Жером Лежен - Jérôme Lejeune

Раб божий
Жером Лежен
Жером Лежен.TIF
Жером Лежен
Родился(1926-06-13)13 июня 1926 г.
Montrouge, Hauts-de-Seine, Франция
Умер3 апреля 1994 г.(1994-04-03) (67 лет)
Париж, Франция
НациональностьФранцузский
Альма-матерКоллеж Станислас де Пари
Парижская медицинская школа
Супруг (а)Бирта Лежен, урожденная Брингстед
ДетиКлара Гаймард
НаградыПремия Фонда Джозефа П. Кеннеди-младшего (1962)[1]
Премия Уильяма Аллана (1969)
Приз Леопольда Гриффуэля (1992)[2]
Научная карьера
ПоляПедиатрия
Генетика
УчрежденияФранцузский национальный центр научных исследований
Faculté de Médecine de Paris
Папская академия наук
Académie des Sciences Morales et Politiques
Académie Nationale de Médecine
Папская академия жизни[3]

Раб божий Жером Жан Луи Мари Лежен (13 июня 1926 г. - 3 апреля 1994 г.) Французский педиатр и генетик, наиболее известная тем, что обнаружила связь болезней с хромосомные аномалии и за его последующее противодействие пренатальной диагностике и аборту.[4]

биография

Обнаружение трисомии 21

В 1958 г., работая в Раймонд Терпин Лаборатория с Марта Готье Жером Лежен сообщил, что обнаружил, что Синдром Дауна был вызван дополнительной копией хромосома 21. Согласно лабораторным записям Лежена, он сделал наблюдение, демонстрирующее связь, 22 мая 1958 года. Открытие было опубликовано Французской академией наук с Леженом в качестве первого автора, Готье в качестве второго автора и Турпена в качестве старшего автора.[5] В 2009 году соавтор Готье заявил, что открытие было основано на фибробласт образцы тканей, которые она приготовила, и заметила расхождение в количестве хромосом.[6] Это открытие было первым случаем, когда было показано, что дефект интеллектуального развития связан с хромосомные аномалии.[7][8]

Истоки открытия

В начале 1950-х годов Лежен перешел в отдел, возглавляемый Турпин, который предложил Лежену сосредоточить свои исследования на причинах Синдром Дауна. Еще в 1953 году эти двое мужчин продемонстрировали связь между характеристиками человека и его или ее дерматоглифами - отпечатками пальцев и линиями на руке. Структура этих линий, которые остаются неизменными на протяжении всей жизни человека, определяется на самых ранних стадиях развития эмбриона. Изучая руки детей с синдромом Дауна, Лежен и Терпин пришли к выводу, что их дерматоглифические аномалии появляются во время формирования эмбриона. После многих дополнительных наблюдений Лежен пришел к выводу, что аномалии возникли в результате ахромосомной аварии. Используя новую технику культивирования тканей, привезенную из США его коллегой. Марта Готье, Лежен начал работать с ней, чтобы подсчитать количество хромосом у детей с синдромом Дауна.

Лабораторная тетрадь, начатая Леженом 10 июля 1957 года, показывает, что 22 мая 1958 года ему удалось впервые показать наличие 47 хромосом у ребенка с синдромом Дауна. Это произошло через два года после того, как Тджио и Леван доказали, что человеческий вид имеет 46 хромосом. 13 июня 1958 г. Лежен выявил еще один случай, и фотография кариотипа вызвала скептический интерес на Международном конгрессе генетиков в Монреале. Международное сообщество не осознавало в полной мере влияние его открытия до 26 января 1959 года, когда Французская академия наук опубликовала первую работу группы, в которой были представлены три тематических исследования детей с синдромом Дауна.[5]

16 марта 1959 г. еще одна презентация в Академии наук подтвердила первоначальную публикацию группы, на этот раз охватывающую девять случаев. В апреле 1959 года английская группа Брауна и Джейкобса подтвердила эти результаты, сославшись на первую публикацию Лежена, Готье и Турпина в январе 1959 года. «Монголизм» стал трисомия 21. Открытие открыло новую область исследований для современной генетики и заложило основу для новой дисциплины: цитогенетика.

Готье оспаривает свое утверждение как первого открывшего трисомию 21.[9] Она заявила в интервью и в статье 2009 года в журнале. Médecine / Науки что она работала без помощи Лежена над разработкой необходимых цитологических и гистологических ресурсов и методов и использовала их для подготовки слайдов микроскопа, показывающих трисомию. По ее словам, Лежен забрал ее слайды под предлогом того, что их сфотографировал для нее, но вместо этого представил их как свою собственную работу на конференции и в последующей публикации.[9][10][11] Из доступных опубликованных свидетельств ясно, что и Лежен, и Готье внесли значительный вклад в открытие, но остается неясным, кто был первым.[12][13] В личном письме Готье от 5 ноября 1958 года Лежен с признательностью написал о «ваших приготовлениях», которые сыграли важную роль в открытии:[9] и Готье выступили в качестве соавтора двух основополагающих статей: одна об открытии трисомии 21[5] и второй о методах культивирования клеток, которым Готье научился во время стипендии (1955–1956) в Гарварде, Бостон, что сделало открытие возможным.[14]

Позднее исследование и признание

Продолжая свою работу в области генетики, Лежен описал несколько других заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями. В 1963 году он определил Cri du Chat синдром, вызванный отсутствующим сегментом короткого плеча хромосома 5, а в 1966 году он описал 18q-синдром, который возникает в результате потери дистальной части длинного плеча хромосомы 18. Лежен также обнаружил фенотип Dr (синдром порока, при котором кольцеобразная хромосома замещает хромосома 13 ), и он определил трисомии на хромосома 9 в 1970 и хромосома 8 в 1971 г.

В презентации 1963 года перед Французская Академия Наук, Лежен показал, что моносомия - отсутствие определенного сегмента геном —Может также привести к клинически распознаваемому заболеванию. Несколько лет спустя группа американских ученых приехала в Париж для проведения независимого расследования открытия Лежена, а в 1962 году президент Соединенных Штатов лично вручил ему премию Кеннеди. В 1964 году в Парижской медицинской школе была создана первая кафедра генетики человека, которую назвали Леженом. Назначение было в высшей степени необычным: только революционное открытие позволило кандидату стать профессором медицины без успешной сдачи конкурсного экзамена на ординатуру.

В 1969 году работа Лежена принесла ему награду. Премия Уильяма Аллана, удостоенный высшей награды в области генетики Американского общества генетики человека.[нужна цитата ]. По состоянию на 2013 год он был единственным французом, выигравшим его.[15]

Работа в защиту жизни

Хотя открытия Лежена проложили путь для новых терапевтических исследований того, как изменение числа копий генов может вызывать заболевание, они также привели к развитию пренатальной диагностики хромосомных аномалий и, как следствие, абортов пострадавших беременностей. Это очень огорчило Лежена, набожного католика, и заставило его начать борьбу за защиту жизни.

Лежен выступил против разрешения в 1967 году женщинам использовать противозачаточные средства, а также против закона Пейре 1970 года, который узаконил прерывание беременности в случае аномалий плода. Он также выступал против Закона о покрывале ("Loi Veil" 1975 г.), разрешающего добровольное прерывание беременности.[16][17]

После получения премии Аллана Лежен выступил со своими коллегами с речью, в конце которой открыто поставил под сомнение мораль абортов - непопулярную точку зрения в профессии. В письме к жене Лежен написал: «Сегодня я потерял Нобелевскую премию по медицине».[18][19]

В 1975 году, после одного из своих публичных выступлений в Париже в начале жизни, Лежен встретилВанда Полтавска, директор Католического института семьи в г. Краков. Позже в том же году Полтавская дважды связывалась с Леженом, прося его выступить на конференциях о начале жизни, которые она организовывала с одним из своих близких друзей, монсеньором. Кароль Войтыла, затем кардинал-архиепископ Краковский. 16 октября 1978 г. Войтыла был избран Папой Римским. Иоанн Павел II.

После этого Лежен регулярно ездил в Рим встретиться с Папой, посетить собрания Папская академия наук, а также участвовать в других церковных мероприятиях, например, в 1987 г. Синод епископов. Папа хотел назначить Лежена президентом новой папской академии, которая была дорога его сердцу: Папская академия жизни.[20] Лежен кропотливо разработал свой устав и клятву Слуг жизни, которую должен принять каждый член Академии.

Лежену поставили диагноз: рак легких в ноябре 1993 года. Он был президентом Академии всего за несколько недель до своей смерти в апреле 1994 года.

Несколько лет спустя во время его визита в Париж на Всемирный день молодежи 1997 г. Иоанн Павел II посетил могилу Лежена в Шало-Сен-Марс. Лежен был назван католической церковью «Слугой Божьим», и его причина святости постулируется Аббатство Сен-Вандрилль во Франции.

Почести, награды и грамоты

Жером Лежен получил множество наград за свою жизнь. Он был членом:

Лежен провел почетные докторские степени от:

Его международные должности включали:

Эксперт-консультант по генетика человека (1962)

  • Международная комиссия по радиологической защите

Член комитета (1963)

Список используемой литературы

  • Жизнь - это благословение Клара Лежен ISBN  978-0-935372-59-5
  • Концентрация может Жером Лежен ISBN  978-0-89870-394-8
  • Самые крошечные люди Роберт Л. Сассон, Джером Лежен, Альберт В. Лили ISBN  1-890712-17-5
  • Жером Лежен Энн Бернет ISBN  978-2-7509-0029-8
  • Le Professeur Lejeune - Fondateur de la Génétique Moderne Жан-Мари Ле Мене ISBN  978-2-7289-0859-2

использованная литература

  1. ^ «ВИЗИТ ДЖОЗЕФА П. КЕННЕДИ МЛАДШЕГО, ПОЛУЧАТЕЛЕЙ НАГРАЖДЕНИЯ ФОНДА, 16:14». Президентская библиотека и музей Джона Ф. Кеннеди ПРЕЗИДЕНТСКАЯ БИБЛИОТЕКА И МУЗЕЙ ДЖОНА КЕННЕДИ. Получено 10 мая 2019.
  2. ^ "Лауреат премии ARC Леопольд Гриффель, заместитель руководителя". 17 января 2008 г. Архивировано с оригинал 17 января 2008 г.. Получено 10 мая 2019.
  3. ^ "Жером Лежен". Фонд Джерома Лежена, США.
  4. ^ Халтен, майор. "Некролог: профессор Джером Лежен". Независимый. Получено 5 марта 2014.
  5. ^ а б c Лежен, Жером, Марта Готье и Раймон Терпен (1959). «Человеческие хромосомы в культуре тканей [хромосомы человека в культуре тканей]». Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences (248): 602–603.CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка на сайт)
  6. ^ "История цитогенетики" С. Гильгенкранц, Э.М. Ривера, март 2003 г., стр. 5
  7. ^ Готье, Мари; Харпер, П. С. (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF). Генетика человека. 126 (2): 317–324. Дои:10.1007 / s00439-009-0690-1.
  8. ^ "Trisomie: une pionnière intimidée". Le Monde. Февраль 2004 г.. Получено 16 мая 2014.
  9. ^ а б c Готье, Марта и Питер С. Харпер (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF). Генетика человека. 126 (2): 317–324. Дои:10.1007 / s00439-009-0690-1.
  10. ^ "Trisomie: une pionnière intimidée". Le Monde. 2014-02-03. Получено 16 мая 2014.
  11. ^ "La vieille dame et les huissiers de la Fondation Lejeune". Le Monde. Февраль 2014 года. Получено 16 мая 2014.
  12. ^ Касасс, Барбара (2014). «Спор об открытии синдрома Дауна вновь вспыхивает во Франции. Вспыхивают споры о том, кто обнаружил дополнительную хромосому, вызывающую болезнь». Новости природы. 11 февраля 2014 г. Дои:10.1038 / природа.2014.14690.
  13. ^ Боль, Элизабет (2014). "Спустя более 50 лет возник спор по поводу открытия синдрома Дауна". Наука. 343 (6172): 720–721. Bibcode:2014Наука ... 343..720П. Дои:10.1126 / science.343.6172.720. PMID  24531949.
  14. ^ Лежен, Джером; Терпин, Раймонд; Готье, Марта (1960). «Этюд соматических хромосом. Техника для культуры фибробластов in vitro» [Исследование соматических хромосом. Методика культивирования фибробластов in vitro. Revue Française d'Etudes Cliniques et Biologiques. 5: 406–408.
  15. ^ «Прошлые лауреаты премии ASHG». Архивировано из оригинал 3 октября 2014 г.. Получено 10 февраля 2014.
  16. ^ "Chronologie - Contraception et IVG, 25 ans après la loi Veil - Dossiers - La Documentation française" (На французском). Ladocumentationfrancaise.fr. Получено 3 марта 2014.
  17. ^ Гильгенкранц, S; Ривера, Э.М. (2003). «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» (PDF). Annales de Genétique. 46: 433–442. Дои:10.1016 / S0003-3995 (03) 00012-1. Получено 3 марта 2014.
  18. ^ Бендерли, Берил Лифф. "ОБНОВЛЕНО: ученый-святой?". Наука. Американская ассоциация развития науки. Получено 10 мая 2019.
  19. ^ Смит, Питер Джессерер. "Джером Лежен, идущий по стопам святого Томаса Мора". Национальный католический регистр. EWTN. Получено 10 мая 2019.
  20. ^ «Французский генетик, выступающий против абортов Жерома Лежена, будет рассматриваться для католической беатификации». Cardinalrating.com. Архивировано из оригинал на 2014-02-22. Получено 3 марта 2014.

внешняя ссылка