MTHFD2 - MTHFD2

MTHFD2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMTHFD2, NMDMC, метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАДФ + зависимая) 2, метенилтетрагидрофолатциклогидролаза
Внешние идентификаторыOMIM: 604887 MGI: 1338850 ГомолоГен: 21321 Генные карты: MTHFD2
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение MTHFD2
Геномное расположение MTHFD2
Группа2п13.1Начинать74,198,610 бп[1]
Конец74,217,565 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MTHFD2 201761 в fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001040409
NM_006636

NM_008638

RefSeq (белок)

NP_006627

NP_032664

Расположение (UCSC)Chr 2: 74,2 - 74,22 МбChr 6: 83.31 - 83.33 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Бифункциональная метилентетрагидрофолатдегидрогеназа / циклогидролаза, митохондриальная является фермент что у людей кодируется MTHFD2 ген.[5][6][7]

Этот ген кодирует кодируемый ядром митохондриальный бифункциональный фермент с метилентетрагидрофолатдегидрогеназа и метенилтетрагидрофолат циклогидролаза виды деятельности. Фермент действует как гомодимер и уникальна своим абсолютным требованием магний и неорганический фосфат. Формирование ферментно-магниевого комплекса позволяет связывать НАД. Альтернативный сплайсинг приводит к тому, что несколько транскриптов кодируют разные изоформы. Этот ген имеет псевдоген на хромосома 7.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000065911 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005667 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Peri KG, Belanger C, Mackenzie RE (декабрь 1989 г.). «Нуклеотидная последовательность человеческой НАД-зависимой метилентетрагидрофолатдегидрогеназы-циклогидролазы». Нуклеиновые кислоты Res. 17 (21): 8853. Дои:10.1093 / nar / 17.21.8853. ЧВК  335047. PMID  2587219.
  6. ^ Ян XM, Маккензи RE (ноябрь 1993 г.). «НАД-зависимая метилентетрагидрофолатдегидрогеназа-метенилтетрагидрофолатциклогидролаза является гомологом у млекопитающих митохондриального фермента, кодируемого дрожжевым геном MIS1». Биохимия. 32 (41): 11118–23. Дои:10.1021 / bi00092a022. PMID  8218174.
  7. ^ а б «Ген Entrez: метилентетрагидрофолатдегидрогеназа MTHFD2 (НАДФ + зависимая) 2, метенилтетрагидрофолатциклогидролаза».

дальнейшее чтение