NLGN3 - NLGN3
Нейролигин-3 это белок что у людей кодируется NLGN3 ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует член нейролигин семейство белков поверхности нейрональных клеток. Нейролигины могут действовать как специфичные для сайтов сплайсинга. лиганды для бета-нейрексины и может участвовать в формировании и ремоделировании синапсов центральной нервной системы. Мутации в этом гене могут быть связаны с расстройства аутистического спектра (РАС). Множественный варианты расшифровки кодирование различных изоформы были идентифицированы для этого гена, но их полноразмерные последовательности не определены.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196338 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031302 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Филиберт Р.А., Уинфилд С.Л., Сандху Х.К., Мартин Б.М., Джиннс Е.И. (май 2000 г.). «Структура и экспрессия гена нейролигина-3 человека». Ген. 246 (1–2): 303–10. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00049-4. PMID 10767552.
- ^ Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О. (сентябрь 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 7 (2): 143–50. Дои:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.
- ^ а б «Энтрез Ген: нейролигин 3 NLGN3».
дальнейшее чтение
- Мисслер М., Фернандес-Чакон Р., Зюдхоф ТК (1998). «Изготовление нейрексинов». J. Neurochem. 71 (4): 1339–47. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1998.71041339.x. PMID 9751164.
- Cantallops I, Cline HT (2000). «Формирование синапсов: если он похож на утку и крякает, как утка…». Curr. Биол. 10 (17): R620–3. Дои:10.1016 / S0960-9822 (00) 00663-1. PMID 10996085.
- Ихченко К., Нгуен Т., Зюдхоф ТЦ (1996). «Структуры, альтернативный сплайсинг и связывание нейрексином нескольких нейролигинов». J. Biol. Chem. 271 (5): 2676–82. Дои:10.1074 / jbc.271.5.2676. PMID 8576240.
- Ирие М., Хата Ю., Такеучи М. и др. (1997). «Связывание нейролигинов с PSD-95». Наука. 277 (5331): 1511–5. Дои:10.1126 / science.277.5331.1511. PMID 9278515.
- Нгуен Т., Зюдхоф TC (1997). «Связывающие свойства нейролигина 1 и нейрексина 1beta обнаруживают функцию гетерофильных молекул клеточной адгезии». J. Biol. Chem. 272 (41): 26032–9. Дои:10.1074 / jbc.272.41.26032. PMID 9325340.
- Гилберт М., Смит Дж., Роскамс А.Дж., Олд В.Дж. (2001). «Нейролигин 3 - это глиотактин позвоночных, экспрессирующийся в обонятельной оболочке глии, класса макроглии, способствующего росту». Глия. 34 (3): 151–64. Дои:10.1002 / glia.1050. PMID 11329178.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Jamain S, Quach H, Betancur C и др. (2003). «Мутации X-сцепленных генов, кодирующих нейролигины NLGN3 и NLGN4, связаны с аутизмом». Nat. Genet. 34 (1): 27–9. Дои:10,1038 / ng1136. ЧВК 1925054. PMID 12669065.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Винсент Дж. Б., Колозвари Д., Робертс В. С. и др. (2005). «Скрининг мутаций генов нейролигина Х-хромосомы: отсутствие мутаций у 196 пробандов с аутизмом». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 129 (1): 82–4. Дои:10.1002 / ajmg.b.30069. PMID 15274046.
- Готье Дж., Боннель А., Сент-Онж Дж. И др. (2005). «Мутации гена NLGN3 / NLGN4 не ответственны за аутизм в популяции Квебека». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 132 (1): 74–5. Дои:10.1002 / ajmg.b.30066. PMID 15389766.
- Ян Дж., Оливейра Дж., Коутиньо А. и др. (2005). «Анализ генов нейролигина 3 и 4 у пациентов с аутизмом и другими психоневрологическими заболеваниями». Мол. Психиатрия. 10 (4): 329–32. Дои:10.1038 / sj.mp.4001629. HDL:10400.18/346. PMID 15622415.
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Blasi F, Bacchelli E, Pesaresi G и др. (2006). «Отсутствие кодирующих мутаций в Х-сцепленных генах нейролигина 3 и нейролигина 4 у лиц с аутизмом из коллекции IMGSAC». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 141 (3): 220–1. Дои:10.1002 / ajmg.b.30287. PMID 16508939.
- Талебизаде З., Лам Д.Ю., Теодоро М.Ф. и др. (2006). «Новые изоформы сплайсинга для NLGN3 и NLGN4 с возможными последствиями для аутизма». J. Med. Genet. 43 (5): e21. Дои:10.1136 / jmg.2005.036897. ЧВК 2564526. PMID 16648374.
- Ямакава Х., Ояма С., Мицухаши Х. и др. (2007). «Нейролигины 3 и 4X взаимодействуют с синтрофином-гамма2, и на эти взаимодействия влияют мутации, связанные с аутизмом». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 355 (1): 41–6. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.01.127. PMID 17292328.
Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |