Окулофациокардиодентальный синдром - Oculofaciocardiodental syndrome

Окулофациокардиодентальный синдром
	Это состояние наследуется от Х-сцепленный доминантный манера.
Специальность	Медицинская генетика

Окулофациокардиодентальный синдром редкий Х-сцепленный доминантный генетическое расстройство.^[1]

Презентация

Частота этого состояния составляет менее 1 на миллион. В основном это встречается только у женщин. Очень редко встречается у самцов, но некоторые самцы родились с ним. Зубы с крупными корнями (радикуломегалия), пороки сердца и маленькие глаза (микрофтальм) являются характерной триадой этого синдрома.

Типичные признаки этого состояния включают:

Лицо
- Глубоко посаженные глаза
- Широкий кончик носа разделен расщелиной
Глаза
- Микрофтальм (маленькие глаза)
- Рано катаракта
- Глаукома
Зубы
- Радикуломегалия (зубы с очень большими корнями)
- Отсроченная потеря молочные зубы
- Отсутствие (олигодонтия) или аномально маленькие зубы
- Смещенные зубы
- Дефектный эмаль зубов
Пороки сердца
- Предсердный и / или желудочковый дефекты
- Пролапс митрального клапана
Незначительный умственная отсталость и проводящий или нейросенсорная может произойти потеря слуха.

Генетика

Это состояние вызвано поражениями в BCOR ген расположен на коротком плече Х хромосома (Xp11.4). Эта белок кодирует BCL6 корепрессор, но в настоящее время мало что известно о его функциях. Наследование Х-сцепленный доминантный.

Генетически связанное заболевание - это Синдром микрофтальмии Ленца.^[2]

Диагностика

лечение

История

Первыми отмеченными признаками этого синдрома были аномальные зубы, описанные Хейвордом в 1980 году.^[3]

использованная литература

^ Сурапорнсавасд Т., Огава Т., Цудзи М., Морияма К. (июнь 2014 г.). «Окулофациокардиодентальный синдром: новые мутации BCOR и экспрессия в зубных клетках». J. Hum. Genet. 59 (6): 314–20. Дои:10.1038 / jhg.2014.24. PMID 24694763.
^ Эсмаилпур Т., Риазифар Х., Лю Л., Донкервурт С., Хуанг В.Х., Мадаан С. и др. (Март 2014 г.). «Мутация донора сплайсинга в NAA10 приводит к нарушению регуляции сигнального пути ретиноевой кислоты и вызывает синдром микрофтальмии Ленца». J. Med. Genet. 51 (3): 185–96. Дои:10.1136 / jmedgenet-2013-101660. ЧВК 4278941. PMID 24431331.
^ Хейворд-младший (июнь 1980 г.). «Клыковидный гигантизм». Oral Surg. Oral Med. Оральный патол. 49 (6): 500–1. Дои:10.1016/0030-4220(80)90070-5. PMID 6930070.

[Surapornsawasd2014-1] Сурапорнсавасд Т., Огава Т., Цудзи М., Морияма К. (июнь 2014 г.). «Окулофациокардиодентальный синдром: новые мутации BCOR и экспрессия в зубных клетках». J. Hum. Genet. 59 (6): 314–20. Дои:10.1038 / jhg.2014.24. PMID 24694763.

[pmid24431331-2] Эсмаилпур Т., Риазифар Х., Лю Л., Донкервурт С., Хуанг В.Х., Мадаан С. и др. (Март 2014 г.). «Мутация донора сплайсинга в NAA10 приводит к нарушению регуляции сигнального пути ретиноевой кислоты и вызывает синдром микрофтальмии Ленца». J. Med. Genet. 51 (3): 185–96. Дои:10.1136 / jmedgenet-2013-101660. ЧВК 4278941. PMID 24431331.

[pmid6930070-3] Хейворд-младший (июнь 1980 г.). «Клыковидный гигантизм». Oral Surg. Oral Med. Оральный патол. 49 (6): 500–1. Дои:10.1016/0030-4220(80)90070-5. PMID 6930070.

[1]

[2]

[3]