UVRAG - UVRAG

UVRAG
Идентификаторы
ПсевдонимыUVRAG, DHTX, VPS38, p63, устойчивость к УФ-излучению
Внешние идентификаторыOMIM: 602493 MGI: 1925860 ГомолоГен: 31150 Генные карты: UVRAG
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение UVRAG
Геномное расположение UVRAG
Группа11q13.5Начните75,815,210 бп[1]
Конец76,144,232 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE UVRAG 203241 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003369

NM_178635

RefSeq (белок)

NP_003360

NP_848750

Расположение (UCSC)Chr 11: 75,82 - 76,14 МбChr 7: 98,89 - 99,14 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Генный белок, связанный с устойчивостью к УФ-излучению это белок что у людей кодируется UVRAG ген.[5][6]

Этот ген дополняет ультрафиолетовый чувствительность пигментная ксеродермия группы C клеток и кодирует белок с C2 домен. Белок активирует комплекс Beclin1-PI (3) KC3, способствуя аутофагия и подавление пролиферации и туморогенности клеток рака толстой кишки человека.

Хромосомные аберрации, связанные с этим геном, связаны с мальформацией левой-правой оси, а мутации в этом гене связаны с рак толстой кишки.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198382 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035354 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Перельман Б., Дафни Н., Найман Т., Эли Д., Яаков М., Фенг Т.Л., Синха С., Вебер Г., Ходэй С., Санкар А., Дотан I, Канаани Д. (июль 1997 г.). «Молекулярное клонирование нового человеческого гена, кодирующего белок массой 63 кДа, и его сублокализация в локусе 11q13». Геномика. 41 (3): 397–405. Дои:10.1006 / geno.1997.4623. PMID  9169138.
  6. ^ а б «Ген Entrez: ген устойчивости к УФ-излучению UVRAG».

дальнейшее чтение