Синдром шелушения кожи - Википедия - Peeling skin syndrome

Синдром шелушения кожи
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром шелушения кожи (также известный как "синдром акрального шелушения кожи", "синдром постоянного шелушения кожи", "семейный непрерывный пилинг кожи", "идиопатическая лиственная кожа", и "врожденный кератолиз exfoliativa"[1]) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся пожизненным отслаиванием роговой слой, и может быть связан с зуд, невысокий рост и легко удаляемые волосы анагена.[2]:502

«Акрал» относится к тому, что шелушение кожи наиболее заметно на руках и ногах этого состояния. Иногда шелушение бывает и на руках, и на ногах. Как правило, шелушение проявляется с рождения, хотя может начаться и в детстве, и позже в жизни. Шелушение кожи вызывается солнцем, влажностью, влажностью и трением.[3]

Акральная форма может быть связана с ТГМ5.[4][5]

Синдромы

Синдром шелушения кожи также связан с 6 синдромами, каждый из которых вызван различным генетическим дефектом. Различные синдромы включают синдром шелушения кожи 1, 2, 3, 4, 5 и 6.

Синдром шелушения кожи 1

Синдром шелушения кожи 1 вызван генетическим дефектом Корнеодесмозин (CDSN) ген. Этот ген локализуется в эпидермисе человека и других эпителиях. Во время созревания корнеоцитов белок подвергается цепочке расщеплений.[6] Его симптомы включают низкий рост, нарушение метаболизма / гомеостаза, шелушение кожи, зуд, эритему, астму, ломкость волос и нарушение текстуры волос. [7][8]

Синдром шелушения кожи 2

Синдром шелушения кожи 2 вызван генетическим дефектом ТГМ5 ген. Трансглутаминаза 5 лучше всего катализирует сшивание белков и конъюгацию полиаминов с белками. Это также способствует развитию ороговевшей клеточной оболочки кератиноцитов.[9] Его симптомы включают чрезмерное сморщивание кожи ладоней, эрозию кожи, гиперпигментацию кожи, ихтиоз и аллергию.[10][11]

Синдром шелушения кожи 3

Синдром шелушения кожи 3 вызван генетическим дефектом Карбогидрат сульфотрансфераза (CHST8) ген. Этот ген характеризуется бессимптомным пожизненным и непрерывным опаданием рогового слоя дермы. Его симптомы начинаются на протяжении второй половины первого десятилетия существования и включают генерализованное образование белых чешуек на верхних и нижних конечностях. [12]

Синдром шелушения кожи 4

Синдром шелушения кожи 4 вызван генетическим дефектом Цистатин А (CSTA) ген. Этот ген является внутриклеточным ингибитором тиоловой протеиназы. Он играет важную роль в опосредованной десмосомами межклеточной адгезии на нижних уровнях дермы.[13] Его симптомы включают хорошо обрезанное шелушение кожи на конечностях и шее, общую сухость кожи с мелким шелушением и щадящим лицом, гиперкератоз и ладонно-подошвенную кератодермию.[14]

Синдром шелушения кожи 5

Синдром шелушения кожи 5 вызван генетическим дефектом Серпин (Член семьи Серпин 8) ген. Этот ген вырабатывается тромбоцитами и может связываться с фурином, который представляет собой сериновую протеазу, участвующую в функциях тромбоцитов, и ингибировать их функцию. Также для него характерно поверхностное шелушение дорсальных и ладонных пор, кожи рук и ног; также могут быть поражены поры и кожа предплечий и ног. [15] Его симптомы включают поверхностное шелушение небольших участков кожи, затрагивающих тыльную и ладонную поверхности кистей и стоп, поверхностное шелушение предплечий и ног и акантоз.[16]

Синдром шелушения кожи 6

Синдром шелушения кожи 6 вызван генетическим дефектом Филаггрин (Член семьи Филаггринов 2) ген. Функция этого гена жизненно важна для нормальной клеточной адгезии внутри ороговевших слоев клеток. Это также важно для целостности и механической прочности рогового слоя эпидермиса.[17] К его симптомам относятся сухость кожи, шелушение кожных покровов. эритема в местах поражения, пузыри и гиперпигментация. [18]

Симптомы

Симптомы:

  • Аномальное образование пузырей на коже
  • Нарушение текстуры волос
  • Сухая кожа
  • Аминоацидурия
  • Гипергидроз
  • Ихитоз

Уход

Лекарства от синдрома шелушения кожи не существует. Лечение направлено на предотвращение повреждения кожи и устранение симптомов по мере их появления. Мази также используются для минимизации шелушения кожи, а когда волдырь разрастается, могут активироваться стерильные иглы. Состояние может усугубляться высокими температурами, влажностью и трением.[19] Следует проинформировать людей, чтобы они не усугубляли триггеры, такие как травма, влажность, жар, пот и вода.

Частота

В литературе описано всего несколько десятков случаев, что делает его редким, но, поскольку его симптомы легкие и похожи на другие расстройства, его вполне можно недооценить.[20]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. С. Глава 56. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ Справка, Дом генетики. «Синдром акрального шелушения кожи». Домашний справочник по генетике. Получено 2020-04-29.
  4. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 609796
  5. ^ Кэссиди А.Дж., ван Стинсел М.А., Стейлен П.М. и др. (Декабрь 2005 г.). «Гомозиготная миссенс-мутация в TGM5 отменяет активность эпидермальной трансглутаминазы 5 и вызывает синдром акрального шелушения кожи». Являюсь. J. Hum. Genet. 77 (6): 909–17. Дои:10.1086/497707. ЧВК  1285176. PMID  16380904.
  6. ^ "Ген CDSN - GeneCards | Белок CDSN | Антитело к CDSN". www.genecards.org. Получено 2020-05-06.
  7. ^ «Синдром шелушения кожи 1, болезнь: малакард - научные статьи, лекарства, гены, клинические испытания». www.malacards.org. Получено 2020-05-06.
  8. ^ «Запись OMIM - * 602593 - CORNEODESMOSIN; CDSN». omim.org. Получено 2020-05-06.
  9. ^ «Ген TGM5 - GeneCards | Белок TGM5 | Антитело TGM5». www.genecards.org. Получено 2020-05-06.
  10. ^ «Синдром шелушения кожи 2, болезнь: малакард - научные статьи, лекарства, гены, клинические испытания». www.malacards.org. Получено 2020-05-06.
  11. ^ "OMIM Entry - # 609796 - СИНДРОМ ПИЛИНГА КОЖИ 2; PSS2". omim.org. Получено 2020-05-06.
  12. ^ "OMIM Entry - № 616265 - СИНДРОМ ПИЛИНГА КОЖИ 3; PSS3". omim.org. Получено 2020-05-06.
  13. ^ "Ген CSTA - Генные карты | Белок CYTA | Антитело CYTA". www.genecards.org. Получено 2020-05-06.
  14. ^ "Клиническое описание OMIM - № 607936 - СИНДРОМ ПИЛИНГА КОЖИ 4; PSS4". omim.org. Получено 2020-05-06.
  15. ^ «OMIM Entry - № 617115 - СИНДРОМ ПИЛИНГА КОЖИ 5; PSS5». omim.org. Получено 2020-05-06.
  16. ^ «Клиническое описание OMIM - № 617115 - СИНДРОМ ПИЛИНГА КОЖИ 5; PSS5». omim.org. Получено 2020-05-06.
  17. ^ "Ген FLG2 - Генные карты | Белок FILA2 | Антитело FILA2". www.genecards.org. Получено 2020-05-06.
  18. ^ "Клиническое описание OMIM - № 618084 - СИНДРОМ ПИЛИНГА КОЖИ 6; PSS6". omim.org. Получено 2020-05-06.
  19. ^ «Синдром акрального шелушения кожи | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2020-04-29.
  20. ^ «Синдром акрального шелушения кожи». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Получено 17 апреля 2018.
  • Кабрал, Рита М .; Курбан, Мазен; Ваджид, Мухаммад; Шимомура, Ютака; Петухова, Линн; Кристиано, Анджела М. (2012-04). «Секвенирование всего экзома у одного пробанда выявляет мутацию в гене CHST8 при аутосомно-рецессивном кожном синдроме шелушения». Геномика. 99 (4): 202–208. DOI: 10.1016 / j.ygeno.2012-01-005. ISSN 1089-8646. PMC 4362535. PMID  22289416.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы