Маскоподобный лицевой синдром Наблуса - Nablus mask-like facial syndrome
| Маскоподобный лицевой синдром Наблуса | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром микроделеции 8q22.1 |
Маскоподобный лицевой синдром Наблуса (Синдром Наблуса) - редкое (на 2018 год описано 13 случаев) генетическое заболевание. Это микроделеция синдром, вызванный делецией на хромосома 8 q22.1, вызывающий маску на лице у пораженных.[1]
Презентация
Он характеризуется сужение глаз плотная блестящая кожа лица и плоский широкий нос. К другим признакам синдрома относятся уродливые уши, необычный рисунок волос на коже головы, согнутые пальцы рук и ног и деформации суставов в руках и ногах необычные зубы, легкие отставание в развитии, крипторхизм.
Генетика
Этот синдром связан с делеционной мутацией в длинной руке хромосома 8 (8q22.1).[нужна цитата ]Схема его наследования еще не определена.[нужна цитата ]
Эпидемиология
Это редкое генетическое заболевание по наследству, обнаруженное у палестинцев, названное в честь Наблус город на Западном берегу. Это часть многих новых генетических заболеваний новорожденных, которые в последние годы экспоненциально растут у арабов, как сообщает Центр арабских геномных исследований в Дубай.[нужна цитата ]
Рекомендации
- ^ «Редкие болезни». Национальный институт здоровья.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |