Вильгельм Вайнберг - Wilhelm Weinberg

Вильгельм Вайнберг (Штутгарт, 25 декабря 1862 г. - 27 ноября 1937 г., Тюбинген ) был немец акушер-гинеколог, практикуя в Штутгарт, который в статье 1908 г., опубликованной в Немецкий в Jahresheft des Vereins für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Анналы Общества национальной естествознания в Вюртемберге) выразили концепцию, которая позже стала известна как Принцип Харди – Вайнберга.

Вайнберг также считается первым, кто объяснил эффект предвзятость установления по наблюдениям в генетике.

Принцип Харди – Вайнберга

Вайнберг разработал принцип генетическое равновесие независимо от британского математика G.H. Харди. Он представил свои идеи на лекции 13 января 1908 г. Verein für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Общество естественной истории Отечества в Вюртемберге), примерно за три месяца до заметок Харди от апреля 1908 года и за пять месяцев до публикации статьи Харди на английском языке в июне 1908 года. Его лекция была напечатана в ежегоднике общества в сентябре 1908 г.^[1]

Вклад Вайнберга не был признан в Англоязычный мир более 35 лет. В 1943 г. Курт Стерн, немецкий ученый, иммигрировавший в США раньше Вторая Мировая Война, отмечалось в краткой статье в Наука что изложение Вайнберга было шире, чем у Харди.^[1] До 1943 г. концепции в генетическое равновесие которые сегодня известны как Принцип Харди – Вайнберга был известен как «закон Харди» или «формула Харди» в англоязычных текстах.

В 1999 году, Джеймс Ф. Кроу писал: «Почему статья Вайнберга, опубликованная в том же году, что и статья Харди, игнорировалась в течение 35 лет?» Вероятно, причина в том, что он писал на немецком языке. В то время в генетике в основном доминировали англоговорящие, а работа на других языках часто выполнялась. игнорируется. "^[2]

Систематическая ошибка установления и анализ фенотипической дисперсии

Вайнберг был пионером в исследования близнецов, разработка методик анализа фенотипический вариации, которые разделили эту вариацию на генетические и экологические компоненты. В процессе он осознал, что предвзятость установления влияла на многие его расчеты, и разработал методы, чтобы исправить это.^[2]

Вайнберг заметил, что пропорции гомозиготы в семейных исследованиях классических аутосомно-рецессивный генетические заболевания обычно превышают ожидаемое менделевское соотношение 1: 4, и он объяснил, как это результат систематической ошибки установления. В своей работе с альбинос детей, он признал, что в некоторых семьях, где оба родителя несут рецессивную мутацию, случайное заболевание не возникает. Он рассуждал, что многие пары носителей не учитываются, и продемонстрировал методы корректировки результатов для получения ожидаемых менделевских соотношений.^[2]

Он обнаружил ответ на несколько кажущихся парадоксов, вызванных предвзятостью установления. Например, он объяснил, что причина того, что родители в целом более плодородны, чем их дети, заключается в том, что дети обязательно должны происходить от фертильных родителей.

Точно так же он признал, что установление ответственно за явление, известное как ожидание, склонность к генетическому заболеванию проявляться раньше в жизни и с большей серьезностью в более поздних поколениях. Вайнберг признал, что это произошло потому, что эти более поздние поколения были потомками выбранной группы более ранних носителей, которые успешно воспроизвели.^[2] Последующие исследователи пришли к выводу, что от таких воспроизводящих носителей можно ожидать благоприятных компенсаторные мутации что позволило им успешно размножаться, несмотря на болезнь. В классе аутосомный и Х-сцепленный доминантный болезни, известные как нарушения тринуклеотидного повтора (Например, болезнь Хантингтона ), также был продемонстрирован молекулярный механизм ожидания. Это вызвано нестабильностью повторения нуклеотид последовательности, которые имеют тенденцию подвергаться экспансии, вызывая заболевание в более раннем и более раннем возрасте по мере накопления тринуклеотидных повторов.

биография

Вайнберг родился в Штутгарт и учился лекарство в Тюбинген, Берлин и Мюнхен, получив степень доктора медицины в 1886 году. Штутгарт в 1889 году, где он продолжал вести большую практику в качестве гинеколог и акушер пока он не ушел на пенсию в Тюбинген за несколько лет до своей смерти в 1937 году. Большую часть своей академической жизни он посвятил изучению генетика уделяя особое внимание применению законов о наследовании к население.^[3]

Дополнительные вклады Вайнберга в статистическую генетику включали первую оценку скорости рождения близнецов - понимание того, что однояйцевые близнецы должны быть однополыми, в то время как дизиготные близнецы может быть как одного, так и противоположного пола, Вайнберг вывел формулу для оценки частоты монозиготный и дизиготные близнецы от соотношения однополых и разноименных близнецов к общему количеству родов.^[2] Вайнберг также оценил, что наследственность самого двойникования близка к нулю.

Рекомендации

• Дороти Фрю: Вильгельм Вайнберг (1862-1937), Armenarzt und Populationsgenetiker - Anmerkung zu Leben und Werk в: Biologisches Zentralblatt 115 (1996) S. 112-119.
• Сара Аторф: Национальная и международная защита генетических ресурсов Вильгельма Вайнберга (1862–1937).(2011) Diplomarbeit an der Universität zu Köln
• Дитер Сперлих и Дороти Фрю: Вильгельм Вайнберг (1862–1937), der zweite Vater des Hardy-Weinberg-Gesetzes. Рангсдорф: Basilisken-Presse 2014 (= Acta biohistorica 15).
• Вильгельм Вайнберг, Die Kinder der Tuberkulösen, 1913.