TBC1D24 - Википедия - TBC1D24
Семейство доменов TBC1, член 24 это белок что у человека кодируется TBC1D24 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует белок с консервативным доменом, называемым доменом TBC, характерным для белков, которые взаимодействуют с GTPases. Белки домена TBC могут служить белками, активирующими GTPase для определенной группы GTPases, Раб (Ras-связанные белки в головном мозге) небольшие GTPases, которые участвуют в регуляции мембранная торговля. Мутации в этом гене связаны с семейная инфантильная миоклоническая эпилепсия. Альтернативная сварка приводит к множеству вариантов транскрипции.
Мутации в TBC1D24 вызывают Наследственная потеря слуха.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000162065 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036473 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: семейство доменов TBC1, член 24".
- ^ Азайез Х., Бут К.Т., Бу Ф., Хюйген П., Шибата С.Б., Ширер А.Е., Кольбе Д., Мейер Н., Блэк-Цигельбейн Е.А., Смит Р.Дж. (июль 2014 г.). «Мутация TBC1D24 вызывает аутосомно-доминантную несиндромальную тугоухость». Человеческая мутация. 35 (7): 819–23. Дои:10.1002 / humu.22557. ЧВК 4267685. PMID 24729539.
дальнейшее чтение
- Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека». ДНК исследования. 6 (5): 329–36. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.329. PMID 10574461.
- Фукуда М (июнь 2011 г.). "Белки TBC: GAP для малой GTPase Rab млекопитающих?". Отчеты по бионауке. 31 (3): 159–68. Дои:10.1042 / BSR20100112. PMID 21250943.
- Корбетт М.А., Бахло М., Джолли Л., Афави З., Гарднер А.Э., Оливер К.Л., Тан С., Коффи А., Малли Дж. К., Диббенс Л. М., Симри В., Шалата А., Кивити С., Джексон Г. Д., Беркович С. Ф., Гец Дж. (Сентябрь 2010 г. ). "Фокальная эпилепсия и синдром умственной отсталости вызваны мутацией в TBC1D24". Американский журнал генетики человека. 87 (3): 371–5. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.08.001. ЧВК 2933342. PMID 20797691.
- Ишибаши К., Канно Э, Ито Т., Фукуда М. (январь 2009 г.). «Идентификация и характеристика нового белка Tre-2 / Bub2 / Cdc16 (TBC), который обладает активностью Rab3A-GAP». Гены в клетки. 14 (1): 41–52. Дои:10.1111 / j.1365-2443.2008.01251.x. PMID 19077034. S2CID 26454981.
- Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F (сентябрь 2010 г.). «TBC1D24, белок, взаимодействующий с ARF6, мутировал при семейной инфантильной миоклонической эпилепсии». Американский журнал генетики человека. 87 (3): 365–70. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.07.020. ЧВК 2933335. PMID 20727515.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |