TLK2 - TLK2

TLK2
Идентификаторы
ПсевдонимыTLK2, HsHPK, PKU-ALPHA, взъерошенный, как киназа 2, MRD57
Внешние идентификаторыOMIM: 608439 MGI: 1346023 ГомолоГен: 4993 Генные карты: TLK2
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение TLK2
Геномное расположение TLK2
Группа17q23.2Начинать62,458,658 бп[1]
Конец62,615,481 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TLK2 212986 s в формате fs.png

PBB GE TLK2 212997 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

11011

24086

Ансамбль

ENSG00000146872

ENSMUSG00000020694

UniProt

Q86UE8

O55047

RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 17: 62.46 - 62.62 МбChr 11: 105.18 - 105.28 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Серин / треонин-протеинкиназа взлохмаченная 2 является фермент что у людей кодируется TLK2 ген.[5][6][7]

Функция

Tousled-подобные киназы, впервые описанные у Arabidopsis, представляют собой ядерные серин / треониновые киназы, которые потенциально участвуют в регуляции сборки хроматина. Они отличаются от других «взъерошенных» разновидностей, таких как стая чаек, посткоитус или шон-бин. [Предоставлено OMIM][7]

Взаимодействия

TLK2 был показан взаимодействовать с TLK1,[6] ASF1B[8][9] и ASF1A.[9]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с определенной формой расстройство аутистического спектра с уникальными чертами лица.[10] Амплификации части этого гена, кодирующей последовательность ядерной локализации, были связаны с глиобластомой и выживаемостью астроцитомы более низкого уровня.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146872 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020694 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ямакава А., Камеока Ю., Хашимото К., Ёситаке Ю., Нисикава К., Танихара К., Дэйт Т (ноябрь 1997 г.). «Клонирование кДНК и хромосомное картирование генов, кодирующих новые протеинкиназы, названные PKU-альфа и PKU-бета, которые имеют сигнал ядерной локализации». Ген. 202 (1–2): 193–201. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00495-2. PMID  9427565.
  6. ^ а б Силлже Х. Х., Такахаши К., Танака К., Ван Хоув Дж., Нигг Е. А. (октябрь 1999 г.). «Гомологи растительного гена Tousled у млекопитающих кодируют киназы, регулируемые клеточным циклом, с максимальной активностью, связанной с продолжающейся репликацией ДНК». Журнал EMBO. 18 (20): 5691–702. Дои:10.1093 / emboj / 18.20.5691. ЧВК  1171636. PMID  10523312.
  7. ^ а б "Entrez Gene: TLK2 взъерошенная киназа 2".
  8. ^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
  9. ^ а б Силлже Х. Х., Нигг Э. А. (июль 2001 г.). «Идентификация факторов сборки хроматина человека Asf1 в качестве субстратов Tousled-подобных киназ». Текущая биология. 11 (13): 1068–73. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00298-6. PMID  11470414. S2CID  8866062.
  10. ^ Рейндерс, Марго Р.Ф .; Миллер, Керри А .; Альви, Мохсан; Goos, Jacqueline A.C .; Lees, Melissa M .; де Бурка, Анна; Хендерсон, Алекс; Краус, Элисон; Микат, Барбара; de Vries, Bert B.A .; Исидор, Бертран; Керр, Бронвин; Марселис, Карло; Шлут-Болард, Кэролайн; Дешпанде, Чару; Ruivenkamp, ​​Claudia A.L .; Вечорек, Дагмар; Баралле, Диана; Блэр, Эдвард М .; Энгельс, Хартмут; Людеке, Герман-Йозеф; Исон, Жаклин; Santen, Gijs W.E .; Клейтон-Смит, Джилл; Чендлер, Кейт; Таттон-Браун, Катрина; Пэйн, Кейтлин; Хельбиг, Катерина; Радтке, Келли; Nugent, Kimberly M .; Кремер, Кирстен; Стром, Тим М .; Bird, Lynne M .; Sinnema, Margje; Битнер-Глинджич, Мария; van Dooren, Marieke F .; Алдерс, Мариэль; Купманс, Марие; Брик, Лорен; Козенко, Мария; Харлайн, Меган Л .; Клаассенс, Мерел; Стейнратс, Мишель; Купер, Никола С .; Эдери, Патрик; Яп, Патрик; Terhal, Paulien A .; ван дер Спек, Питер Дж .; Лейкман, Филлис; Тейлор, Рэйчел Л .; Литтлджон, Ребекка О.; Пфундт, Рольф; Мерсимек-Эндрюс, Саадет; Stegmann, Александр П.А .; Кант, Сарина Г .; Маклин, Скотт; Джосс, Шелаг; Swagemakers, Sigrid M.A .; Дузгоу, София; Wall, Steven A .; Кюри, Себастьен; Кальпена, Эдуардо; Келлинг, Нильс; Макгоуэн, Саймон Дж .; Twigg, Стивен Р.Ф .; Mathijssen, Irene M.J .; Неллакер, Кристофер; Brunner, Han G .; Уилки, Эндрю О. (2018). «De Novo и унаследованные варианты потери функции в TLK2: клиническая оценка и оценка генотипа-фенотипа явного расстройства нервного развития». Американский журнал генетики человека. 102 (6): 1195–1203. Дои:10.1016 / j.ajhg.2018.04.014. ISSN  0002-9297. ЧВК  5992133. PMID  29861108.
  11. ^ Ponnapalli S.P., et int .; Альтер О. (май 2020 г.). «Ретроспективное клиническое испытание экспериментально подтверждает паттерн глиобластомы на уровне всего генома ДНК, предсказывающий изменение числа копий ДНК». APL Bioeng. 4 (2): 026106. Дои:10.1063/1.5142559. PMID  32478280.

дальнейшее чтение