NDUFA7 - NDUFA7

NDUFA7
Идентификаторы
ПсевдонимыNDUFA7, B14.5a, CI-B14.5a, NADH: субъединица A7 убихинон оксидоредуктазы
Внешние идентификаторыOMIM: 602139 MGI: 1913666 ГомолоГен: 37994 Генные карты: NDUFA7
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение NDUFA7
Геномное расположение NDUFA7
Группа19p13.2Начинать8,308,768 бп[1]
Конец8,321,375 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4701

66416

Ансамбль

ENSG00000267855

ENSMUSG00000041881

UniProt

O95182

Q9Z1P6

RefSeq (мРНК)

NM_005001

NM_023202

RefSeq (белок)

NP_004992

NP_075691

Расположение (UCSC)Chr 19: 8.31 - 8.32 МбChr 17: 33,82 - 33,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица 7 альфа-субкомплекса НАДН-дегидрогеназа [убихинон] 1 является фермент что у людей кодируется NDUFA7 ген.[5] Белок NDUFA7 является субъединицей НАДН-дегидрогеназа (убихинон), который находится в митохондриальная внутренняя мембрана и является крупнейшим из пяти комплексов электронная транспортная цепь.[6]

Структура

Ген NDUFA7 расположен на плече p хромосома 19 в положении 13.2 и охватывает 12 618 пар оснований.[5] Ген продуцирует белок 12,5 кДа, состоящий из 113 аминокислоты.[7][8] NDUFA7 - субъединица фермента НАДН-дегидрогеназа (убихинон), самый крупный из респираторных комплексов. Конструкция Г-образная с длинным, гидрофобный трансмембранный домен и гидрофильный домен для периферического плеча, который включает все известные окислительно-восстановительные центры и сайт связывания NADH.[6] Было отмечено, что N-концевой гидрофобный домен может быть свернут в альфа спираль охватывающий внутренний митохондриальная мембрана с C-терминал гидрофильный домен, взаимодействующий с глобулярными субъединицами Комплекса I. консервированный двухдоменная структура предполагает, что эта особенность имеет решающее значение для функции белка и что гидрофобный домен действует как якорь для НАДН-дегидрогеназа (убихинон) комплекс на внутренней митохондриальной мембране. NDUFA7 является одной из 31 гидрофобных субъединиц, которые образуют трансмембранную область Комплекса I. вторичная структура в первую очередь представляет собой альфа-спираль, но карбоксиконцевая половина белка имеет высокий потенциал для принятия формы спиральной спирали. Аминоконцевая часть содержит предполагаемый бета-лист, богатый гидрофобными аминокислотами, которые могут служить сигналом импорта в митохондрии. Связанный псевдогены были также идентифицированы на четырех других хромосомах.[5][9][10][11]

Функция

Ген NDUFA7 человека кодирует субъединицу Комплекс I из дыхательная цепь, который переносит электроны из НАДН к убихинон.[5] Первоначально, НАДН связывается с комплексом I и переносит два электрона на изоаллоксазиновое кольцо из флавинмононуклеотид (ФМН) протез руки с образованием ФМНГ2. Электроны передаются через серию железо-серные (Fe-S) кластеры в протезе руки и, наконец, до коэнзима Q10 (CoQ), который восстанавливается до убихинол (CoQH2). Поток электронов изменяет окислительно-восстановительное состояние белка, что приводит к конформационному изменению и pK сдвиг ионизируемой боковой цепи, который выкачивает четыре иона водорода из митохондриального матрикса.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000267855 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041881 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c d «Ген Entrez: NDUFA7 NADH дегидрогеназа (убихинон) 1 альфа-субкомплекс, 7».
  6. ^ а б c Пратт, Дональд Воет, Джудит Г. Воет, Шарлотта В. (2013). «18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. С. 581–620. ISBN  9780470547847.
  7. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  8. ^ "NDUFA7 - NADH дегидрогеназа [убихинон] 1 альфа субъединица 7". Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).
  9. ^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (ноябрь 1998 г.). "Радиационное гибридное картирование на основе интронов 15 комплексных генов I цепи транспорта электронов человека". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 115–9. Дои:10.1159/000015082. PMID  9763677. S2CID  46818955.
  10. ^ Emahazion T, Brookes AJ (ноябрь 1998 г.). «Картирование генов электронно-транспортных цепей NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 и NDUFS8 с помощью радиационного гибридного картирования на основе интронов». Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 114. Дои:10.1159/000015081. PMID  9763676. S2CID  46861680.
  11. ^ Тон С., Хван Д.М., Демпси А.А., Лью С.К. (январь 1998 г.). «Идентификация и первичная структура пяти субъединиц НАДН-убихинон оксидоредуктазы». Biochem Biophys Res Commun. 241 (2): 589–94. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7707. PMID  9425316.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.