NSUN5 - NSUN5
Предполагаемая метилтрансфераза NSUN5 является фермент что у людей кодируется NSUN5 ген.[5][6][7]
Этот ген кодирует белок, похожий на p120 (NOL1), ядрышко размером 120 кДа, связанное с пролиферацией. антиген который является членом эволюционно консервативного семейства белков. Этот ген удален при синдроме Вильямса, мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130305 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000916 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Кукла А., Гжещик К.Х. (апрель 2002 г.). «Характеристика двух новых генов, WBSCR20 и WBSCR22, удаленных при синдроме Вильямса-Бёрена». Cytogenet Cell Genet. 95 (1–2): 20–7. Дои:10.1159/000057012. PMID 11978965. S2CID 21992204.
- ^ Мерла Дж., Укла К., Гиппони М., Реймонд А. (июнь 2002 г.). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Вильямса-Бёрена». Hum Genet. 110 (5): 429–38. Дои:10.1007 / s00439-002-0710-х. PMID 12073013. S2CID 29964959.
- ^ а б "Entrez Gene: NSUN5 NOL1 / NOP2 / семейство доменов Sun, член 5".
дальнейшее чтение
- Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Stanchi F, Bertocco E, Toppo S и др. (2001). «Характеристика 16 новых генов человека, показывающих высокое сходство с последовательностями дрожжей». Дрожжи. 18 (1): 69–80. Дои:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID 11124703.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК хромосомы 7 человека». Природа. 424 (6945): 157–64. Дои:10.1038 / природа01782. PMID 12853948.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
PDB галерея | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 7 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |