RCAN3 - RCAN3

RCAN3
Идентификаторы
ПсевдонимыRCAN3, DSCR1L2, MCIP3, RCN3, hRCN3, член семейства RCAN 3
Внешние идентификаторыOMIM: 605860 MGI: 1858220 ГомолоГен: 8388 Генные карты: RCAN3
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение RCAN3
Геномное расположение RCAN3
Группа1п36.11Начинать24,502,351 бп[1]
Конец24,541,040 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE DSCR1L2 219864 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_022980

RefSeq (белок)

NP_075356

Расположение (UCSC)Chr 1: 24,5 - 24,54 МбChr 4: 135,41 - 135,43 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

RCAN3 это ген что у человека кодирует кальципрессин-3 белок.

Кальципрессин-1, который выполняет функцию, аналогичную кальципрессину-3. Оба подавляют кальциневрин.

Кальципрессин-3 белок, который у человека кодируется RCAN3 ген и является членом Кальципрессин семейство белков.[5][6]

Выражение

RCAN3 высоко экспрессируется в полушарии мозжечка, пространстве и слизистой оболочке пищевод.[7]

Ортологи

RCAN3 присутствовал у общего предка всех животных. В результате ортологи присутствуют у других видов, включая мышей (Rcan3), кур (RCAN3) и рыбок данио (rcan3).[8]

Клиническое значение

Кальципрессин-3, наряду с двумя другими белками кальципрессина, был идентифицирован как возможные факторы, способствующие развитию синдрома Дауна у людей.[9]

Поле сводки

Нет данных

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117602 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059713 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Стрипполи П., Ленци Л., Петрини М., Каринчи П., Заннотти М. (май 2000 г.). «Новое семейство генов, включая DSCR1 (область-кандидат синдрома Дауна 1) и ZAKI-4: характеристика от дрожжей до человека и идентификация DSCR1-подобного 2, нового человеческого члена (DSCR1L2)». Геномика. 64 (3): 252–63. Дои:10.1006 / geno.2000.6127. PMID  10756093.
  6. ^ «Ген Энтреза: DSCR1L2, критическая область синдрома Дауна, ген 1-подобный 2».
  7. ^ «Экспрессия гена в 53 тканях из GTEx RNA-seq из 8555 образцов (570 доноров) (RCAN3)». genome.ucsc.edu. Получено 2020-06-11.
  8. ^ "Ген RCAN3 - GeneCards | Белок RCAN3 | Антитело RCAN3". www.genecards.org. Получено 2020-06-11.
  9. ^ «ИнтерПро». www.ebi.ac.uk. Получено 2020-06-11.

дальнейшее чтение