TEMPI синдром - TEMPI syndrome

TEMPI синдром
Другие именаТелеангиэктазия, эритроцитоз, моноклональная гаммапатия, скопление перинефральной жидкости, синдром внутрилегочного шунтирования

Синдром TEMPI является сиротская болезнь где пациенты имеют пять общих характеристик, на основе которых происходит аббревиатура: телеангиэктазии, повышенный эритропоэтин и эритроцитоз, моноклональная гаммопатия, перинефрический сбор жидкости и внутрилегочное шунтирование.

Признаки и симптомы

ТЕМПИСимптом
ТТелеангиэктазии
EПовышенный эритропоэтин и эритроцитоз
MМоноклональная гаммопатия
пСборы перинефральной жидкости
яВнутрилегочное шунтирование

Всем пациентам был поставлен диагноз среднего возраста. Симптомы медленно и неуклонно прогрессировали. Телеангиэктазии развились на лице, туловище и руках. Повышенный уровень эритропоэтина в сыворотке крови, в конечном итоге превышающий 5000 мЕд / мл, предшествовал внутрилегочному шунтированию и развитию гипоксемия. Взятие пробы околопочечной жидкости показало прозрачную серозную жидкость с низким уровнем белка, мало лейкоциты и без холестерина или триглицеридов. А моноклональная гаммопатия был вовлечен во всех протестированных пациентов. Спонтанный венозные тромбозы возникали у некоторых пациентов, иногда сопровождались спонтанными внутричерепное кровотечение при отсутствии пороков развития сосудов.[1]

Причина

Причина синдрома неизвестна. Предполагается, что аномальный клон плазматических клеток и / или моноклональная гаммапатия являются триггерами заболевания.[нужна цитата ]

Диагностика

Диагноз основывается на пяти описанных выше характеристиках.[нужна цитата ]

Уход

Сообщалось о полном или частичном исчезновении симптомов синдрома ТЕМПИ на фоне приема препаратов. бортезомиб [2], даратумумаб [3] и трансплантация аутологичных стволовых клеток [4].

История

В 2010 году случай мужчины с необъяснимым эритроцитозом и скоплением перинефральной жидкости в качестве основных признаков был описан в истории болезни Массачусетская больница общего профиля.[5] Как следствие, были выявлены два поразительно похожих случая, а обзор литературы выявил еще трех пациентов с аналогичными характеристиками, а также сообщалось о новом мультисистемном заболевании, синдроме TEMPI.[1]

По состоянию на январь 2020 года во всем мире было идентифицировано 22 пациента с синдромом TEMPI (Д. Б. Сайкс, Personal Communication).

Рекомендации

  1. ^ а б Сайкс, Дэвид Б .; Шроенс, Вильфрид; О'Коннелл, Кейси (2011). «Синдром TEMPI - новое мультисистемное заболевание». N Engl J Med. 365 (5): 475–477. Дои:10.1056 / NEJMc1106670. PMID  21812700.
  2. ^ Шроенс, Вильфрид; О'Коннелл, Кейси; Сайкс, Дэвид Б. (2012). «Полные и частичные ответы синдрома TEMPI на бортезомиб» (PDF). N Engl J Med. 367 (8): 778–780. Дои:10.1056 / NEJMc1205806. PMID  22913703.
  3. ^ Сайкс, Дэвид Б .; Шроенс, В. (2018). «Полные ответы при синдроме TEMPI после лечения даратумумабом». N Engl J Med. 378 (23): 2240–2242. Дои:10.1056 / NEJMc1804415. PMID  29874534.
  4. ^ Kenderian, S.S ..; Росадо, Ф.Г .; Sykes, D.B .; Hoyer, J.D .; Лейси, M.Q. (2015). «Долгосрочные полные клинические и гематологические ответы синдрома TEMPI после трансплантации аутологичных стволовых клеток». Лейкемия. 29 (12): 2414–2416. Дои:10.1038 / leu.2015.298. PMID  26500143.
  5. ^ Базари, Хасан; Attar, Eyal C .; Даль, Дуглас М .; Аппот, Рауль Н .; Колвин, Роберт Б. (2010). «История болезни Массачусетской больницы общего профиля. Дело 23-2010: 49-летний мужчина с эритроцитозом, скоплениями перинефральной жидкости и почечной недостаточностью». N Engl J Med. 363 (5): 463–475. Дои:10.1056 / NEJMcpc1004086. PMID  20818867.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы