SF3B1 - SF3B1

SF3B1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2F9D, 2F9J, 2PEH, 3LQV, 4OZ1, 2FHO
Идентификаторы
Псевдонимы	SF3B1, Hsh155, MDS, PRP10, PRPF10, SAP155, SF3b155, фактор сплайсинга 3b субъединица 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605590 MGI: 1932339 ГомолоГен: 6696 Генные карты: SF3B1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	197,435,091 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	55,027,481 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • связывание мРНК; • Связывание РНК;
Сотовый компонент	• U11 / U12 snRNP; • каталитическая стадия 2 сплайсосомы; • сплайсосомальный комплекс; • Сплайсосомальный комплекс типа U12; • Пресплицеосома U2-типа; • ядро клетки; • U2 snRNP; • нуклеоплазма; • ядерное пятнышко; • Предкаталитическая сплайсосома типа U2;
Биологический процесс	• Сплайсинг РНК посредством реакций переэтерификации; • положительная регуляция экспрессии генов, эпигенетическая; • Сплайсинг мРНК через сплайсосомы; • сборка сплайсосомального комплекса; • обработка мРНК; • Сплайсинг РНК;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	23451
	81898
	ENSG00000115524
	ENSMUSG00000025982
	O75533
	Q99NB9
	NM_001005526; NM_001308824; NM_012433
	NM_031179
	NP_001005526; NP_001295753; NP_036565
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Фактор сплайсинга 3B субъединица 1 это белок что у людей кодируется SF3B1 ген.^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует субъединицу 1 белкового комплекса фактора сплайсинга 3b. Фактор сплайсинга 3b вместе с фактором сплайсинга 3a и единицей 12S РНК образует комплекс малых ядерных рибонуклеопротеидов U2 (U2 snRNP). Комплекс фактора сплайсинга 3b / 3a связывает пре-мРНК перед сайтом ответвления интрона независимым от последовательности образом и может прикрепить U2 snRNP к пре-мРНК. Фактор сплайсинга 3b также является компонентом минорной сплайсосомы типа U12. Карбокси-концевые две трети субъединицы 1 имеют 22 неидентичных тандемных ТЕПЛО повторяется которые образуют стержневидные спиральные структуры. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.^[6]

Взаимодействия

SF3B1 показал взаимодействовать с участием:

Клиническая значимость

Мутации в этом гене неоднократно наблюдались при запущенном хроническом лимфолейкозе,^[12] миелодиспластические синдромы^[13] и рак молочной железы.^[14] Мутации SF3B1 обнаруживаются у 60-80% пациентов с рефрактерной анемией с кольцевыми сидеробластами (RARS; миелодиспластический синдром) или RARS с тромбоцитозом (RARS-T; миелодиспластический синдром / миелопролиферативное новообразование). Также появляется все больше данных, позволяющих предположить, что мутации SF3B1 вовлечены в меланому орбиты.

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115524 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000025982 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Ван С., Чуа К., Сегеззи В., Лис Е., Гозани О., Рид Р. (май 1998 г.). «Фосфорилирование сплайсосомного белка SAP 155 в сочетании с катализом сплайсинга». Гены и развитие. 12 (10): 1409–14. Дои:10.1101 / gad.12.10.1409. ЧВК 316838. PMID 9585501.
^ ^а ^б «Ген Entrez: фактор сплайсинга SF3B1 3b, субъединица 1, 155 кДа».
^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК 305846. PMID 11101529.
^ ^а ^б ^c ^d Will CL, Urlaub H, Achsel T., Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (сентябрь 2002 г.). «Характеристика новых белков snRNP SF3b и 17S U2, включая гомолог человеческого Prp5p и белок DEAD-бокса SF3b». Журнал EMBO. 21 (18): 4978–88. Дои:10.1093 / emboj / cdf480. ЧВК 126279. PMID 12234937.
^ Боудрез А., Бойлленс М., Велькенс Э., Стальманс В., Боллен М. (август 2002 г.). «Зависимое от фосфорилирования взаимодействие факторов сплайсинга SAP155 и NIPP1». Журнал биологической химии. 277 (35): 31834–41. Дои:10.1074 / jbc.M204427200. PMID 12105215.
^ ^а ^б Дас Б.К., Ся Л., Паланджан Л., Гозани О, Чьюнг Й., Рид Р. (октябрь 1999 г.). «Характеристика белкового комплекса, содержащего сплайсосомные белки SAPs 49, 130, 145 и 155». Молекулярная и клеточная биология. 19 (10): 6796–802. Дои:10.1128 / mcb.19.10.6796. ЧВК 84676. PMID 10490618.
^ Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (август 2001 г.). «Новый белок snRNP U2 и U11 / U12, который связывается с участком разветвления пре-мРНК». Журнал EMBO. 20 (16): 4536–46. Дои:10.1093 / emboj / 20.16.4536. ЧВК 125580. PMID 11500380.
^ Quesada V, Conde L, Villamor N, Ordóñez GR, Jares P, Bassaganyas L, Ramsay AJ, Beà S, Pinyol M, Martínez-Trillos A, López-Guerra M, Colomer D, Navarro A, Baumann T., Aymerich M, Rozman M, Delgado J, Giné E, Hernández JM, González-Díaz M, Puente DA, Velasco G, Freije JM, Tubío JM, Royo R, Gelpí JL, Orozco M, Pisano DG, Zamora J, Vázquez Mmel, Himbauer A, H, Bayés M, Heath S, Gut M, Gut I, Estivill X, López-Guillermo A, Puente XS, Campo E, López-Otín C (январь 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет повторяющиеся мутации гена фактора сплайсинга SF3B1 при хроническом лимфолейкозе». Природа Генетика. 44 (1): 47–52. Дои:10,1038 / нг.1032. PMID 22158541. S2CID 205343043.
^ Мальковати Л., Папаэммануил Е., Боуэн Д. Т., Боултвуд Дж., Делла Порта М. Г., Паскутто С., Траваглино Е., Гровс М. Дж., Годфри А. Л., Амбальо I, Галли А., Да Виа МС, Конте С., Тауро С., Кинан Н., Хислоп А., Хинтон Дж., Муди Л.Дж., Уэйнскоат Дж. С., Футреал ПА, Страттон М.Р., Кэмпбелл П.Дж., Хеллстрём-Линдберг Э., Каццола М. (декабрь 2011 г.). «Клиническое значение мутации SF3B1 при миелодиспластических синдромах и миелодиспластических / миелопролиферативных новообразованиях». Кровь. 118 (24): 6239–46. Дои:10.1182 / blood-2011-09-377275. ЧВК 3236114. PMID 21998214.
^ Koboldt, Daniel C .; Фултон, Роберт С .; Маклеллан, Майкл Д .; Шмидт, Хизер; Калицки-Вейзер, Жоэль; МакМайкл, Джошуа Ф .; Fulton, Lucinda L .; Dooling, Дэвид Дж .; Дин, Ли; Mardis, Elaine R .; Уилсон, Ричард К .; Элли, Адриан; Баласундарам, Мируна; Баттерфилд, Ярон С. Н .; Карлсен, Ребекка; Картер, Кэндис; Чу, Энди; Чуах, Эрик; Chun, Hye-Jung E .; Куп, Робин Дж. Н .; Дхалла, Норин; Гуин, Ранабир; Херст, Кэрри; Херст, Мартин; Холт, Роберт А.; Ли, Дарлин; Li, Haiyan I .; Майо, Майкл; Мур, Ричард А .; и другие. (Октябрь 2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей груди человека». Природа. 490 (7418): 61–70. Дои:10.1038 / природа11412. ЧВК 3465532. PMID 23000897.

дальнейшее чтение

Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музни Д. М., Дин Й., Лю В., Рикафренте Д. Ю., Вентланд М. А., Леннон Г., Гиббс Р. А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Геномные исследования. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
Гозани О., Поташкин Дж., Рид Р. (август 1998 г.). «Потенциальная роль взаимодействий U2AF-SAP 155 в привлечении U2 snRNP на сайт филиала». Молекулярная и клеточная биология. 18 (8): 4752–60. Дои:10.1128 / mcb.18.8.4752. ЧВК 109061. PMID 9671485.
Дас Б.К., Ся Л., Паланджан Л., Гозани О, Чьюнг Й., Рид Р. (октябрь 1999 г.). «Характеристика белкового комплекса, содержащего сплайсосомные белки SAPs 49, 130, 145 и 155». Молекулярная и клеточная биология. 19 (10): 6796–802. Дои:10.1128 / mcb.19.10.6796. ЧВК 84676. PMID 10490618.
Полинг М. Х., Макфитерс Д. С., Арес М. (март 2000 г.). «Функциональный Cus1p обнаруживается с Hsh155p в мультипротеиновом факторе сплайсинга, связанном с мяРНК U2». Молекулярная и клеточная биология. 20 (6): 2176–85. Дои:10.1128 / MCB.20.6.2176-2185.2000. ЧВК 110834. PMID 10688664.
Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В., Заго М.А., Бордин С., Коста Ф.Ф., Голдман Г.Х., Карвалью А.Ф., Мацукума А., Байя Г.С., Симпсон Д.Х., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонженель К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК 16267. PMID 10737800.
Дас Р., Чжоу З., Рид Р. (май 2000 г.). «Функциональная ассоциация U2 snRNP с АТФ-независимым сплайсосомным комплексом E». Молекулярная клетка. 5 (5): 779–87. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80318-4. PMID 10882114.
Brand M, Moggs JG, Oulad-Abdelghani M, Lejeune F, Dilworth FJ, Stevenin J, Almouzni G, Tora L (июнь 2001 г.). «Поврежденный УФ излучением ДНК-связывающий белок в комплексе TFTC связывает распознавание повреждений ДНК с ацетилированием нуклеосом». Журнал EMBO. 20 (12): 3187–96. Дои:10.1093 / emboj / 20.12.3187. ЧВК 150203. PMID 11406595.
Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (август 2001 г.). «Новый белок snRNP U2 и U11 / U12, который связывается с участком разветвления пре-мРНК». Журнал EMBO. 20 (16): 4536–46. Дои:10.1093 / emboj / 20.16.4536. ЧВК 125580. PMID 11500380.
Юрица М.С., Ликлайдер Л.Дж., Гиги С.Р., Григорьев Н., Мур М.Дж. (апрель 2002 г.). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа». РНК. 8 (4): 426–39. Дои:10.1017 / S1355838202021088. ЧВК 1370266. PMID 11991638.
Боудрез А., Бойлленс М., Велькенс Э., Стальманс В., Боллен М. (август 2002 г.). «Зависимое от фосфорилирования взаимодействие факторов сплайсинга SAP155 и NIPP1». Журнал биологической химии. 277 (35): 31834–41. Дои:10.1074 / jbc.M204427200. PMID 12105215.
Will CL, Urlaub H, Achsel T., Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (сентябрь 2002 г.). «Характеристика новых белков snRNP SF3b и 17S U2, включая гомолог человеческого Prp5p и белок DEAD-бокса SF3b». Журнал EMBO. 21 (18): 4978–88. Дои:10.1093 / emboj / cdf480. ЧВК 126279. PMID 12234937.
Голас М.М., Сандер Б., Уилл К.Л., Люрманн Р., Старк Х. (май 2003 г.). «Молекулярная архитектура мультипротеинового фактора сплайсинга SF3b». Наука. 300 (5621): 980–4. Дои:10.1126 / science.1084155. PMID 12738865. S2CID 31046270.
Банерджи Х., Ран А., Гаванде Б., Гут С., Валкарсель Дж., Сингх Р. (февраль 2004 г.). «Консервативный мотив распознавания РНК 3 вспомогательного фактора U2 мяРНК (U2AF 65) необходим in vivo, но незаменим для активности in vitro». РНК. 10 (2): 240–53. Дои:10.1261 / rna.5153204. ЧВК 1370536. PMID 14730023.
Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T, Lührmann R (июнь 2004 г.). "18S U11 / U12 snRNP человека содержит набор новых белков, не обнаруженных в U2-зависимой сплайсосоме". РНК. 10 (6): 929–41. Дои:10.1261 / rna.7320604. ЧВК 1370585. PMID 15146077.
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кэнтли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
Лин К.Т., Лу Р.М., Тарн В.Й. (октябрь 2004 г.). «Белки, содержащие домен WW, взаимодействуют с ранней сплайсосомой и участвуют в сплайсинге пре-мРНК in vivo». Молекулярная и клеточная биология. 24 (20): 9176–85. Дои:10.1128 / MCB.24.20.9176-9185.2004. ЧВК 517884. PMID 15456888.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115524 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000025982 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9585501-5] Ван С., Чуа К., Сегеззи В., Лис Е., Гозани О., Рид Р. (май 1998 г.). «Фосфорилирование сплайсосомного белка SAP 155 в сочетании с катализом сплайсинга». Гены и развитие. 12 (10): 1409–14. Дои:10.1101 / gad.12.10.1409. ЧВК 316838. PMID 9585501.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: фактор сплайсинга SF3B1 3b, субъединица 1, 155 кДа».

[pmid11101529-7] Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК 305846. PMID 11101529.

[pmid12234937-8] а ^б ^c ^d Will CL, Urlaub H, Achsel T., Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (сентябрь 2002 г.). «Характеристика новых белков snRNP SF3b и 17S U2, включая гомолог человеческого Prp5p и белок DEAD-бокса SF3b». Журнал EMBO. 21 (18): 4978–88. Дои:10.1093 / emboj / cdf480. ЧВК 126279. PMID 12234937.

[pmid12105215-9] Боудрез А., Бойлленс М., Велькенс Э., Стальманс В., Боллен М. (август 2002 г.). «Зависимое от фосфорилирования взаимодействие факторов сплайсинга SAP155 и NIPP1». Журнал биологической химии. 277 (35): 31834–41. Дои:10.1074 / jbc.M204427200. PMID 12105215.

[pmid10490618-10] а ^б Дас Б.К., Ся Л., Паланджан Л., Гозани О, Чьюнг Й., Рид Р. (октябрь 1999 г.). «Характеристика белкового комплекса, содержащего сплайсосомные белки SAPs 49, 130, 145 и 155». Молекулярная и клеточная биология. 19 (10): 6796–802. Дои:10.1128 / mcb.19.10.6796. ЧВК 84676. PMID 10490618.

[pmid11500380-11] Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (август 2001 г.). «Новый белок snRNP U2 и U11 / U12, который связывается с участком разветвления пре-мРНК». Журнал EMBO. 20 (16): 4536–46. Дои:10.1093 / emboj / 20.16.4536. ЧВК 125580. PMID 11500380.

[pmid22158541-12] Quesada V, Conde L, Villamor N, Ordóñez GR, Jares P, Bassaganyas L, Ramsay AJ, Beà S, Pinyol M, Martínez-Trillos A, López-Guerra M, Colomer D, Navarro A, Baumann T., Aymerich M, Rozman M, Delgado J, Giné E, Hernández JM, González-Díaz M, Puente DA, Velasco G, Freije JM, Tubío JM, Royo R, Gelpí JL, Orozco M, Pisano DG, Zamora J, Vázquez Mmel, Himbauer A, H, Bayés M, Heath S, Gut M, Gut I, Estivill X, López-Guillermo A, Puente XS, Campo E, López-Otín C (январь 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет повторяющиеся мутации гена фактора сплайсинга SF3B1 при хроническом лимфолейкозе». Природа Генетика. 44 (1): 47–52. Дои:10,1038 / нг.1032. PMID 22158541. S2CID 205343043.

[pmid21998214-13] Мальковати Л., Папаэммануил Е., Боуэн Д. Т., Боултвуд Дж., Делла Порта М. Г., Паскутто С., Траваглино Е., Гровс М. Дж., Годфри А. Л., Амбальо I, Галли А., Да Виа МС, Конте С., Тауро С., Кинан Н., Хислоп А., Хинтон Дж., Муди Л.Дж., Уэйнскоат Дж. С., Футреал ПА, Страттон М.Р., Кэмпбелл П.Дж., Хеллстрём-Линдберг Э., Каццола М. (декабрь 2011 г.). «Клиническое значение мутации SF3B1 при миелодиспластических синдромах и миелодиспластических / миелопролиферативных новообразованиях». Кровь. 118 (24): 6239–46. Дои:10.1182 / blood-2011-09-377275. ЧВК 3236114. PMID 21998214.

[nature11412-14] Koboldt, Daniel C .; Фултон, Роберт С .; Маклеллан, Майкл Д .; Шмидт, Хизер; Калицки-Вейзер, Жоэль; МакМайкл, Джошуа Ф .; Fulton, Lucinda L .; Dooling, Дэвид Дж .; Дин, Ли; Mardis, Elaine R .; Уилсон, Ричард К .; Элли, Адриан; Баласундарам, Мируна; Баттерфилд, Ярон С. Н .; Карлсен, Ребекка; Картер, Кэндис; Чу, Энди; Чуах, Эрик; Chun, Hye-Jung E .; Куп, Робин Дж. Н .; Дхалла, Норин; Гуин, Ранабир; Херст, Кэрри; Херст, Мартин; Холт, Роберт А.; Ли, Дарлин; Li, Haiyan I .; Майо, Майкл; Мур, Ричард А .; и другие. (Октябрь 2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей груди человека». Природа. 490 (7418): 61–70. Дои:10.1038 / природа11412. ЧВК 3465532. PMID 23000897.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]