NRCAM - NRCAM

NRCAM
Белок NRCAM PDB 1uen.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыNRCAM, молекула адгезии нервных клеток
Внешние идентификаторыOMIM: 601581 MGI: 104750 ГомолоГен: 21041 Генные карты: NRCAM
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение NRCAM
Геномное расположение NRCAM
Группа7q31.1Начните108,147,623 бп[1]
Конец108,456,717 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE NRCAM 204105 s в формате fs.png

PBB GE NRCAM 216959 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001146031
NM_176930

RefSeq (белок)

NP_001139503
NP_795904

Расположение (UCSC)Chr 7: 108,15 - 108,46 МбChr 12: 44,33 - 44,6 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Молекула адгезии нейрональных клеток это белок что у людей кодируется NRCAM ген.[5][6]

Молекулы клеточной адгезии (CAM) являются членами суперсемейства иммуноглобулинов. Этот ген кодирует молекулу адгезии нейрональных клеток с множественными иммуноглобулиноподобными доменами C2-типа и доменами фибронектина типа-III. Этот связывающий анкирин белок участвует в адгезии нейронов и нейронов и способствует направленной передаче сигналов во время роста аксонального конуса. Этот ген также экспрессируется в неневральных тканях и может играть общую роль в межклеточной коммуникации посредством передачи сигналов от своего внутриклеточного домена к актиновому цитоскелету во время направленной миграции клеток. Аллельные варианты этого гена были связаны с аутизмом[7] и уязвимость к зависимости. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000091129 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020598 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Lane RP, Chen XN, Yamakawa K, Vielmetter J, Korenberg JR, Dreyer WJ (декабрь 1996 г.). «Характеристика высококонсервативного человеческого гомолога поверхностного белка нервных клеток курицы Bravo / Nr-CAM, который отображается на полосу хромосомы 7q31». Геномика. 35 (3): 456–65. Дои:10.1006 / geno.1996.0385. PMID  8812479.
  6. ^ а б «Ген Entrez: молекула адгезии нейрональных клеток NRCAM».
  7. ^ Маруи Т., Фунатогава И., Койши С. и др. (2008). «Ассоциация вариантов гена молекулы адгезии нервных клеток (NRCAM) с аутизмом». Int J Нейропсихофармакол. 12 (1): 1–10. Дои:10.1017 / S1461145708009127. PMID  18664314.

дальнейшее чтение