Сборка веретена аномальный гомолог белка 6 (SAS-6) - это белок что у людей кодируется SASS6 ген .[5] [6] [7]
Функция САС-6 необходим для центросома дупликация и функции при образовании процентриолей; SAS-6 обеспечивает то, чтобы каждый центриоль засевает образование единственного процентриола на клеточный цикл .[8]
Клиническое значение Мутации в SASS6 связаны с MCPH .[9]
Рекомендации ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156876 - Ансамбль , Май 2017^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027959 - Ансамбль , Май 2017^ "Справочник человека по PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ "Ссылка на Mouse PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ «Entrez Gene: гомолог узла шпинделя 6 (C. elegans)» .^ Андерсен Дж. С., Уилкинсон С. Дж., Мэр Т., Мортенсен П., Нигг Е. А., Манн М. (декабрь 2003 г.). «Протеомная характеристика центросомы человека с помощью профилирования корреляции белков». Природа . 426 (6966): 570–4. Bibcode :2003Натура 426..570А . Дои :10.1038 / природа02166 . PMID 14654843 . S2CID 4427303 . ^ Leidel S, Delattre M, Cerutti L, Baumer K, Gönczy P (февраль 2005 г.). «SAS-6 определяет семейство белков, необходимых для дупликации центросом в C. elegans и в клетках человека». Nat. Cell Biol . 7 (2): 115–25. Дои :10.1038 / ncb1220 . PMID 15665853 . S2CID 4634352 . ^ Strnad P, Leidel S, Vinogradova T, Euteneuer U, Khodjakov A, Gönczy P (август 2007). «Регулируемые уровни HsSAS-6 обеспечивают образование единственной процентриоли в процентах во время цикла удвоения центросомы» . Dev. Клетка . 13 (2): 203–13. Дои :10.1016 / j.devcel.2007.07.004 . ЧВК 2628752 PMID 17681132 . ^ Хан, М. А .; Рупп, В. М .; Орпинелл, М; Hussain, M. S .; Альтмюллер, Дж; Steinmetz, M. O .; Энцингер, К; Thiele, H; Höhne, W; Нюрнберг, G; Baig, S.M .; Ансар, М; Nürnberg, P; Vincent, J. B .; Speicher, M. R .; Gönczy, P; Виндпассинджер, C (2014). «Миссенс-мутация в домене PISA HsSAS-6 вызывает аутосомно-рецессивную первичную микроцефалию в большой родственной пакистанской семье» . Молекулярная генетика человека . 23 (22): 5940–9. Дои :10.1093 / hmg / ddu318 PMID 24951542 . дальнейшее чтение Даммерманн А., Мюллер-Райхерт Т., Пеллетье Л. и др. (2004). «Сборка центриолей требует белков как центриолярного, так и перицентриолярного материала». Dev. Клетка . 7 (6): 815–29. Дои :10.1016 / j.devcel.2004.10.015 . PMID 15572125 . Kleylein-Sohn J, Westendorf J, Le Clech M и др. (2007). «Plk4-индуцированный биогенез центриолей в клетках человека» . Dev. Клетка . 13 (2): 190–202. Дои :10.1016 / j.devcel.2007.07.002 . PMID 17681131 . Habedanck R, Stierhof YD, Wilkinson CJ, Nigg EA (2005). «Polo kinase Plk4 функционирует в удвоении центриолей». Nat. Cell Biol . 7 (11): 1140–6. Дои :10.1038 / ncb1320 . PMID 16244668 . S2CID 1349505 . Лунарди А., Ди Минин Г., Проверо П. и др. (2010). «Профиль взаимодействия белков р53 дрозофилы в масштабе генома выявляет дополнительные узлы сети р53 человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ . 107 (14): 6322–7. Bibcode :2010PNAS..107.6322L . Дои :10.1073 / pnas.1002447107 . ЧВК 2851947 PMID 20308539 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002ПНАС ... 9916899М . Дои :10.1073 / pnas.242603899 . ЧВК 139241 PMID 12477932 . Sowa ME, Беннетт EJ, Gygi SP, Harper JW (2009). «Определение ландшафта взаимодействия человеческого деубиквитинирующего фермента» . Клетка . 138 (2): 389–403. Дои :10.1016 / j.cell.2009.04.042 . ЧВК 2716422 PMID 19615732 . Тан CJ, Fu RH, Wu KS и др. (2009). «CPAP - это белок, регулируемый клеточным циклом, который контролирует длину центриоли». Nat. Cell Biol . 11 (7): 825–31. Дои :10.1038 / ncb1889 . PMID 19503075 . S2CID 7478662 . Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006Натура.441..315Г . Дои :10.1038 / природа04727 PMID 16710414 . Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США , который находится в всеобщее достояние .
