MXRA5 - MXRA5

MXRA5
Идентификаторы
ПсевдонимыMXRA5, ремоделирование матрикса связано 5
Внешние идентификаторыOMIM: 300938 ГомолоГен: 56704 Генные карты: MXRA5
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение для MXRA5
Геномное расположение для MXRA5
ГруппаXp22,33Начинать3,308,565 бп[1]
Конец3,346,652 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_015419

н / д

RefSeq (белок)

NP_056234

н / д

Расположение (UCSC)Chr X: 3.31 - 3.35 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Матрица-ремоделирование связано 5 это белок у людей это кодируется MXRA5 ген.[3]

Функция

Этот ген кодирует один из матрица-ремоделирование ассоциированные белки. Этот белок содержит 7 богатые лейцином повторы и 12 иммуноглобулин-подобные домены C2-типа относится к перлекан. Этот ген имеет псевдоген на хромосома Y.[3]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене часто мутировали в случаях немелкоклеточного рака легкого.[4]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101825 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ а б «Энтрез Джин: матрица-ремоделирование, связанное 5». Получено 2012-07-24.
  4. ^ Xiong D, Li G, Li K, Xu Q, Pan Z, Ding F, Vedell P, Liu P, Cui P, Hua X, Jiang H, Yin Y, Zhu Z, Li X, Zhang B, Ma D, Wang Y , You M (сентябрь 2012 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует MXRA5 как новый раковый ген, часто мутирующий при немелкоклеточной карциноме легкого у китайских пациентов». Канцерогенез. 33 (9): 1797–805. Дои:10.1093 / carcin / bgs210. ЧВК  3514907. PMID  22696596.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.