Синдром ПАПА - Википедия - PAPA syndrome

Синдром ПАПА
Другие именаПиогенный артрит-гангренозная пиодермия-синдром акне[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром ПАПА передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон.

Синдром ПАПА это аббревиатура от пиогенный артрит, гангренозная пиодермия и угревая сыпь. Это редкий генетическое расстройство характеризуется своим воздействием на кожа и суставы.[2][3]

Признаки и симптомы

Синдром ПАПА обычно начинается с артрит в молодом возрасте, с кожа изменения более заметны со времен половое созревание.

В артрит - преобладающий признак, отмеченный ювенильным началом и деструктивным течением. Люди часто вспоминают эпизоды артрита, спровоцированные травматический мероприятие. При повторных эпизодах суставы повреждаются многократно. совместные замены требуется. Надеюсь, что с улучшенными вариантами лечения ущерб будет ограничен в новых случаях.

Гангренозная пиодермия выражен по-разному, что означает, что он не всегда присутствует у всех людей с заболеванием. Представляет собой плохо заживающий язвы с подрезанными краями. Патергия является важным признаком (этот термин обозначает тенденцию к образованию язв в местах травм). Имеются сообщения о поражениях, развивающихся на месте эндопротезирование ранить, центральная венозная линия и внутривенное капельное вставка.

Угревая сыпь поражает большинство людей с синдромом ПАПА, но в различной степени. Обычно это тяжелый узелковисто-кистозный тип, который при отсутствии лечения приводит к рубцевание.[нужна цитата ]

Генетика

Синдром ПАПА передается по наследству аутосомно-доминантный Это означает, что если поражен один из родителей, существует 100% -ная вероятность того, что ребенок унаследует болезнь от гомозиготного больного родителя, и 50% -ная вероятность, что ребенок унаследует болезнь от пораженного гетерозиготного родителя.

Недавно ответственный ген был идентифицирован на Хромосома 15.[4][5][6] Две мутации были обнаружены в белке под названием CD2-связывающий белок 1 (CD2BP1 ).[7]Этот белок является частью воспалительного пути, связанного с другими аутовоспалительные заболевания Такие как семейная средиземноморская лихорадка, Гипериммуноглобулинемия D с возвратной лихорадкой, Синдром Макла-Уэллса, мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом, и семейная холодовая крапивница.[8]

Диагностика

Клинические особенности наряду с семейная склонность может быть достаточно, чтобы поставить диагноз. Также можно использовать генетическое тестирование.[нужна цитата ]

Уход

Для лечения акне может потребоваться пероральный прием тетрациклиновые антибиотики или же изотретиноин. Лечение, направленное на фактор некроза опухоли (TNF ) (инфликсимаб, этанерцепт ) и интерлейкин-1 (Анакинра ) показали хороший отклик в стойких артрит и гангренозная пиодермия.[9][10][11] Также могут быть использованы другие традиционные иммунодепрессанты для лечения артрита или гангренозной пиодермии.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: пиогенный артрит, гангренозная пиодермия, акне, синдром». www.orpha.net. Получено 27 апреля 2019.
  2. ^ Линдор Н.М., Арсено TM, Соломон Х., Сейдман С.Е., Макэвой М.Т. Новое аутосомно-доминантное заболевание гнойного стерильного артрита, гангренозной пиодермии и акне: синдром PAPA. Mayo Clin Proc 1997; 72: 611-5.
  3. ^ Макдермотт М.Ф., Аксентиевич И. Аутовоспалительные синдромы. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2002; 2 (6): 511-516.
  4. ^ Yeon HB, Lindor HM, Seidman JG, Seidman CE и др. Пиогенный артрит, гангренозная пиодермия и карты акне-синдрома на хромосоме 15q. Am J Hum Genet 2000; 66: 1443-8.
  5. ^ Линдор Н.М., Арсено TM, Соломон Х., Сейдман С.Е., Макэвой М.Т. Новое аутосомно-доминантное заболевание гнойного стерильного артрита, гангренозной пиодермии и акне: синдром PAPA. Mayo Clin Proc 1997; 72: 611-5.
  6. ^ Мудрый СА, Беннетт Л. Б., Паскуаль В., Джиллум Д. Д., Боукок А. М.. Локализация гена семейного рецидивирующего артрита. Ревматоидный артрит. 2000 Sep; 43 (9): 2041-5.
  7. ^ Wise CA, Gillum JD, Seidman CE, Lindor NM, Veile R, Bashiardes S, Lovett M. Мутации в CD2BP1 нарушают связывание с PTP PEST и ответственны за синдром PAPA, аутовоспалительное заболевание. Hum Mol Genet. 2002 Apr 15; 11 (8): 961-9
  8. ^ Shoham NG, Centola M, Mansfield E, Hull KM, Wood G, Wise CA, Kastner DL. Пирин связывает белок PSTPIP1 / CD2BP1, определяя семейную средиземноморскую лихорадку и синдром PAPA как нарушения одного и того же пути. Proc Natl Acad Sci USA. 2003 11 ноября; 100 (23): 13501-6.
  9. ^ Стичве Д.С., Пунаро М., Паскуаль В. Резкое улучшение гангренозной пиодермии с помощью инфликсимаба у пациента с синдромом ПАПА. 2005 май-июнь; 22 (3): 262-5.
  10. ^ Cortis E, De Benedetti F, Insalaco A, Cioschi S, Muratori F, D’Urbano LE, Ugazio AG. Аномальная продукция фактора некроза опухоли альфа и клиническая эффективность ингибитора TNF этанерцепта у пациента с синдромом PAPA. J Pediatr. 2004 Dec; 145 (6): 851-5. Ошибка в: J Pediatr. 2005 Feb; 146 (2): 193.
  11. ^ Dierselhuis MP, Frenkel J, Wulffraat NM, Boelens JJ. Анакинра при обострениях гнойного артрита при ПАПА-синдроме. Ревматология (Оксфорд). 2005 5 января; (Epub перед печатью)

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы