PMEL (ген) - PMEL (gene)

PMEL
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1 ТВБ, 1TVH, 3CC5, 4IS6, 5EU6, 5EU4, 5EU3
Идентификаторы
Псевдонимы	PMEL, D12S53E, ME20, ME20-M, ME20M, P1, P100, PMEL17, SI, SIL, SILV, gp100, премеланосомный белок
Внешние идентификаторы	OMIM: 155550 MGI: 98301 ГомолоГен: 5048 Генные карты: PMEL
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 12 (человек)
Конец	55,973,317 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 10 (мышь)
Конец	128,720,238 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • идентичное связывание с белками;
Сотовый компонент	• мультивезикулярное тело; • мембрана; • внеклеточная область; • мультивезикулярная мембрана тела; • неотъемлемый компонент мембраны; • эндосома; • клеточная мембрана; • эндоплазматический ретикулум; • меланосома; • аппарат Гольджи; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны;
Биологический процесс	• процесс биосинтеза меланина; • меланосомная организация; • пигментация развития;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6490
	20431
	ENSG00000185664
	ENSMUSG00000025359
	P40967
	Q60696; Q9CZB2
	NM_001200053; NM_001200054; NM_006928; NM_001320121; NM_001320122
	NM_021882
	NP_001186982; NP_001186983; NP_001307050; NP_001307051; NP_008859
	NP_068682
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Белок меланоцитов PMEL также известен как белок премеланосомы (PMEL) или гомолог белка серебряного локуса (SILV) - это белок что у людей кодируется PMEL ген.^[5]^[6] Его генный продукт может называться PMEL, silver, ME20, gp100 или Pmel17.

Структура и функции

PMEL составляет 100 кДа тип I трансмембранный гликопротеин, который экспрессируется преимущественно в пигментных клетках кожи и глаз. Трансмембранная форма PMEL модифицируется в секреторном пути за счет образования N-сцепленных олигосахариды и добавление и модификация O-связанных олигосахаридов. Затем он нацелен на предшественников пигментной органеллы, меланосома, где это протеолитически обработано на несколько мелких фрагментов. Некоторые из этих фрагментов образуют непатологические амилоид которые собираются в листы и образуют полосатый узор, лежащий в основе меланосомный ультраструктура. Расщепление PMEL опосредуется несколькими протеазами, включая пропротеин конвертаза из фурин семья, "шеддас", который может включать членов дезинтегрин и металлопротеиназа (ADAM) и дополнительные протеазы в меланосомах или их предшественниках. После того, как амилоидогенная область расщеплена, небольшой оставшийся интегральный фрагмент мембраны переваривается γ-секретаза.

Экспрессия гена PMEL регулируется фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией (MITF).^[7]^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185664 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025359 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Ким К.К., Юн Б.С., Хэн Х.Х., Ши Х.М., Цуй Л.К., Ли Ч.Х., Пикард Р.Т., Квон Б.С. (октябрь 1996 г.). «Геномная организация и FISH-картирование человеческого Pmel 17, предполагаемый серебряный локус». Пигментные клетки Res. 9 (1): 42–8. Дои:10.1111 / j.1600-0749.1996.tb00085.x. PMID 8739560.
^ "Entrez Gene: гомолог серебра SILV (мышь)".
^ Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). «MLANA / MART1 и SILV / PMEL17 / GP100 транскрипционно регулируются MITF в меланоцитах и меланоме». Am. Дж. Патол. 163 (1): 333–43. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63657-7. ЧВК 1868174. PMID 12819038.
^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Э. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

дальнейшее чтение

Аплан П.Д., Ломбарди Д.П., Кирш И.Р. (1991). «Структурная характеристика SIL, гена, часто нарушаемого при остром лимфобластном лейкозе Т-клеток». Мол. Cell. Биол. 11 (11): 5462–9. Дои:10.1128 / mcb.11.11.5462. ЧВК 361915. PMID 1922059.
Квон Б.С., Чинтаманени С., Козак С.А. и др. (1991). «Специфичный для меланоцитов ген, Pmel 17, отображается рядом с локусом серебристого цвета шерсти на хромосоме 10 мыши и находится в синтенической области на хромосоме 12 человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (20): 9228–32. Дои:10.1073 / пнас.88.20.9228. ЧВК 52687. PMID 1924386.
Браун Л., Ченг Дж. Т., Чен К. и др. (1990). «Сайт-специфическая рекомбинация гена tal-1 является обычным явлением при лейкемии Т-клеток человека». EMBO J. 9 (10): 3343–51. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb07535.x. ЧВК 552072. PMID 2209547.
Гийом ван Ниль; Птиссам Бергам; Орели Ди Чикко; и другие. (2015). «Аполипопротеин E регулирует образование амилоида в эндосомах пигментных клеток». Отчеты по ячейкам. 13 (1): 43–51. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.08.057. PMID 26387950.
- Адема Дж. Дж., Де Бур А. Дж., Фогель А. М. и др. (1994). «Молекулярная характеристика антигена gp100, специфичного к линии меланоцитов». J. Biol. Chem. 269 (31): 20126–33. PMID 7519602.
Каваками И., Элияху С., Дельгадо С.Х. и др. (1994). «Идентификация антигена меланомы человека, распознаваемого инфильтрирующими опухоль лимфоцитами, связанного с отторжением опухоли in vivo». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (14): 6458–62. Дои:10.1073 / пнас.91.14.6458. ЧВК 44221. PMID 8022805.
Мареш Г.А., Маркен Дж. С., Нойбауэр М. и др. (1994). «Клонирование и экспрессия гена ассоциированного с меланомой антигена ME20». ДНК клетки биол. 13 (2): 87–95. Дои:10.1089 / dna.1994.13.87. PMID 8179825.
Бейлин Т., Ли С.Т., Спритц Р.А. (1996). «Геномная организация и последовательность D12S53E (Pmel 17), человеческого гомолога локуса серебра (si) мыши». J. Invest. Дерматол. 106 (1): 24–7. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12326976. PMID 8592076.
Чакраборти А.К., Платт Дж. Т., Ким К. К. и др. (1996). «Полимеризация 5,6-дигидроксииндол-2-карбоновой кислоты в меланин с помощью белка локуса pmel 17 / silver». Евро. J. Biochem. 236 (1): 180–8. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1996.t01-1-00180.x. PMID 8617263.
Чи Д.Д., Торговец RE, Рэнд Р. и др. (1997). «Молекулярное обнаружение связанных с опухолью антигенов, общих для кожных меланом и глиом человека». Am. Дж. Патол. 150 (6): 2143–52. ЧВК 1858329. PMID 9176405.
Вагнер С.Н., Вагнер С., Шультеволтер Т., Гус М. (1997). «Анализ экспрессии Pmel17 / gp100 в образцах первичной ткани человека: значение для иммуно- и генной терапии меланомы». Cancer Immunol. Immunother. 44 (4): 239–47. Дои:10.1007 / s002620050379. PMID 9222283. S2CID 24294029.
Карри Б.Дж., Майерс К., Херси П. (1998). «Обнаружение полимеразной цепной реакции клеток меланомы в кровотоке: отношение к клинической стадии, хирургическому лечению и рецидиву меланомы». J. Clin. Онкол. 16 (5): 1760–9. Дои:10.1200 / JCO.1998.16.5.1760. PMID 9586889.
Лупетти Р., Писарра П., Верреккья А. и др. (1998). «Трансляция сохраненного интрона в мРНК тирозиназоподобного белка (TRP) 2 генерирует новый определяемый цитотоксическими Т-лимфоцитами (CTL) и общий антиген меланомы человека, не экспрессируемый в нормальных клетках меланоцитарной линии». J. Exp. Med. 188 (6): 1005–16. Дои:10.1084 / jem.188.6.1005. ЧВК 2212536. PMID 9743519.
Луковский А., Беллманн Б., Рингк А. и др. (1999). «Обнаружение микрометастазов меланомы в сторожевом лимфатическом узле и в не сторожевых узлах с помощью цепной реакции полимеразы тирозиназы». J. Invest. Дерматол. 113 (4): 554–9. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00719.x. PMID 10504440.
Рапосо Дж., Тенза Д., Мерфи Д.М. и др. (2001). «Четкая сортировка и локализация белков в премеланосомах, меланосомах и лизосомах в пигментированных меланоцитарных клетках». J. Cell Biol. 152 (4): 809–24. Дои:10.1083 / jcb.152.4.809. ЧВК 2195785. PMID 11266471.
Вирадор В., Мацунага Н., Мацунага Дж. И др. (2002). «Производство меланоцит-специфических антител к меланосомным белкам человека: паттерны экспрессии в нормальной коже человека и кожных пигментных поражениях». Пигментные клетки Res. 14 (4): 289–97. Дои:10.1034 / j.1600-0749.2001.140410.x. PMID 11549113.
Берсон Дж. Ф., Харпер Д. К., Тенза Д. и др. (2002). «Pmel17 инициирует морфогенез премеланосом в мультивезикулярных телах». Мол. Биол. Ячейка. 12 (11): 3451–64. Дои:10.1091 / mbc.12.11.3451. ЧВК 60267. PMID 11694580.
Sensi M, Pellegatta S, Vegetti C и др. (2003). «Идентификация нового пептида gp100 / pMel17, представленного HLA-A * 6801 и распознаваемого на меланоме человека цитолитическими клонами Т-клеток». Тканевые антигены. 59 (4): 273–9. Дои:10.1034 / j.1399-0039.2002.590404.x. PMID 12135425.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.

внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: P40967 (Белок меланоцитов PMEL) на PDBe-KB.

Эта статья о ген на хромосома человека 12 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185664 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025359 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8739560-5] Ким К.К., Юн Б.С., Хэн Х.Х., Ши Х.М., Цуй Л.К., Ли Ч.Х., Пикард Р.Т., Квон Б.С. (октябрь 1996 г.). «Геномная организация и FISH-картирование человеческого Pmel 17, предполагаемый серебряный локус». Пигментные клетки Res. 9 (1): 42–8. Дои:10.1111 / j.1600-0749.1996.tb00085.x. PMID 8739560.

[entrez-6] "Entrez Gene: гомолог серебра SILV (мышь)".

[pmid12819038-7] Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). «MLANA / MART1 и SILV / PMEL17 / GP100 транскрипционно регулируются MITF в меланоцитах и меланоме». Am. Дж. Патол. 163 (1): 333–43. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63657-7. ЧВК 1868174. PMID 12819038.

[pmidunknown-8] Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Э. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]