Раймонд Терпин - Raymond Turpin

Раймонд Александр Терпин, родился 5 ноября 1895 г. в г. Понтуаз умер 24 мая 1988 г. в Париже. педиатр и генетик. В конце 1950-х его команда обнаружила хромосомную аномалию, трисомия 21, ответственный за Синдром Дауна.

Ранние года

Терпен был принят на медицинский факультет в Париже в 1914 году, а в 1915 году он был мобилизован в качестве военного фельдшера. Три года спустя он серьезно пострадал от ядовитого газа и впоследствии был награжден Croix de Guerre. После войны он возобновил учебу в медицине, пройдя практику в Hôpitaux de Paris в 1921 году. Институт Пастера, он участвовал, с Альберт Кальметт и Бенджамин Вайль-Халле, в первых испытаниях Вакцина БЦЖ, предотвращать Туберкулез, и продолжал сотрудничество до 1933 года.^[1]

Также работал в области патологии и педиатрии, в том числе в детстве. тетания. В 1929 году тетания была темой его медицинской диссертации, за которую он получил премию за диссертацию на медицинском факультете. В этой работе он выделил конкретную электромиографический признак тетании. После того, как он был назначен главой лаборатории и клиническим директором, в 1929 году он стал доктором парижских больниц.

Синдром Дауна до трисомии 21

С 1931 года Терпин и его команда исследовали синдром Дауна. Он изучал клинические проявления болезни у пораженных людей, их предков, потомков и братьев и сестер. В 1937 году он писал: «Предположение, что монголизм связан с хромосомной аномалией, приемлемо (...), как и мутация Bar из-за хромосомной аномалии (мухи). дрозофила."^[2] В 1956 году несколько групп установили, что количество хромосом человека составляет 46,^[3] и стало возможно подсчитывать количество хромосом в образце в лаборатории.

С 1956 по 1958 г. Турпин - со студентами. Жером Лежен и Марта Готье - изучили количество и внешний вид хромосом в клетках детей с синдромом Дауна и без него, и в 1958 году они обнаружили, что дети с синдромом Дауна обладают 47 хромосомами: они несут три копии (трисомия) одной хромосомы вместо обычных двух (дисомия ). Эта хромосома была обозначена как хромосома 21 в 1960 году.^[4]

В 1959 году Терпин обнаружил первую структурную транслокацию хромосомных аномалий, второй из двух основных типов хромосомных аномалий.

В 1947 году Турпен основал Французское генетическое общество, президентом которого он стал в 1954 году. Он был назначен профессором медицинского факультета в Париже, сначала терапевтом (1947-1956), а затем детским здоровьем и медициной. Он был избран президентом Французского педиатрического общества в 1960 году и участвовал в создании первой кафедры генетики в 1965 году, которую первоначально возложили на Жером Лежен. Он также был избран членом Французская Академия Наук, Académie Nationale de Médecine и Национальная академия аптек.

использованная литература