P4HA1 - P4HA1

P4HA1
Белок P4HA1 PDB 1tjc.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыP4HA1, P4HA, субъединица альфа-1 пролил-4-гидроксилазы
Внешние идентификаторыOMIM: 176710 MGI: 97463 ГомолоГен: 30998 Генные карты: P4HA1
Расположение гена (человек)
Хромосома 10 (человек)
Chr.Хромосома 10 (человек)[1]
Хромосома 10 (человек)
Геномное расположение P4HA1
Геномное расположение P4HA1
Группа10q22.1Начните73,007,217 бп[1]
Конец73,096,974 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE P4HA1 212537 x at fs.png

PBB GE P4HA1 207543 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001142596
NM_000917
NM_001017962
NM_001142595

NM_011030
NM_001316370
NM_001316371

RefSeq (белок)

NP_000908
NP_001017962
NP_001136067
NP_001136068

NP_001303299
NP_001303300
NP_035160

Расположение (UCSC)Chr 10: 73.01 - 73,1 МбChr 10: 59.32 - 59.37 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица альфа-1 пролил-4-гидроксилазы является фермент что у людей кодируется P4HA1 ген.[5][6]

Этот ген кодирует компонент пролил 4-гидроксилаза, ключевой фермент в коллаген синтез, состоящий из двух идентичных альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Кодируемый белок является одним из нескольких различных типов альфа-субъединиц и обеспечивает большую часть каталитического сайта активного фермента. В коллагене и родственных белках пролил-4-гидроксилаза катализирует образование 4-гидроксипролин это важно для правильного трехмерного сворачивания вновь синтезированных проколлаген цепи. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы были описаны.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000122884 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019916 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Паюнен Л., Джонс Т.А., Хелаакоски Т., Пихлаяниеми Т., Соломон Э., Шеер Д., Кивирикко К.И. (январь 1990 г.). «Отнесение гена, кодирующего альфа-субъединицу пролил-4-гидроксилазы к области хромосомы человека 10q21.3-23.1». Am J Hum Genet. 45 (6): 829–34. ЧВК  1683466. PMID  2556027.
  6. ^ а б «Ген Entrez: проколлаген-пролин P4HA1, 2-оксоглутарат-4-диоксигеназа (пролин-4-гидроксилаза), альфа-полипептид I».

дальнейшее чтение