RECQL - RECQL

RECQL
Белок RECQL PDB 2V1X.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыRECQL, RECQL1, RecQ1, RecQ как геликаза
Внешние идентификаторыOMIM: 600537 MGI: 103021 ГомолоГен: 56279 Генные карты: RECQL
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение RECQL
Геномное расположение RECQL
Группа12п12.1Начните21,468,910 бп[1]
Конец21,501,669 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RECQL 212917 x при fs.png

PBB GE RECQL 210568 s в формате fs.png

PBB GE RECQL 205091 x при fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002907
NM_032941

NM_001204906
NM_001204907
NM_023042
NM_001355511

RefSeq (белок)

NP_002898
NP_116559

NP_001191835
NP_001191836
NP_075529
NP_001342440

Расположение (UCSC)Chr 12: 21.47 - 21,5 МбChr 6: 142,35 - 142,39 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

АТФ-зависимая ДНК-геликаза Q1 является фермент что у людей кодируется RECQL ген.[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства ДНК-геликаз RecQ. ДНК-геликазы - это ферменты, участвующие в различных типах репарации ДНК, включая репарацию ошибочного спаривания, репарацию эксцизией нуклеотидов и прямую репарацию. Некоторые члены этого семейства связаны с генетическими нарушениями с предрасположенностью к злокачественным новообразованиям и хромосомной нестабильности. Биологическая функция этой геликазы еще не определена. Были описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, которые кодируют одну и ту же изоформу, но отличаются своими 5 'и 3' UTR.[7]

Взаимодействия

RECQL был показан взаимодействовать с KPNA4[8] и Кариоферин альфа 2.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000004700 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030243 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Секи М., Миядзава Х., Тада С., Янагисава Дж., Ямаока Т., Хосино С., Одзава К., Эки Т., Ногами М., Окумура К. и др. (Январь 1995 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей ДНК-геликазу Q1 человека, которая гомологична геликазе Rec Q Escherichia coli, и локализация гена на хромосоме 12p12». Нуклеиновые кислоты Res. 22 (22): 4566–73. Дои:10.1093 / nar / 22.22.4566. ЧВК  308502. PMID  7527136.
  6. ^ Пуранам К.Л., Блэкшир П.Дж. (декабрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика RECQL, потенциального человеческого гомолога ДНК-геликазы Escherichia coli RecQ». J Biol Chem. 269 (47): 29838–45. PMID  7961977.
  7. ^ а б «Ген Entrez: белок-подобный RECQL RecQ (ДНК-геликаза Q1-подобный)».
  8. ^ а б Секи, Т; Tada S; Katada T; Эномото Т (май 1997 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: различение Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-геликазой Q1 / RecQL». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 234 (1): 48–53. Дои:10.1006 / bbrc.1997.6535. ISSN  0006-291X. PMID  9168958.

дальнейшее чтение