Взаимодействия

MAGI2 был показан взаимодействовать с ATN1[8] и PTEN (ген).

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000187391 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040003 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Сёдзи Х., Цучида К., Киши Х., Ямакава Н., Мацудзаки Т., Лю З., Накамура Т., Сугино Х. (март 2000 г.). «Идентификация и характеристика белка PDZ, который взаимодействует с рецепторами активина типа II». J Biol Chem. 275 (8): 5485–92. Дои:10.1074 / jbc.275.8.5485. PMID  10681527.
  6. ^ Исикава К., Нагасе Т., Суяма М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (3): 169–76. Дои:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID  9734811.
  7. ^ а б «Ген Entrez: гуанилаткиназа, ассоциированная с мембраной MAGI2, WW и домен PDZ, содержащий 2».
  8. ^ Вуд, Дж Д; Юань Дж; Марголис Р. Л; Коломер V; Дуан К; Куши Дж; Каминский З; Kleiderlein J J; Sharp A H; Росс С. А. (июнь 1998 г.). «Атрофин-1, продукт гена DRPLA, взаимодействует с двумя семействами белков, содержащих домен WW». Мол. Cell. Неврологи. Соединенные Штаты. 11 (3): 149–60. Дои:10.1006 / mcne.1998.0677. ISSN  1044-7431. PMID  9647693. S2CID  20003277.

дальнейшее чтение