Петрус Йоханнес Ваарденбург - Petrus Johannes Waardenburg

Петрус Йоханнес Ваарденбург (3 июня 1886 г., Nijeveen, Дренте - 23 сентября 1979 г.) нидерландский язык офтальмолог, генетик, и пионер в применении генетики в офтальмологии. Синдром Ваарденбурга назван в его честь.[1]

Петрус Йоханнес Ваарденбург
Родившийся
Петрус Йоханнес Ваарденбург

(1886-06-03)3 июня 1886 г.
Умер23 сентября 1979 г.(1979-09-23) (93 года)



биография

Ваарденбург изучал медицину в Утрехтский университет в 1904–11, а затем прошел обучение в офтальмологии, прежде чем в 1913 году получил степень доктора медицины за диссертацию о наследственных основах физиологических и патологических характеристик глаза.[2]

Ваарденбург был постоянным автором публикаций по евгенике. В 1932 году Ваарденбург предположил, что Синдром Дауна может быть следствием хромосомной аберрации, факт, который был подтвержден через 27 лет Жером Лежен и его коллеги.[3]

С 1934 по 1940 год Ваарденбург был внештатным преподавателем медицинской генетики в Утрехтском университете. С 1931 по 1935 год он был секретарем Нидерландского офтальмологического общества. Он был одним из основателей Нидерландского антропогенетического общества и его президентом с 1949 по 1963 год. Он стал почетным членом этих двух обществ. Он также стал почетным членом подобных датских, итальянских и немецких обществ. Он стал почетным доктором Государственного университета в Лейдене в 1954 году и Университета Вильгельма в Мюнстере в 1964 году.[2] Ваарденбург выступил против использования евгеники для оправдания расового геноцида со стороны нацистов во время их оккупации Нидерландов в 1940-1945 годах. Они позволили ему продолжить исследования, потому что они часто поддерживали нацистскую идеологию.

Ваарденбургу было почти 50 лет, прежде чем он получил диплом лектора по генетике человека. В 1952 году, когда ему исполнилось 66 лет, он был наконец назначен профессором генетики в Институте профилактической медицины в Лейдене.[3] Между 1961 и 1974 годами вышло три тома его книги. Генетика и офтальмология были опубликованы. До 1970 года Ваарденбург давал генетические консультации по делам об отцовстве в голландских судах и генетические консультации.[2]

Всего с 1910 по 1970 год Ваарденбург опубликовал 267 статей. Они включали оригинальные наблюдения об альбинизме и многих других наследственных заболеваниях. Он написал главу о наследственности при глазных болезнях. Современные тенденции в офтальмологии.[2]

Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга редкий генетическое расстройство чаще всего характеризуются различной степенью глухоты, незначительными дефектами структур, возникающих из нервного гребня, и аномалиями пигментации.[2]

В 1913 г. Ян ван дер Хёв наблюдали и описывали латеральное положение слезных точек и укороченную щель века у однояйцевых глухонемых близнецов.[4] В августе 1947 г. Дэвид Кляйн представил в Швейцарское общество генетиков глухонемого ребенка 10 лет с частичным альбинизмом волос и тела, синими гипопластическими скачками, блефарофимозом и уродством рук и представил полный отчет о своих выводах в 1950 г.[4] Ваарденбург сделал отчет о глухом взрослом с похожими чертами лица в декабре 1948 года, после чего в 1951 году последовал подробный обзор.[4][5] Он описал синдром как отдельную сущность и обнаружил аномалии у 12 из 840 глухонемых.[4]

Почести

Ваарденбург был удостоен Королевской награды Орден Нидерландского льва в 1957 г. Он получил медаль Снеллена в 1959 г. Он основал Ваарденбургскую премию за особые заслуги в области медицинской генетики в 1965 г.[2]

Примечания

  1. ^ Кейт Холл, Брайан (1999). Нейронный гребень в развитии и эволюции. Springer. стр.154. ISBN  0-387-98702-9.
  2. ^ а б c d е ж Уильямсон, К. Ф. (март 1980 г.). "Петрус Йоханнес Ваарденбург, доктор медицины". Британский журнал офтальмологии. 64 (3): 224. Дои:10.1136 / bjo.64.3.224. ЧВК  1039396. PMID  6992853.
  3. ^ а б врач / 1012 в Кто это назвал?
  4. ^ а б c d Синдром Кляйна-Ваарденбурга в Кто это назвал?
  5. ^ Ваарденбург PJ (сентябрь 1951). "Новый синдром, сочетающий аномалии развития век, бровей и корня носа с пигментными аномалиями радужки и волос на голове, а также с врожденной глухотой; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi iridum totalisinum циркумскрипт (лейцизм, полиомиелит) et surditas congenita (surdimutitas) ". Являюсь. J. Hum. Genet. 3 (3): 195–253. ЧВК  1716407. PMID  14902764.