USP53 - USP53
Неактивная убиквитинкарбоксил-концевая гидролаза 53 это белок что у людей кодируется USP53 ген.[5]
Хотя USP53 классифицируется как деубиквитинирующий фермент на основе гомологии последовательности с другими протеазы из этой группы ему не хватает функционально необходимого гистидина в каталитическом домене, и анализы активности предполагают, что USP53 каталитически неактивен.[6][7][8] Несмотря на то, что USP53 лишен каталитической активности, USP53 выполняет важные физиологические функции: мутации в Усп53 было показано, что они вызывают прогрессирующую потерю слуха у мышей,[8] а также потеря слуха с поздним началом и холестаз в людях.[9]USP53 локализуется в сотовой узкие стыки и взаимодействует с белок плотного соединения 2 (TJP2).[8] Мутации в TJP2 также было показано, что они вызывают нарушения слуха [10] и холестаз.[11]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145390 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039701 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 7 (1): 65–73. Дои:10.1093 / днарес / 7.1.65. PMID 10718198.
- ^ Кесада V, Диас-Пералес А., Гутьеррес-Фернандес А., Гарабая С., Кал С., Лопес-Отин С. (январь 2004 г.). «Клонирование и ферментативный анализ 22 новых убиквитин-специфических протеаз человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 314 (1): 54–62. Дои:10.1016 / j.bbrc.2003.12.050. PMID 14715245.
- ^ «Ген Entrez: убиквитинспецифическая пептидаза 53 USP53».
- ^ а б c Kazmierczak M, Harris SL, Kazmierczak P, Shah P., Starovoytov V, Ohlemiller KK, Schwander M (ноябрь 2015 г.). «Прогрессирующая потеря слуха у мышей с мутацией в Usp53». Журнал неврологии. 35 (47): 15582–98. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.1965-15.2015. ЧВК 4659823. PMID 26609154.
- ^ Маддиревула С., Альхебби Х., Алькахтани А., Альгуфи Т., Альсаиф Х.С., Ибрагим Н., Абдулвахаб Ф., Барр М., Альзайдан Х., Альмехайдеб А., Аль-Саси О, Альхашем А., Хуссайни Х.А., Вали С., Алкурая Ф. С. (сентябрь 2018 г.). «Идентификация новых локусов холестатической болезни печени у детей, определяемых патогенными вариантами KIF12, PPM1F, USP53, LSR и WDR83OS». Генетика в медицине. 21 (5): 1164–1172. Дои:10.1038 / с41436-018-0288-х. PMID 30250217. S2CID 52811525.
- ^ Ван Х.Й., Чжао Ю.Л., Лю Цюй, Юань Х., Гао И., Лан Л., Ю Л, Ван Д.Й., Гуань Дж., Ван Ц.Дж. (декабрь 2015 г.). «Идентификация двух вызывающих заболевание генов TJP2 и GJB2 в китайской семье с безусловным аутосомно-доминантным несиндромальным наследственным нарушением слуха». Китайский медицинский журнал. 128 (24): 3345–51. Дои:10.4103/0366-6999.171440. ЧВК 4797511. PMID 26668150.
- ^ Sambrotta M, Strautnieks S, Papouli E, Rushton P, Clark BE, Parry DA, Logan CV, Newbury LJ, Kamath BM, Ling S, Grammatikopoulos T, Wagner BE, Magee JC, Sokol RJ, Mieli-Vergani G, Smith JD, Johnson CA, McClean P, Simpson MA, Knisely AS, Bull LN, Thompson RJ (октябрь 2014 г.). «Мутации в TJP2 вызывают прогрессирующую холестатическую болезнь печени». Природа Генетика. 46 (4): 326–328. Дои:10,1038 / нг.2918. ЧВК 4061468. PMID 24614073.
дальнейшее чтение
- Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Й, Ирие Р, Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Озилдирим А.М., Вистоу Г.Дж., Гао Дж., Ван Дж., Дикинсон Д.П., Фриерсон Х.Ф., Лори Г.В. (май 2005 г.). «Транскриптом слезной железы - необычайно богатый источник редких и плохо охарактеризованных транскриптов генов». Исследовательская офтальмология и визуализация. 46 (5): 1572–80. CiteSeerX 10.1.1.123.3574. Дои:10.1167 / iovs.04-1380. PMID 15851553.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |