Роза Радемакерс - Википедия - Rosa Rademakers

Роза Радемакерс, Доктор философии, является нейрогенетик и профессор кафедры неврологии Клиника Майо. Ее исследования сосредоточены на генетических основах нейродегенеративных заболеваний, таких как определение причинных генов и их функций, изучение семейных факторов риска и механизма дегенерации.[1] Ее нейродегенеративные заболевания в центре внимания включают:Болезнь Альцгеймера (ОБЪЯВЛЕНИЕ), лобно-височная деменция (FTD) и боковой амиотрофический склероз (ALS) ".[1] Она получила степень бакалавра биологии, магистра биохимии и доктора философии. в науке, все из Университет Антверпена.[1] Она пришла в клинику Мэйо в 2005 году для получения докторской степени, а в 2007 году она получила должность директора лаборатории.[2]

Направления научных исследований

Радемакерс исследовал мутации в генетических регуляторах програнулин (GRN), которые могут вызвать раннее начало деменции. Она работала над разработкой теста для выявления носителей этой мутации.[1] Этот анализ крови выявляет мутации, чтобы обнаружить и понять регуляцию гена.[3]

Ее лаборатория также исследовала мутацию внутри C9orf72 ген, который способствует развитию БАС и ЛТД.[1] Ее исследование показало, что это генетическая основа большинства случаев БАС и ЛВД.[4] На основании этого исследования она получила Потамкинскую премию 2016 года.[3]

Радемакерс работает над исследованием причинных генов и механизмов болезни раннего начала болезни Альцгеймера. Ее исследовательская группа стремится секвенировать части генома пациентов с этим заболеванием, чтобы выявить новые потенциальные причины.[1] Она также занималась секвенированием генов, связанных с FTD.[5]

Радемакерс также исследует тау-белок накопление путем полногеномного секвенирования семей.[1]

Заметные профессиональные достижения

  • Компания Rademakers зарегистрировала шесть патентов на обнаружение и лечение деменции.[6]
  • Радемакерс был соавтором более 300 статей в научных журналах, прошедших рецензирование.[7]
  • Член комитета Исполнительного комитета Национального централизованного хранилища по болезни Альцгеймера и родственным деменциям[8]
  • Милдред А. и Генри Юлейн II, профессор медицинских исследований Медицинского колледжа клиники Мэйо[3]

Награды и отличия

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм "Роза Радемакерс, доктор философии" Клиника Майо. Получено 2020-04-20.
  2. ^ Паттон, Чарли. «Исследователь клиники Мэйо удостоен престижной награды». The Florida Times-Union. Получено 2020-05-09.
  3. ^ а б c d Панкси, Кевин (2016-04-05). «Ученый из Флориды получит международную премию за достижения в области исследования деменции». Клиника Майо. Получено 2020-04-20.
  4. ^ Аллен, Хизер; Беггс, Кэтлин; Клири, Стюарт; Дибранон, Шелли; Дарем, Хизер; Финдлейтер, Карен; Форсет, Нэнси; Холл, Карен; Либрамонте, Дженнифер (2012). Пособие для людей, живущих с БАС (PDF). Дуглас МакКим, Линн Мерла, Гвинет Мо, Лоррейн Папино, Бриджит Пуарье, Николь Шакетт, Эми Шустер. Общество БАС Канады.
  5. ^ "11-е совещание ICFTD в Сиднее по выявлению клинических подтипов | ALZFORUM". www.alzforum.org. Получено 2020-05-09.
  6. ^ "Изобретения, патенты и заявки на патенты Росы Радемакерс - Justia Patents Search". patents.justia.com. Получено 2020-04-20.
  7. ^ «Публикации - клиника Мэйо». www.mayo.edu. Получено 2020-04-20.
  8. ^ «НКРАД - Исполнительный комитет». ncrad.iu.edu. Получено 2020-05-09.
  9. ^ "Роза Радемакерс, доктор философии" Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. Получено 2020-04-20.