ПОРКН - Википедия - PORCN

PORCN
Идентификаторы
Псевдонимы	PORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, гомолог дикобраза (Drosophila), O-ацилтрансфераза дикобраза
Внешние идентификаторы	OMIM: 300651 MGI: 1890212 ГомолоГен: 41529 Генные карты: PORCN
Расположение гена (человек)
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	48,520,814 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Х-хромосома (мышь)
Конец	8,206,525 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • Связывание с Wnt-белком; • трансферазная активность, перенос ацильных групп; • активность пальмитолеоилтрансферазы;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума; • Комплекс рецепторов глутамата AMPA; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • эндоплазматический ретикулум; • мембрана; • глутаматергический синапс;
Биологический процесс	• канонический путь передачи сигналов Wnt; • липидирование белков; • гликопротеиновый метаболический процесс; • Сигнальный путь Wnt; • пальмитолеилирование белков; • регуляция уровней постсинаптических мембранных рецепторов нейромедиаторов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	64840
	53627
	ENSG00000102312
	ENSMUSG00000031169
	Q9H237
	Q9JJJ7
NM_001282167; NM_022825; NM_203473; NM_203474; NM_203475;
	NM_203476
	NM_016913; NM_023638; NM_145907; NM_145908; NM_001308474
	NP_001269096; NP_073736; NP_982299; NP_982300; NP_982301
	NP_001295403; NP_058609; NP_076127; NP_665914; NP_665915
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

PORCN (гомолог дикобраза - дрозофила) - человек ген.^[5]^[6]Белок гомологичен другим мембраносвязанные O-ацилтрансферазы.

Функция

В белок кодируется этим геном эндоплазматический ретикулум трансмембранный белок, участвующий в процессинге бескрылые белки Такие как WNT7A. Он выполняет O-Пальмитолеоилирование этих белков.^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с очаговая кожная гипоплазия.^[7]

Мутации в PORCN связаны с Синдром Гольца-Горлина.^[8]

Лиганды

Ингибиторы

WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5, исследованы противораковые эффекты в опухолях, чувствительных к пути Wnt.^[9] Также исследовали влияние на ремоделирование сердечной ткани после инфаркта.^[10]

IWP (1-4)

RXC004

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102312 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Танака К., Окабаяси К., Асашима М., Перримон Н., Кадоваки Т. (июль 2000 г.). «Эволюционно консервативное семейство генов дикобраза участвует в процессинге семейства Wnt». Европейский журнал биохимии. 267 (13): 4300–11. Дои:10.1046 / j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
^ ^а ^б Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование и начальная характеристика гена MG61 / PORC, человеческого гомолога гена полярности сегмента дрозофилы Porcupine». Ген. 288 (1–2): 147–57. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00467-5. PMID 12034504.
^ Ван X, Рид Саттон V, Омар Пераза-Льянес Дж. И др. (Июль 2007 г.). «Мутации в X-сцепленном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую дермальную гипоплазию». Nat. Genet. 39 (7): 836–8. Дои:10,1038 / ng2057. PMID 17546030.
^ Брэди П.Д., Ван Эш Х., Фиереманс Н., Фройен Г., Славотинек А., Депрест Дж., Девриндт К., Вермиш-младший (апрель 2015 г.). «Расширение фенотипического спектра вариантов PORCN у двух мужчин с синдромальным микрофтальмией». Европейский журнал генетики человека. 23 (4): 551–4. Дои:10.1038 / ejhg.2014.135. ЧВК 4666577. PMID 25026905.
^ Бун Д.Д., Аренд Р.С., Джонстон Б.Е., Купер С.Дж., Гилкрист С.А., Ольшлагер Д.К., Гриззл В.Е., МакГвин Дж. Младший, Ганград А., Страун Дж. М. младший, Бухсбаум Д. Д. (февраль 2016 г.). «Нацеливание на путь Wnt / β-катенин при первичном раке яичников с помощью ингибитора дикобраза WNT974». Лаборатория Инвест. 96 (2): 249–59. Дои:10.1038 / labinvest.2015.150. PMID 26658453.
^ Мун Дж. И др. (2017). «Блокада патологического ремоделирования пораженной ткани сердца с использованием антагониста дикобраза». Proc Natl Acad Sci U S A. 114: 1649–1654. Дои:10.1073 / pnas.1621346114. ЧВК 5320972. PMID 28143939.

Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102312 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10866835-5] Танака К., Окабаяси К., Асашима М., Перримон Н., Кадоваки Т. (июль 2000 г.). «Эволюционно консервативное семейство генов дикобраза участвует в процессинге семейства Wnt». Европейский журнал биохимии. 267 (13): 4300–11. Дои:10.1046 / j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.

[pmid12034504-6] а ^б Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование и начальная характеристика гена MG61 / PORC, человеческого гомолога гена полярности сегмента дрозофилы Porcupine». Ген. 288 (1–2): 147–57. Дои:10.1016 / S0378-1119 (02) 00467-5. PMID 12034504.

[pmid17546030-7] Ван X, Рид Саттон V, Омар Пераза-Льянес Дж. И др. (Июль 2007 г.). «Мутации в X-сцепленном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую дермальную гипоплазию». Nat. Genet. 39 (7): 836–8. Дои:10,1038 / ng2057. PMID 17546030.

[pmid25026905-8] Брэди П.Д., Ван Эш Х., Фиереманс Н., Фройен Г., Славотинек А., Депрест Дж., Девриндт К., Вермиш-младший (апрель 2015 г.). «Расширение фенотипического спектра вариантов PORCN у двух мужчин с синдромальным микрофтальмией». Европейский журнал генетики человека. 23 (4): 551–4. Дои:10.1038 / ejhg.2014.135. ЧВК 4666577. PMID 25026905.

[9] Бун Д.Д., Аренд Р.С., Джонстон Б.Е., Купер С.Дж., Гилкрист С.А., Ольшлагер Д.К., Гриззл В.Е., МакГвин Дж. Младший, Ганград А., Страун Дж. М. младший, Бухсбаум Д. Д. (февраль 2016 г.). «Нацеливание на путь Wnt / β-катенин при первичном раке яичников с помощью ингибитора дикобраза WNT974». Лаборатория Инвест. 96 (2): 249–59. Дои:10.1038 / labinvest.2015.150. PMID 26658453.

[10] Мун Дж. И др. (2017). «Блокада патологического ремоделирования пораженной ткани сердца с использованием антагониста дикобраза». Proc Natl Acad Sci U S A. 114: 1649–1654. Дои:10.1073 / pnas.1621346114. ЧВК 5320972. PMID 28143939.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]