RIT1 - RIT1

RIT1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыRIT1, NS8, RIBB, RIT, ROC1, Ras как без CAAX 1
Внешние идентификаторыOMIM: 609591 MGI: 108053 ГомолоГен: 56003 Генные карты: RIT1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение RIT1
Геномное расположение RIT1
Группа1q22Начинать155,897,808 бп[1]
Конец155,911,404 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RIT1 209882 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006912
NM_001256820
NM_001256821

NM_001163310
NM_009069

RefSeq (белок)

NP_001243749
NP_001243750
NP_008843

NP_001156782
NP_033095

Расположение (UCSC)Chr 1: 155.9 - 155.91 МбChr 3: 88,72 - 88,73 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

GTP-связывающий белок Rit1 это белок что у людей кодируется RIT1 ген.[5][6][7]

Функция

RIT принадлежит к подсемейству малых GTPases RAS (HRAS; MIM 190020) (Hynds et al., 2003) [предоставлено OMIM][7]

Клиническое значение

Мутации в RIT1 связаны с Синдром Нунана.[8]

Взаимодействия

RIT1 был показан взаимодействовать с KLHL12[9] и Мерлин.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143622 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028057 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ли СН, Делла Н.Г., Чу К.Э., Зак DJ (ноябрь 1996 г.). «Rin, нейрон-специфический и связывающий кальмодулин небольшой G-белок, и Rit определяют новое подсемейство ras-белков». Журнал неврологии. 16 (21): 6784–94. PMID  8824319.
  6. ^ Вес П. Д., Ю. М., Монтелл К. (ноябрь 1996 г.). «RIC, кальмодулин-связывающая Ras-подобная ГТФаза». Журнал EMBO. 15 (21): 5839–48. ЧВК  452332. PMID  8918462.
  7. ^ а б "Entrez Gene: RIT1 Ras-like без CAAX 1".
  8. ^ Gos M, Fahiminiya S, Poznański J, Klapecki J, Obersztyn E, Piotrowicz M, Wierzba J, Posmyk R, Bal J, Majewski J (сентябрь 2014 г.). «Вклад мутаций RIT1 в патогенез синдрома Нунана: четыре новых случая и дополнительные доказательства гетерогенности». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 164A (9): 2310–6. Дои:10.1002 / ajmg.a.36646. PMID  24939608.
  9. ^ Ронду П., Хэгеман Г., Ванхонакер П., Ван Крененбрук К. (апрель 2008 г.). "Белок BTB KLHL12 нацелен на рецептор допамина D4 для убиквитинирования лигазой E3 на основе Cul3". Журнал биологической химии. 283 (17): 11083–96. Дои:10.1074 / jbc.M708473200. ЧВК  2431063. PMID  18303015.
  10. ^ Хуан Дж., Чен Дж. (Июль 2008 г.). «VprBP нацеливает Мерлин на лигазный комплекс Roc1-Cul4A-DDB1 E3 для деградации». Онкоген. 27 (29): 4056–64. Дои:10.1038 / onc.2008.44. PMID  18332868.

дальнейшее чтение