YIPF6 - YIPF6

YIPF6
Идентификаторы
ПсевдонимыYIPF6, FinGER6, член семейства доменов Yip1 6
Внешние идентификаторыOMIM: 300996 MGI: 1925179 ГомолоГен: 15501 Генные карты: YIPF6
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение YIPF6
Геномное расположение YIPF6
ГруппаXq12-q13.1Начинать68,498,562 бп[1]
Конец68,537,282 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE YIPF6 212340 в формате fs.png

PBB GE YIPF6 212342 в формате fs.png

PBB GE YIPF6 212341 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001195214
NM_173834

NM_207633

RefSeq (белок)

NP_001182143
NP_776195

NP_997516

Расположение (UCSC)Chr X: 68,5 - 68,54 МбChr X: 98.94 - 98.95 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок YIPF6 это белок что у людей кодируется YIPF6 ген.[5][6]

У мышей нулевой аллель YIPF6 вызывает воспаление кишечника, приводящее к спонтанному колиту и илеиту, нарушая гомеостаз кишечника. Нарушение было вызвано дефектами образования и секреции большого секреторного гранулы из кубок и Панет клетки.[7] Поскольку Х-связанный Мутация YIPF6 привела к спонтанному заболеванию, было высказано предположение, что она может повысить восприимчивость к воспалительное заболевание кишечника у людей, особенно у мужчин.[7][8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000181704 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047694 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
  6. ^ "Entrez Gene: семейство доменов YIPF6 Yip1, член 6".
  7. ^ а б Брандл, Катерина; Томатисато, Ватару; Ли, Сяохун; и другие. (Июль 2012 г.). «Семейство домена Yip1, мутация члена 6 (Yipf6) вызывает спонтанное воспаление кишечника у мышей». Труды Национальной академии наук. 109 (31): 12650–12655. Дои:10.1073 / pnas.1210366109. ЧВК  3412000. PMID  22802641.
  8. ^ Moresco, Eva Marie Y .; Брандл, Катерина (январь 2013 г.). «Связь мембранного трафика и кишечного гомеостаза». Тканевые барьеры. 1 (1): e23119. Дои:10.4161 / tisb.23119. ЧВК  3875636. PMID  24665373.

дальнейшее чтение